تقرير عن مرض هنتنجتون

تقرير مرض هنتنغتون

• ينتج هذا المرض عن تنكس الخلايا العصبية في الدماغ بمرور الوقت ، وللأسف فهو مرض مزمن.
• يظهر المرض بين الثلاثينات والخمسينات ويمكن أن يظهر لدى المريض في سن مبكرة.
• قد تكون طفرة في جين HTT هي سبب داء هنتنغتون ، ويمكنه استعادة بنية البروتين ، على الرغم من أن عملية هذا البروتين غير معروفة بعد ، ولكن يبدو أن هذا البروتين له دور مهم في الخلايا العصبية في الدماغ . .
• تحدث الطفرة التي تسبب هذا المرض نتيجة قطع الحمض النووي في جين HTT ، والذي يحتوي على تكرار ثلاثي.
• تتركز أعلى مستويات هنتنغتون في المخ والخصيتين ، وفي الكبد والقلب والرئتين تكون الكمية معتدلة.
• هذا البروتين غير معروف لدى البشر ولكنه يتفاعل مع البروتينات المشاركة في نسخ الخلايا والإشارات ، والنقل داخل الخلايا.

آثار مرض هنتنغتون

• الحركة.
• السلوك والفكر.
• افهم وتذكر.
• التعلم.
• تظهر الحركات اللاإرادية على شكل رقصة ، ولكنها تسمى رقصة عصبية بالنسبة للحركات.
• تبدو الحركات التي أراها مثل الكلام والمشي.
• يجد المريض صعوبة في أداء المهام المطلوبة منه.
• يعاني المريض من مشاكل في السيطرة على بعض السلوكيات القهرية.
• مشكلة تسرب الذاكرة.
• الدخول في مرحلة الاكتئاب والهجر الشخصي.
• تقلبات النوم.
• مشاكل جنسية مع الزوج / الزوجة.
• صعوبة في الأكل وخاصة بلع الطعام.
• ويلاحظ في السنوات الأولى أن التغيرات التي تحدث بسبب مرض هنتنغتون طفيفة سواء في السلوك أو التفكير أو الانفعالات قبل ظهور المرض في الجسم.
• الكلمات يكررها المريض أكثر من مرة وهناك بطء في النطق.
• حركة العين سريعة ومتشنجة.
• مشاكل كبيرة في التنسيق والتوازن.

أسباب مرض هنتنغتون

• مرض وراثي ينتج عن توسع جزء من الجين وهذا التوسع يؤدي إلى مزيد من فقدان الخلايا العصبية في الدماغ.
• وكلما زاد هذا التوسع ، كلما ظهر المرض مبكرًا ويتم تشخيص المرض من خلال الاختبارات الجينية التي تظهر الجين المصاب.
• نظرًا لأنه مرض وراثي ، فإن المريض يرث مجموعة متنوعة من الجينات ، واحد من الأب والآخر من الأم ، وفي مرض هنتنغتون ، يمكن أن يكون الجين المصاب من الأب فقط أو من الأم فقط.
• في بعض الأحيان يصعب تشخيص المرض إذا مات الوالدان قبل ظهور أعراض المرض.

هل يمكن أن يكون هناك خطأ في التشخيص؟

• يمكن أن يحدث هذا في مراحل مبكرة ، مما يجعل من الصعب تشخيص المرض عندما لا توجد معلومات كافية عن الأشخاص المصابين بالمرض بين أفراد الأسرة من ناحية.
• تنوع واختلاف الأعراض من فرد لآخر من ناحية أخرى.
• تظهر أعراض الاكتئاب بشكل واضح في بداية المرض وعند ظهور الرقص العصبي يسهل تشخيص المرض من خلال الاختبارات الجينية.

ماذا أتوقع وأنا أعاني من هذا المرض؟

• إذا تقدم المرض ، تتفاقم الأعراض.
• زيادة في الحركات اللاإرادية.
• التغيير في التفكير والفهم والقدرة على التعلم والذاكرة.
• التغيرات العقلية والعاطفية والسلوكية.
• قد تظهر أيضًا صعوبات أخرى في التحدث وابتلاع الطعام ، والتي يمكن أن تسبب الاختناق.
• يخلق شعور المريض بالإحباط حالة من عدم الاهتمام الشخصي مع ظهور سلوك غير لائق في العلاقات الاجتماعية.
• يظهر المريض مرتبكًا بشكل ملحوظ ويدخل في حالة عناد.
• إن الإحباط والقمع المحيط بالمريض يجعله غير قادر على أداء الأنشطة البدنية والعقلية أو الروتين اليومي ، وبالتالي يحتاج المريض إلى مساعدة من حوله بسبب عدم السيطرة على الأكل والمشي وعدم التحكم في الإنتاج.
• يجب ألا تتردد في استشارة طبيب أعصاب ، لأن هذا المرض يسبب التهاب رئوي وأمراض أخرى يمكن أن تؤدي إلى الوفاة.

علاج مرض هنتنغتون

• على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لهذا المرض إلا أن الجراحة يمكن أن تقلل من أعراض هذا المرض إلى حد ما.
• ومع ذلك ، نرى اليوم أن الأطباء الذين يصفون الأدوية أو العلاجات غير الطبية يمكن أن يساعدوا المرضى إلى حد ما.
• قد يكون هناك القليل من الأدلة حول نوع الدواء والجرعة ، وعادة ما يصف الأطباء المهدئات للمرضى لتقليل الإيماءات اللاإرادية وحركات المرضى.
• في حالة تعاطي المخدرات وبسبب زيادة إفراز الدوبامين في الدماغ ، تزداد أعراض الاكتئاب لدى المرضى.

حدد مرض هنتنغتون

• يمكن استخدام الطرق الجزيئية لتحديد المرض.
• يمكن أن تستفيد هذه الطريقة من زوج واحد من المشروع أو التمهيدي لزيادة مساحة بلو كولاتين.
• ثم مع إنشاء وتحديد طول القطعة المعنية ، يمكن تحديد عدد التكرارات.

اتبع أيضًا:

نمط الميراث

• يمكن أن يورث هذا المرض بطريقة وراثية سائدة ، عن طريق الوراثة من كروموسوم جسمي سائد ، نسخة كافية من الجين مع طفرة في كل خلية حتى ينفجر الاضطراب الجيني.
• عادة ما يرث الشخص المصاب الجين المتحول من أحد الوالدين المصابين ، ونادرًا ما يرث هذا الاضطراب في والدي شخص مصاب بمرض هنتنغتون.

الحماية

• يقلق الأشخاص الذين لديهم تاريخ من مرض هنتنغتون بشأن نقل جيناتهم إلى أطفالهم ، لذلك يلجأون إلى تنظيم الأسرة الوراثي.
• الشيء الأكثر فائدة هو إجراء مقابلة مع مستشار وراثي لإضافة إضافات عند التفكير في إنجاب الأطفال.

أبحاث ومقالات علاج هنتنغتون.

• يحاول العلماء دائمًا اكتشاف علاج جديد لتقليل مسار مرض هنتنغتون.
• ومن بين تجارب العلماء مشاركة بعض أدوية السرطان والإيدز.
• تُعد الخلايا الجذعية طريقة أخرى لمحاولة إيجاد علاج ، لأنها تساعد في تقليل تلف الخلايا العصبية في الدماغ.
• أظهرت الدراسات في فئة الحيوانات نتائج واعدة ، لكن يجب أن نكون حذرين وننتظر نتائج البحث المؤكدة.

العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق

• الحفاظ على المرونة وقوة العضلات ، والحفاظ على توازن السقوط ، ومساعدة المريض على أن يكون أكثر أمانًا والتركيز على الاستراتيجيات المناسبة
• لمواجهة مشكلة التركيز ومساعدة المرض على تقبل التحدي المتمثل في النظافة والملابس.
• مساعدة المريض على معالجة طريقة الكلام وتذكير الأصدقاء والأفراد من حوله بمشكلة إيجاد المريض لنطق الكلام لا يعني أنه لا يعرف البيئة.
• بدلاً من ذلك ، يجب أن يتم إعلامك ومناقشته معه حول هذه الأمور لمساعدته على التذكر والعيش بصحة جيدة.

أدوية لمرض هنتنغتون

• تيترابينزين دواء معتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية ، وهو دواء مسؤول عن تقليل حركات الرجيج اللاإرادي ويتضمن إمكانية حدوث آثار جانبية مثل الغثيان والأرق
• الأشخاص المصابون بالاكتئاب ، وخاصة أولئك الذين يفكرون في الانتحار ، يجب ألا يفعلوا ذلك.
• تستخدم المهدئات مثل كلونازيبام ، وهو مضاد للذهان ، للسيطرة على الهلوسة ، وهذه الأدوية تسبب التخدير وفي حالات أخرى تسبب الصلابة.
• تساعد العديد من الأدوية ، مثل سيرترالين وفلوكستين ، في تقليل الاكتئاب واضطراب الوسواس القهري ، والتحكم في تقلب المزاج وتقليل الانفعالات.
• الآثار الجانبية للحد من التعب المفرط والأرق.