الكروموسوم هو جزء صغير يشبه الخيط من خلية في خلية تحمل معلومات وراثية في شكل جينات ، يبلغ طولها حوالي 200 نانومتر ، ولكن عندما تتحلل هذه الكروموسومات ، تتحلل جميع الجينات التي تحتويها.
يبلغ طولها حوالي مترين ، أي ما يقرب من 20 مليون ضعف طولها الأساسي.العلاقة بين الكروموسومات والحمل ضرورية أثناء التطور الجنيني للخلايا الأولية للشخص.
تجميع الكروموسوم
يتميز الكروموسوم ببنيته المجهرية الصغيرة ، بإجمالي 46 كروموسوم يصل مجموعها إلى حوالي 200 نانومتر.
ومع ذلك ، يتم ضغط الكروموسومات في الخلية للمساعدة في تنظيم المادة الوراثية أثناء انقسام الخلية.
تتحدث الكروموسومات مع بعضها البعض من خلال ما يسمى الانقسام المركزي لتشكيل كروموسوم ، حيث يتلقى الجنين نسخة واحدة من كروموسومات الأم وينضم نفس الأب لتشكيل ثنائي الصبغيات الطبيعي.
تنقسم السنتروميرات في الكروموسومات إلى ذراع قصير وطويل وعلى رأس كل كروموسوم هيكل يسمى تيلومير ، والذي يحافظ على استقرار الكروموسوم وينظم عمل التيلوميرات بمساعدة إنزيم التيلوميراز ، التي التيلوميرات القصيرة ، ووجود التجاوزات.
يؤدي النشاط غير المنضبط لهذا الإنزيم إلى انخفاض كبير في طول التيلوميرات ، مما يتسبب في تسريع عملية موت الخلايا وبالتالي الشيخوخة.
أنواع الكروموسومات
تم العثور على المعلومات الوراثية البشرية في 23 زوجًا من الكروموسومات ، والتي تختلف اختلافًا كبيرًا في الحجم والشكل ونوع الصفات الجينية التي تحملها.
لذلك ، فإن عواقب تلف الكروموسومات ليست هي نفسها ، لأن بعض الطفرات التي تؤثر على الكروموسومات قد لا تسبب المرض.
في حين أن الخطأ الصغير في الذراع القصيرة للكروموسوم يسبب مشكلة كبيرة ، فإن الكروموسومات تنقسم إلى نوع جسدي ونوع جنسي ، وينقسمان على النحو التالي:
الكروموسومات الجسمية ، والتي تضم 22 زوجًا من الكروموسومات ، وأول كروموسوم هو الأكبر.
ينتج عن كل من هذه الكروموسومات أمراض مختلفة إذا حدث خطأ في بنيتها أو انقسامها.
الكروموسومات الجنسية ، يوجد زوج من هذه الكروموسومات ، الكروموسومات X و Y ، وتشكل هذه الكروموسومات الكروموسومات الجنينية ، مع كروموسوم الذكر XY والكروموسوم الأنثوي XX ، وترتبط هذه الكروموسومات ببعض الاضطرابات الوراثية.
شذوذ الكروموسوم
تشير الكروموسومات إلى الأجزاء الصغيرة جدًا من الخلايا التي تحمل الجينات والرمز الجيني للكائنات التي يتم فيها ترتيب الكروموسومات البشرية للخلايا بشكل وثيق ودقيق في أزواج.
والعلماء الذين تخصصوا منذ فترة طويلة في علم الوراثة وعلم الوراثة يلطخون هذه الكروموسومات حتى تتمكن من رؤيتها وفحصها ومعرفة خصائصها وأسرارها تحت المجهر.
غالبًا ما يسمى ترتيب وعدد هذه الكروموسومات تحت المجهر بالنمط الأساسي لهذا السبب ، أي تغيير في هذا النمط يسمى شذوذ الكروموسومات ، وهذا الخلل يؤدي إلى انعكاسه في خصائص الشخص.
تعتمد طبيعة هذا الخلل المميز على الكروموسوم الذي يحدث فيه الخلل ، حيث أن كل كروموسوم مسؤول عن مجموعة من السمات المحددة.
الكروموسومات والحمل
تحدث الكروموسومات في أزواج ، وبالطبع توجد الكروموسومات البشرية في 23 زوجًا في كل خلية من خلايا الجسم ، أي 46 كروموسومًا. وبعد عملية الإخصاب ، يأتي نصف الكروموسومات التي تتكون منها خلايا الجنين من الأم من خلال البيضة.
يأتي نصفها من الأب من خلال الحيوانات المنوية ، وبالتالي فإن جميع خلايا الجسم تحتوي على العدد الكامل من الكروموسومات ، باستثناء الخلايا الجنسية الذكرية والأنثوية.
وهكذا ، فإن البويضة غير المخصبة تحتوي على 23 كروموسومًا فرديًا ، وليس زوجًا ، وينطبق الشيء نفسه على الحيوانات المنوية لتشكيل خلايا جنينية متشابهة في عدد الكروموسوم للأب والأم.
الكروموسومات الجنسية
تحتوي الخلايا على اثنين من الكروموسومات الستة والأربعين التي تحدد جنس الشخص ، الكروموسومات X و Y.
يطلق على هذين الكروموسومين الكروموسومات الجنسية وهما كالتالي:
لدى النساء اثنان من الكروموسومات X ، أي 2 X. لدى الرجال كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد ، وهو Xu
يتم إعطاء الأم دائمًا من البويضة التي يساهم بها كروموسوم X ، أي أن جميع البويضات تحتوي على كروموسوم جنسي حصريًا من النوع X ، بينما يسلم الأب الحيوانات المنوية من خلال كروموسوم جنسي من النوع X أو And ، بحيث الرجل أو الأب هو المسؤول عن تحديد الجنس.
تسمى بقية الكروموسومات بالكروموسومات ويمكن تسميتها أيضًا بزوج من الكروموسومات ، وعادة ما يتم ترقيم الكروموسومات من 1 إلى 22.
ما هو امتحان النمط النووي؟
عندما تكون المرأة حامل ، يتم إجراء العديد من اختبارات الحمل والكروموسوم من أجل تحديد مشاكل التصبغ المبكرة في الجنين ، وإذا أمكن ، علاجها والتعرف عليها قبل الولادة.
يتم ذلك غالبًا باستخدام نمط الكشف الأساسي. يتم تقديم هذا الاختبار عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى ثم يتم تكراره في الثلث الثاني من الحمل. تحقق معظم النساء نتائج ضمن الحدود الطبيعية.
لا تحتاجين إلى مزيد من اختبارات الكروموسومات والحمل إذا كانت جميع الاختبارات طبيعية ، ولكن إذا كان أحد هذه الاختبارات غير طبيعي ويظهر علامات على وجود مشكلة في الكروموسوم ، فقد يطلب طبيبك مزيدًا من الاختبارات لتأكيد الخلل وتحديد مشكلة الكروموسوم. في الجنين.
للقيام بذلك ، يحتاج الطبيب إلى بعض الخلايا الجنينية لإجراء دراسة الكروموسوم المطلوبة ، وهناك أكثر من طريقة يمكن للطبيب من خلالها الحصول على الخلايا الجنينية ، ويمكن أيضًا تسمية فحص النمط النووي بفحص الكروموسوم أو اختبار النمط النووي.
كيفية إجراء تحليل الكروموسوم
يمكن فحص كل مجموعة من الكروموسومات من كل شخص باستخدام تحليل النمط النووي الذي يسمح للطبيب بتحديد وجود مشاكل هيكلية أو تشوهات داخل هذه الكروموسومات.
من خلال فحص ترتيب الكروموسومات داخل الخلايا المنقسمة حيث ترتب أزواج الكروموسومات نفسها وفقًا لنفسها ، يمكن أن يحدد حجم الطبيب ومظهره أثناء عملية الانقسام بسهولة ما إذا كانت الكروموسومات مفقودة أو غير طبيعية.
يتم إجراء تحليل الكروموسومات على النحو التالي:
عندما يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحتوي على خلايا جلد الجنين ، فإن هذه الطريقة تسمى بزل السلى أو جزء من المشيمة وتعرف بأخذ عينة الزغابات المشيمية.
نقل العينة إلى معمل علم الوراثة الخلوية حيث سيتم فحصها. افصل الخلايا المنقسمة عن الخلايا التي لم تنقسم بعد. معظم الخلايا في الجنين هي خلايا مقسمة.
يستغرق نمو الخلايا في بيئة تدعم نموها وانقسامها ما يصل إلى ثلاثة إلى أربعة أيام لخلايا الدم وما يصل إلى أسبوع لخلايا الجنين.
تتوقف معالجة الخلايا بالمواد الكيميائية عن الانقسام في المرحلة التي تصبح فيها الكروموسومات أكثر تماسكًا.
من خلال فصل الكروموسومات عن الخلايا ، كما يتم تحت المجهر على الشرائح ، وبما أن الكروموسومات عديمة اللون ، يقوم المختص بتلطيخ الكروموسومات بصبغة تعرف باسم صبغة جيمسا ، مما يزيد من عدد الكروموسومات التي يمكن فحص حجمها ويمكن فحصها. تَخطِيط.
تحليل الكروموسومات لمنتجات الحمل بعد الإجهاض
يُعد الإجهاض أحد أكثر مضاعفات الحمل شيوعًا ، حيث يحدث في 25 إلى 30٪ من حالات الحمل.
في حالة حدوث إجهاض قبل الأسبوع العشرين من الحمل ، يتم تعريف استعادة أنسجة الجنين على أنها نواتج الحمل (POC) ، في حين أن الإجهاض بعد الأسبوع العشرين من الحمل يسمى ولادة جنين ميت داخل الرحم (ولادة جنين ميت). داخل الرحم – IUFD).
السبب الأكثر شيوعًا للإجهاض هو خلل في الكروموسومات في الجنين. لذلك ، فإن هذا العيب هو سبب 50-60٪ من حالات الإجهاض في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
لذلك ، يمكن أن يكشف تحليل الكروموسومات لمنتجات الحمل أو IUFD باستخدام الاختبارات الجينية عن سبب الإجهاض وتحسين متابعة حالات الحمل المستقبلية من خلال النظر في طرق الإخصاب والكشف الشامل للكروموسوم.
لتجنب الإجهاض المتكرر ، تم العثور على حدوث تشوهات الكروموسومات في IUFD بنسبة 20 ٪.
مؤشرات لتحليل الكروموسومات لمنتجات الحمل أو اللولب
النساء الحوامل اللواتي تعرضن للإجهاض مرتين أو أكثر.
التأكد من أن نتائج اختبارات ما قبل الولادة سلبية.
ما إذا كانت هناك تشوهات واضحة في الجنين المكسور.
يهتم الأزواج بمعرفة مدى خطورة احتمال الإجهاض.
اضطرابات الكروموسومات والحمل.
مع تطور تقنيات الكشف عن تشوهات الكروموسومات أثناء الحمل ، يكون لاضطرابات الكروموسومات والحمل العديد من الاختبارات التي يمكن أن تحدد المشاكل التي تنتج عن عدم التوازن في عدد أو نوع هذه الكروموسومات.
تختلف الاضطرابات الكروموسومية غير الطبيعية وبالتالي الجنينية بشكل كبير. وتشمل هذه الاضطرابات:
متلازمة داون تحدث هذه المتلازمة عندما يكون هناك تثلث صبغي على كروموسوم 21 بدلاً من زوجين ، وهذه المشكلة تؤثر بشكل كبير على نمو وقدرات الطفل ، وسنتحدث عن متلازمة داون.
تحدث متلازمة إدواردز عندما يكون لدى الطفل عدد إضافي من الكروموسومات 21 ، ويعاني هؤلاء الأطفال من العديد من المشكلات التي تمنعهم غالبًا من العيش لأكثر من عام.
متلازمة باتو هي ثلث كروموسوم 13. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من مشاكل في القلب والعديد من الاضطرابات النفسية. معظم هؤلاء الأطفال لا يعيشون أكثر من عام.
تحدث متلازمة كلاينفيلتر عندما يكون لدى الجنين الخبيث كروموسوم X وبالتالي يحتوي على XXY بدلاً من كروموسوم الجنس XY. يعاني هؤلاء الأطفال من تأخر سن البلوغ وقد تترافق حالتهم مع العقم الدائم.
متلازمة تيرنر في هذه المتلازمة ، يكون الجنين أنثى ذات كروموسوم X غير مكتمل ، ولديها X0 بدلاً من XX ، وتعاني من مشاكل في القلب ومشاكل في الرقبة ونمو طولي.
التثلث الصبغي 21
تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 لكروموسومات الخلية الطبيعية ، والذي يتضمن العديد من التغييرات في قدرة الجسم على التعلم والتحكم.
البيانات العلمية عن متلازمة داون تشمل:
تحدث متلازمة داون في حوالي 1 من 1000 طفل في البلدان النامية وفي 1 من كل 650 طفل في البلدان الصناعية.
قد يكون هذا بسبب أن أكثر من 80٪ من الأطفال المولودين بمتلازمة داون في البلدان الصناعية يولدون حاليًا لأمهات تقل أعمارهم عن 35 عامًا.
نظرًا للتطور العلمي الحديث ، يبلغ متوسط عمر الأشخاص المصابين بمتلازمة داون حوالي 55 عامًا.
يعاني معظم المصابين بمتلازمة داون من إعاقات ذهنية خفيفة إلى متوسطة ، ونسبة صغيرة منهم يعانون من إعاقات ذهنية شديدة.
يقترب معدل ذكاء الأطفال المصابين بمتلازمة داون من 50 درجة ، بينما يصل معدل ذكاء الأطفال العاديين إلى 100 درجة.
تكون بعض حالات متلازمة داون شديدة جدًا ، بينما قد يستمر البعض في التثقيف العادي بهذه المتلازمة.