متلازمة داون هي اضطراب خلقي يحدث بسبب وجود كروموسوم إضافي في خلايا الجسم ويسبب مستويات متفاوتة من الإعاقة العقلية وعدم التوازن الجسدي.
معروف بالإنجليزية ( متلازمة داون) هو خلل جيني ناتج عن خطأ في انقسام الخلية وينتج عنه نسخة إضافية من الكروموسوم 21 مما يتسبب في تأخير النمو البدني والنمو العقلي ، ويتفاوت هذا التأخير في الدرجة بالنسبة للمصابين ، من درجات خفيفة إلى غيرهم. تتفاوت المخاطر الصحية وتزداد.
أسباب متلازمة داون
يوجد 46 كروموسومًا في الخلايا الجسدية البشرية (توجد الكروموسومات داخل نواة كل خلية ، حيث تحمل الصبغيات الخصائص الجينية لكل فرد يظهر عليها) ، حيث ترث 23 كروموسومًا من الأب و 23 كروموسومًا من الأم.
عندما تنقسم الخلية وتكون النتيجة نسخة إضافية من المادة الوراثية على كل أو جزء من الكروموسوم الحادي والعشرين ، ينتج عن ذلك متلازمة داون.
أسباب متلازمة داون
لا تعتبر متلازمة داون مرضا لعدم وجود أعراض ، ولكن هناك تغيرات جسدية وتغير في النمو المعرفي ، والتي سنذكرها على النحو التالي:
1- الخصائص الفيزيائية
تعني السمات الجسدية تغييرات واضحة في الجسم والشكل ، والتي تشمل:
- نجد أن العين بها شقوق مائلة ووجود طيات جلدية أو ما يسمى الجلد الزائد في الزاوية الداخلية ، بقع بيضاء على القزحية.
- توتر عضلي ضعيف.
- حجم الذقن الصغير والرقبة القصيرة على الرقبة.
- جسر الأنف مسطح.
- يظهر وجود اللسان بشكل واضح بسبب صغر حجم تجويف الفم.
- مساحة كبيرة بين اصبع القدم الكبير واصبع القدم الثاني.
- تجعد واحد في إصبع القدم الخامس.
- أضعاف واحدة في راحة اليد.
2-تأخر النمو
هناك عدة مظاهر لتأخر النمو ، والتي تشمل:
- الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون عادة ما يكون لديهم أنماط من التطور المعرفي تشير إلى إعاقة ذهنية خفيفة إلى معتدلة ، لكن التطور المعرفي والقدرة الفكرية متفاوتان للغاية.
- غالبًا ما يصل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى مراحل نمو متأخرة عن أقرانهم.
- قد يكون هناك تأخير في اكتساب الكلام. قد يحتاج الطفل إلى علاج النطق لمساعدته على اكتساب لغة تعبيرية.
- المهارات الحركية المتأخرة التي تتطلب وقتًا لتطوير واكتساب المهارات الحركية الجسدية.
- نجد أن الطفل المصاب بمتلازمة داون يجلس في عمر 11 شهرًا ويزحف في عمر 17 شهرًا ويمشي في عمر 26 شهرًا.
- يعاني الطفل المصاب بمتلازمة داون من مشاكل في الانتباه والسلوك الاندفاعي.
3- مشاكل صحية
قد تكون هناك مشاكل صحية عامة يمكن أن تؤثر على أي عضو في الجسم أو تؤثر على أداء بعض الوظائف الجسدية ، بما في ذلك:
- يعاني حوالي نصف المصابين بمتلازمة داون من عيوب خلقية في القلب.
- مشاكل في التنفس.
- – صعوبة في السمع.
- مرض الزهايمر .
- ابيضاض الدم في الطفولة.
- الصرع.
- اضطراب الغدة الدرقية.
- الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أقل عرضة للإصابة بتصلب الشرايين واعتلال الشبكية السكري ومعظم أنواع السرطان.
تشخيص متلازمة داون
تزداد خطورة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر المرأة ، لذلك من الضروري إجراء الاختبارات الجينية أثناء الحمل للنساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 30 و 35 سنة وما فوق ، والتي تشمل:
- اختبار الشفافية النووية: يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية على المرأة الحامل لقياس المنطقة الشفافة في ثنية النسيج خلف عنق الرحم للجنين من 11 إلى 14 أسبوعًا من الحمل.
- فحص ثلاثي أو فحص رباعي: يتم إجراء هذا الفحص في الأسبوع 15-18 من الحمل ، عندما يتم قياس هذه المواد في دم الأم: AFP ، HCG ، الإستريول غير المقترن (uE3) ، Inhibin A
- الحمض النووي الخالي من الخلايا: الغرض من هذا الاختبار هو فحص الحمض النووي للجنين الموجود في دم الأم.
هناك بعض الاختبارات التشخيصية الأكثر دقة في الكشف عن متلازمة داون وغيرها من المشاكل وعادة ما يتم إجراؤها في الرحم ولكنها تزيد من مخاطر الإجهاض أو عدوى الجنين أو الولادة المبكرة وتشمل هذه الاختبارات: –
- أخذ عينة من خلايا المشيمة: يتم إجراء هذا الاختبار في الأسابيع 8-12. أسبوع من الحمل للحصول على عينة صغيرة من المشيمة لتحليلها باستخدام إبرة يتم إدخالها في عنق الرحم أو البطن.
- بزل السلى: يتم إجراء هذا الاختبار في الأسبوع 15-20 من الحمل ، حيث يتم جمع كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي لتحليلها باستخدام إبرة يتم إدخالها في البطن.
- أخذ عينات دم الحبل السري عن طريق الجلد: يتم إجراء هذا الاختبار بعد 20 أسبوعًا من الحمل ، حيث يتم أخذ عينة صغيرة من الدم من الحبل السري لتحليلها باستخدام إبرة يتم إدخالها في البطن.
أنواع متلازمة داون
1-التثلث الصبغي 21
يسمى هذا بالتثلث الصبغي ويعني وجود كروموسوم إضافي من الكروموسوم رقم 21 ، مما يعني أن الشخص سيحصل على 47 كروموسومًا بدلاً من 46 ، وهذا النوع هو الأكثر شيوعًا.
2-متلازمة موزاييك داون
ويقصد متلازمة موزاييك داون ، والتي تحدث عندما تكون هناك خلايا بها عدد طبيعي من الكروموسومات أي أنها تحتوي على 46 كروموسومًا ، بينما توجد خلايا تحتوي على 47 كروموسومًا.
3-روبرتسونيان إزفاء
وهذا ما يسمى انتقال روبرتسونيان ، والذي يحدث عندما ينكسر جزء من الكروموسوم 21 أثناء انقسام الخلية ويلتصق بصبغي آخر ، عادة كروموسوم 14. إن وجود هذا الجزء الإضافي من الكروموسوم 21 يسبب بعض خصائص متلازمة داون.
علاج متلازمة داون
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون إلا أنه يجب مراقبته باستمرار للتعرف على المشكلات الصحية التي قد تصيبه ومراقبتها كما ذكرنا أعلاه ، كما يوصى بالتعامل معها بشكل خاص ووضعها في مدارس خاصة والتي يتماشى مع نموهم العقلي والبدني ، بحيث يصبحون أشخاصًا منتجين ويتوافقون مع المجتمع على طريقتهم الخاصة.