ما هُو مرض الدم المكون من 8 أحرف
مرض الدم المكون من 8 أحرف هُو مرض الثلاسيميا.
ما هُو مرض الثلاسيميا
وهُو اضطراب وراثي فِيْ خلايا الدم ينتقل من الأب إلَّى الطفل من خلال الجينات.
يوصف أيضًا باسم فقر الدم المتوسطي لأنه من المعروف أنه يؤدي إلَّى انخفاض مستوى الهِيْموجلوبين.
وهِيْ المادة الموجودة فِيْ خلايا الدم الحمراء، وهِيْ مسؤولة أيضًا عَنّْ نقل الأكسجين وانخفاض مستوى خلايا الدم الحمراء بالإيقاع المناسب الذي يحتاجه الجسم.
بالإضافة إلَّى أن الثلاسيميا تسبب فقر الدم، مما يجعل المريض يشعر بالإرهاق والتعب الشديد.
أنواع الثلاسيميا
يتكون جزيء الهِيْموجلوبين من عدة سلاسل تسمى سلاسل البروتين، ويحدث نتيجة لخلل جيني فِيْ أحد هذه البروتينات، لذلك ينقسم هذا المرض إلَّى نوعين رئيسيين، وهما
ثلاسيميا ألفا
تشترك أربع جينات فِيْ تكوين سلسلة الهِيْموجلوبين من نوع ألفا، ويتم الحصول عليها من خلال الوالدين، وتختلف الأعراض حسب درجة الخلل
- عَنّْدما يكون هناك خلل فِيْ جين واحد فِيْ سلاسل الجينات يسمى الثلاسيميا الساكنة، ولن تظهر عليك أعراض الثلاسيميا، لكنك تعتبر حاملاً للجين المصاب، كَمْا أنك ترث المرض لأطفالك.
- مثلما يحدث عَنّْد وجود خلل فِيْ جينين يسمى ألفا ثلاسيميا البسيط، وهذا النوع له أعراض خفِيْفة جدًا، وقد لا تظهر علامات الإصابة بهذا المرض، ولكن يتم اكتشافه من خلال فحص الدم.
- يؤدي النقص فِيْ ثلاثة من متواليات جينات مرض ألفا إلَّى فقر دم حاد، وتتراوح شدة الأعراض من خفِيْفة إلَّى شديدة للغاية.
- تسمى هذه الحالة (مرض الهِيْموجلوبين E)، ويحتاج المريض المصاب إلَّى عمليات نقل دم منتظمة حتى يتمكن من ممارسة الحياة بشكل طبيعي.
- إذا كان هناك نقص فِيْ أربعة من السلاسل الجينية يسمى ثلاسيميا ألفا الشديدة، ويعاني الطفل المصاب بهذه الحالة من فقر الدم الشديد، مما يؤدي إلَّى الوفاة قبل الولادة أو بعد الولادة بفترة قصيرة.
ثلاسيميا بيتا
يوجد فِيْ هذا النوع من الثلاسيميا جينان مسؤولان عَنّْ الهِيْموجلوبين، وكل سلسلة موروثة من أحد الوالدين، وتنقسم حالات هذا المرض على النحو التالي
الثلاسيميا الصغرى
- يحدث بسبب خلل فِيْ طفرة جينية، وفِيْ هذه الحالة يشعر المريض بأعراض ومؤشرات خفِيْفة للغاية.
الثلاسيميا الكبرى
- فِيْ هذا النوع يوجد خلل فِيْ طفرتين وراثيتين، وتتراوح الأعراض فِيْ هذه الحالة من خفِيْفة إلَّى شديدة، وعادة ما يولد الأطفال المصابون بهذا المرض بصحة جيدة.
أعراض الثلاسيميا
هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيميا، وتختلف الأعراض والمؤشرات حسب نوع الحالة وشدتها. يمكن أن تشمل أعراض مرض الثلاسيميا ما يلي
- النمو البطيء
- الإرهاق الشديد
- اصفرار وشحوب الجلد.
- صداع شديد
- سوء التغذية.
- الدوخة والإغماء.
- صعوبة فِيْ التنفس.
- انتفاخ فِيْ البطن.
- ضعف العظام
- تسارع ضربات القلب
- البول الداكن
يمكن أن تظهر أعراض ومؤشرات مرض الثلاسيميا لدى بعض الأطفال فور ولادتهم وأحيانًا تظهر عَنّْد الأطفال خلال العامين الأولين من العمر.
تجدر الإشارة إلَّى أن بعض الأشخاص الذين لا يعانون من أعراض هذا المرض لديهم جين هِيْموجلوبين واحد فقط مصاب.
أسباب مرض الثلاسيميا
- يحدث مرض الثلاسيميا أيضًا عَنّْد وجود الطفرة الجينية ويوجد فِيْ الحمض النووي للخلايا التي يتكون منها الهِيْموجلوبين.
- وهِيْ مادة موجودة فِيْ خلايا الدم الحمراء، وهِيْ مسؤولة أيضًا عَنّْ نقل الأكسجين فِيْ جميع أنحاء الجسم.
- الثلاسيميا مرض وراثي ينتقل من الأب إلَّى الطفل.
- هذا يؤدي إلَّى طفرات جينية توقف إنتاج الهِيْموجلوبين عَنّْ المعدل الطبيعي.
- عَنّْدما يكون مستوى الهِيْموجلوبين منخفضًا أو لا توجد خلايا دم حمراء كافِيْة.
- وهذا يسبب نقص الأكسجين مما يؤدي إلَّى فقر الدم والإرهاق.
عوامل خطر الإصابة بمرض الثلاسيميا
تتضمن العوامل والأسباب التي يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا ما يلي
تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا
حسنًا، ينتقل هذا المرض من الآباء إلَّى الأطفال من خلال جينات الهِيْموجلوبين التي تنشأ نتيجة الطفرة.
سلالات معينة
يحدث هذا المرض أحيانًا عَنّْد الأمريكيين المنحدرين من أصل أفريقي، وكذلك عَنّْد الأشخاص فِيْ جميع أنحاء البحر الأبيض المتوسط ، بما فِيْ ذلك جنوب شرق آسيا.
مضاعفات الثلاسيميا
تشمل المضاعفات المحتملة لمرض الثلاسيميا ما يلي
أمراض القلب والكبد
وحيث تكون عمليات نقل الدم ثابتة، فإنها تؤدي إلَّى زيادة نسبة الحديد الموجود فِيْ الجسم، مما يتسبب فِيْ تلف القلب والكبد.
عدوى
يتعرض الأشخاص المصابون بالثلاسيميا لخطر متزايد للإصابة بالأمراض المعدية، خاصة فِيْ الحالات التي تم فِيْها استئصال الطحال.
هشاشة العظام
يتسبب مرض الثلاسيميا فِيْ تمدد نخاع العظام، مما يؤدي إلَّى تمدد العظام واتساعها. يؤدي توسع حجم النخاع العظمي أيضًا إلَّى جعل العظام رقيقة جدًا وهشة.
علاج الثلاسيميا
يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع وشدة مرض الثلاسيميا، حيث قد يشمل علاج الحالات التي تتراوح أعراضها من المتوسطة إلَّى الشديدة ما يلي
نقل الدم
- غالبًا ما تتطلب حالات الثلاسيميا الشديدة هذه عمليات نقل دم مستمرة.
- فِيْ بعض الأحيان يكون مطلوبًا كل بضعة أسابيع.
- مع مرور الوقت، يؤدي نقل الدم إلَّى تراكَمْ المزيد من الحديد فِيْ الدم.
- مما يؤدي إلي الإضرار بالقلب والكبد.
العلاج عملية إزالة معدن ثقيل
- هذا العلاج هُو التخلص من الحديد الزائد المتراكَمْ فِيْ الدم.
- يؤدي إجراء عمليات نقل الدم باستمرار إلَّى زيادة مستوى الحديد فِيْ الدم.
- تجدر الإشارة إلَّى أن بعض الأشخاص الذين لم يتلقوا عمليات نقل الدم يصابون أيضًا بتراكَمْ الحديد فِيْ دمائهم.
- لذلك فإن التخلص من الحديد الزائد مهم لصحتك.
زرع الخلايا الجذعية
- زرع الخلايا الجذعية هُو علاج فِيْ بعض الحالات.
- فِيْ حالة الأطفال المصابين بالثلاسيميا الشديدة، من الممكن التخلص من الحاجة إلَّى عمليات نقل الدم.
- كَمْا تناول دواءً للسيطرة على الحديد الزائد.
- يتضمن هذا العلاج أيضًا أخذ كَمْيات كبيرة من الخلايا الجذعية من متبرع مناسب، وعادة ما يكون الأخ.
الوقاية من الثلاسيميا
- يعتبر الثلاسيميا أيضًا مرضًا لا يمكن الوقاية منه.
- لأنه موروث من الوالدين وينتقل إلَّى الأبناء من خلال الجينات.
- إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا، يجب أن ترى مستشارًا وراثيًا ليصف لك الإرشادات المناسبة.
- ويتم الكشف عَنّْ وجود هذه الاضطرابات الدموية قبل الولادة.