هل يرتبط مرض الثلاسيميا بالجنس؟ الثلاسيميا هو اضطراب وراثي ناتج عن طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين في الدم.
هل يرتبط مرض الثلاسيميا بالجنس؟
كواحد من أكثر الاضطرابات الصبغية المتنحية شيوعًا في العالم ، يصيب مرض الثلاسيميا حوالي 1 من كل 100000 شخص. يختلف الانتشار الجيني لهذه الحالة اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على منطقة العالم وكذلك السلالة المحددة للفرد.
هناك نوعان عريضان من الثلاسيميا ، بما في ذلك الثلاسيميا ألفا وبيتا ثلاسيميا ولكل منهما انتشار مختلف بين أعراق أو مجموعات سكانية معينة.
الثلاسيميا أعلم الوراثة
يتم توريث كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا بشكل عام بطريقة وراثية متنحية. وهذا يعني أن الذكور والإناث يتأثرون بشكل متساوٍ بالثلاسيميا لأنه لا يحتوي على كروموسوم الجنس.
لكي يولد الطفل مصابًا بالثلاسيميا ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للطفرة الجينية ، لكن ليس بالضرورة أن يكونا مصابين بالمرض.
وذلك لأن وجود طفرتين وراثيتين ، كل منهما من كل والد ، يسمح للسمة بالتطور والظهور.
إذا كان كلا الوالدين يحملان الطفرة الجينية ، فهناك احتمال بنسبة 25٪ أن يصاب أحد أطفالهما بمرض الثلاسيميا. يزداد الخطر إذا كان لدى أحد الوالدين أو أكثر طفرات جينية إضافية ، حيث تزداد فرصة وراثة الجين المجزأ.
كما تم الإبلاغ عن حالات نادرة من مرض الثلاسيميا ، الموروثة في نمط صبغي جسمي سائد. في هذه الحالات ، لا يزال الوالد الذي يحمل الطفرة الجينية لديه طفل مصاب باضطراب وراثي.
ومع ذلك ، هذا نادر. لذلك ، غالبًا ما تتبع الحالة نمطًا وراثيًا متنحيًا.
ثلاسيميا ألفا
تعد منطقة العالم والعرق الفردي من العوامل المهمة في انتشار الطفرات الجينية. تحقيقا لهذه الغاية ، يعتبر ثلاسيميا ألفا أكثر شيوعًا في جنوب شرق آسيا منه في مناطق أخرى من العالم ، على الرغم من أن أي شخص يمكن أن يتأثر بالطفرة الجينية التي تؤدي إلى هذه الحالة.
تلخص القائمة التالية الفئات السكانية الأكثر عرضة للإصابة بمرض الثلاسيميا ألفا.
جنوب شرق آسيا: يوجد مرض الثلاسيميا في 1-30 ٪ من السكان ويشتبه في أن 40 ٪ من السكان هم ناقل جيني.
أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى: يوجد مرض الثلاسيميا في 0٪ من السكان ، مع وجود ما يصل إلى 50٪ من السكان يشتبه في كونهم حاملين للجينات.
غرب المحيط الهادئ: توجد سمة الثلاسيميا في 0٪ من السكان و 60٪ من السكان يشتبه في أنهم حاملون.
شرق البحر الأبيض المتوسط: توجد سمة الثلاسيمية في 0-2٪ من السكان ويشتبه في أن 60٪ من السكان يحملون الجينات.
أمريكا: يوجد مرض الثلاسيميا في 0-5٪ من السكان ويشتبه في كون 40٪ من السكان حاملين للجينات.
أوروبا: توجد سمة الثلاسيمية في 1-2٪ من السكان ويشتبه في أن 12٪ من السكان يحملون الجينات.
ثلاسيميا بيتا
الأشخاص المنحدرين من أصل البحر الأبيض المتوسط ، وكذلك المناطق الأفريقية وجنوب آسيا ، هم أكثر عرضة للإصابة بمرض الثلاسيميا بيتا.
يشمل الانتشار التقديري للأشخاص المتأثرين بالطفرة الجينية المسؤولة عن ثلاسيميا بيتا في جميع أنحاء العالم:
شرق البحر الأبيض المتوسط: 2-18٪
أوروبا: 0-19٪
غرب المحيط الهادئ: 0-13٪
أفريقيا جنوب الصحراء: 0-12٪
جنوب شرق آسيا: 0-11٪
أمريكا: 0-3٪
ناقلات الجينات
من المهم أن يطلب الأفراد المعروفون بحملهم للطفرات الجينية التي يمكن أن تؤدي إلى مرض الثلاسيميا المشورة الطبية قبل أن يقرروا الإنجاب.
وذلك لأن أطفال المستقبل قد يرثون الجين المعيب ، خاصة إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين ، بغض النظر عن وجود الأعراض.