محتوى
متلازمة مارفان
متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي يصيب الألياف التي تدعم وتحمي أعضاء الجسم والبنية العامة للجسم ، ومن المتلازمات التي يسببها عامل وراثي ، سنقدم أهم المعلومات عنها بالتفصيل في هذا المقال.
أسباب متلازمة مارفان
- السبب الرئيسي لهذه المتلازمة ، كما ذكرنا سابقًا ، يرجع إلى العامل الوراثي ، حيث يحمل ميزة الجينات السائدة الموروثة من الأب أو الأم.
- هناك احتمال لتطوير متلازمة عندما يتعرض النمط الجيني لخلل جيني وتسمى طفرة جينية.
كيفية التعرف على مشكلة متلازمة مارفان
وتجدر الإشارة إلى أنه لا يوجد فحص طبي محدد من شأنه الكشف عن هذه المتلازمة ، ولكن إذا تم فحص المريض إكلينيكيًا من قبل الطبيب فيمكن التعرف على المرض:
- إصابة شخص بتوسع مشكلة الشريان الأورطي.
- لاحظ التغيير في الهيكل العام للعمود الفقري.
- المريض يعاني من الجلوكوما في العين.
- يساعد الفحص بالموجات فوق الصوتية للقلب على تحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بالمتلازمة.
- مراقبة طول الذراع غير الطبيعي. تُعرف المشكلة باسم الجين المعيب.
أعراض متلازمة مارفان
هناك عدد من الأعراض التي تدل على إصابة الشخص بهذه المتلازمة ، منها ما يلي:
- التعرض لمشاكل تنفسية معينة مثل:
- الشعور بضيق في التنفس.
- زيادة معدل ضربات القلب.
- لاحظ تضخم عضلات القلب.
- التعرض لبعض المشاكل في الهيكل العظمي:
- ضمور القص ، أي دخوله إلى الداخل ، وسيكون هذا العرض من أكثر الأعراض المميزة لهذه المتلازمة.
- لاحظ أن قدم الشخص مسطحة.
- ظهور انحناء أمامي في فقرات العمود الفقري.
- ألم متقطع في المفاصل.
- سيكون الجلد جافًا جدًا وخشنًا ، مثل الأكزيما أو الصدفية.
- التعرض لأعراض عامة أخرى مثل:
- الشعور بالتعب والإرهاق عند المشي أو ممارسة الرياضة.
- يمكن أن يؤدي فقدان الوزن والحالة بشكل كبير إلى تحقيق النحافة الشديدة.
- التعرض لمشكلة ضعف البصر الشديد وعدم القدرة على الرؤية بشكل جيد عند التعرض لأشعة الشمس.
علاج متلازمة مارفان
- يلجأ الأطباء في كثير من الحالات الخاصة لهذه المتلازمة إلى إجراء عمليات جراحية على القفص الصدري الضموري لحماية القلب والرئتين.
- بعض الأطباء يقللون من شأن المضاعفات التي يمكن أن تؤدي إليها هذه المتلازمة بسبب نقص العلاج الطبي لمعالجة المشكلة ، ومن بين تلك المضاعفات التي يريد الأطباء تخفيفها مشكلة ارتفاع معدل ضربات القلب.
المراجع: 1