الهيموفيليا الوراثي والهيموفيليا: ما هو وكيف يتم علاجه وهل من الممكن التخلص منه نهائيا أم لا .. تابعنا واكتشف الإجابة
الهيموفيليا الوراثي والهيموفيليا
يولد جميع المصابين بالهيموفيليا B تقريبًا معهم. معلومات عن الأسباب غير الوراثية لاضطرابات النزيف
الهيموفيليا ب ليست معدية ولا تنتشر مثل الفيروس أو العدوى. اقرأ المزيد عن الجينات الوراثية للهيموفيليا B وكيف يتم توريثها.
الجين الذي يحتوي على تعليمات العامل FIX بشكل صحيح موجود على كروموسوم X. وتحدث الهيموفيليا B عندما يكون هذا الجين معيبًا.
لأن الذكور لديهم كروموسوم Y واحد وكروموسوم X واحد ، فإن الهيموفيليا تؤثر في الغالب على الذكور. لدى الإناث اثنان من الكروموسومات X.
لذلك حتى لو كان أحد الكروموسومات X معيبًا ، فإن الآخر لديه أحيانًا المعلومات اللازمة لعمل عوامل التخثر. قد تكون المرأة مصابة بالهيموفيليا B بسبب تثبيط X أو الخمول.
الهيموفيليا يمكن أن تكون وراثية أو يمكن أن تكون ناجمة عن طفرة جينية عفوية في عامل جيني يحدث في الأم أو الطفل.
حاملات الهيموفيليا ب
يقال إن المرأة التي لديها عيب في أحد كروموسوماتها X هي حاملة للهيموفيليا. إنها تحمل جينًا يمكن أن ينتقل إلى أطفالها. يمكن أن تكون الأم حاملًا ولا تعرف أنها حامل ما لم يكن هناك تاريخ عائلي للمرض.
في 70٪ من حالات الهيموفيليا ، يوجد تاريخ عائلي معروف. ينتقل الجين المسبب للهيموفيليا من الأب إلى الطفل.
الأم التي تحمل الجين تسمى حاملة ولديها فرصة بنسبة 50٪ في أن تنجب ابنًا مصابًا بالهيموفيليا وفرصة بنسبة 50٪ أن تنجب ابنة حاملة أيضًا.
يمتلك الأب المصاب بالهيموفيليا الجين وينقله إلى ابنته لأن البنات يتلقين اثنين من الكروموسومات X ، أحدهما من الأم والآخر من الأب.
هذا هو السبب في أن بنات الرجال المصابين بالهيموفيليا يطلق عليهم حاملات الإلزام. لأن الأبناء لا يتلقون سوى كروموسوم Y من والدهم ، فلن يرثوا الهيموفيليا. لمعرفة المزيد ، راجع الرسوم التوضيحية التي توضح أنماط وراثة الهيموفيليا.
النمط الجيني للهيموفيليا ب
توضح المخططات التالية كيف يمكن وراثة جين الناعور B. حوالي ثلث المصابين بالهيموفيليا ليس لديهم تاريخ عائلي للاضطراب ، وعادة ما تكون الطفرة الجينية عفوية.
طفرة تلقائية
حوالي 30٪ من حالات الهيموفيليا ناتجة عن طفرة عفوية في الجين. في بعض الحالات ، لا تكون الأم حاملة للهيموفيليا ويطورها الطفل.
قد يكون هذا الطفل هو أول طفل في الأسرة مصاب بالهيموفيليا ويحمل جين العامل المعيب. في بعض الحالات ، تحدث الطفرة الجينية لدى الأم وتكتشف أنها حامل بعد إنجاب طفل مصاب بالهيموفيليا (باستخدام اختبار الحمض النووي).
أعراض ترقق الدم
- يصاب المريض بكدمات ناتجة عن نزيف داخلي يؤدي إلى تجمع الدم ويظهر لونه على الجلد الخارجي
- يسبب السائل تورمًا وألمًا في المفاصل.
- يشعر المريض بالدفء في المفاصل.
- وأحياناً ينزف بعد الختان.
- أعراضه عند الأطفال حديثي الولادة هي نزيف في الرأس
- مع نزيف أنفي متكرر.
- وجود دم في البول أو البراز.
- النزيف بعد إعطاء اللقاح.
- نزيف في الفم واللثة ، خاصة عند خلع الأسنان أو تساقطها من تلقاء نفسها.
نصائح للمرضى الذين يتناولون مميعات الدم
- من المهم أن تتمرن ولكن بعد استشارة خبير
حول الرياضة الأنسب لحالتك. - ابقِ الأطفال بعيدًا تمامًا عن أي شيء يمكن أن يجرحهم
النزيف بالنسبة لهم ، مثل الابتعاد عن الأجهزة والأدوات في المنزل أو
في أي مكان آخر حيث يمكن أن يصابوا