مرض تاي ساكس اسبابه وعلاجه

أسباب وعلاج مرض تاي ساكس

مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه هو اضطراب نادر ينتقل إلى الطفل عن طريق الوالدين من خلال تلف الخلايا العصبية في النخاع الشوكي والدماغ.

تتشكل هذه المواد الدهنية وتتراكم في دماغ الطفل ، وبالتالي تصبح مادة سامة وبالتالي تؤثر على الخلايا العصبية.

عندما يتطور مرض تاي ساكس ، تؤدي أسبابه وعلاجه إلى فقدان السيطرة على العضلات لدى الطفل.

يمكن أن يؤثر ذلك على الطفل ويسبب الشلل والعمى والموت.

يقتصر الخطر إلى حد كبير على المجموعات المؤسسة حيث تتبع المجموعات جذور المرض إلى سلف مشترك محدد بسبب نقص التنوع الجيني داخل المجموعات.

تنتقل بعض الطفرات بسهولة إلى الأبناء ، مما يؤدي إلى ارتفاع معدلات الإصابة بالأمراض في الجسم.

مع مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه ، هناك أربع مجموعات تسمى المجموعات التأسيسية:

اليهود الأشكناز

يواجه اليهود الأشكناز أعلى درجة من المخاطر الموجودة في تاي ساكس.

حيث يكون واحد من كل ثلاثين شخصًا حاملًا للمرض ويوجد نوع معين من الطفرات الموجودة بين السكان وهي 1278٪ من TATC.

ينتج عنه مرض تاي ساكس في مرحلة الطفولة في منطقة بالولايات المتحدة حيث يصاب طفل واحد من كل 3500 طفل يهودي أشكنازي.

جنوب لويزيانا

إنه يتأثر بنفس الطفرة ويحمل نفس المستوى من المخاطر مثل تاي ساكس ، حيث يمكن للعلماء تتبع الناقلات إلى القرن الثامن عشر عندما عبر مؤسس إلى فرنسا لم يكن يهوديًا.

الكنديون الفرنسيون

لديهم نفس المخاطر كما في السابق ، لكنهم يتأثرون بطفرتين غير مرتبطين.

الأمريكيين الأيرلنديين

هم أقل تأثرا مقارنة بالمجموعات السابقة.

أعراض مرض تاي ساكس

تختلف أسباب وعلاج مرض تاي ساكس عن أعراضه ، حيث يظهر في معظم الأطفال قبل الولادة.

تبدأ الأعراض في الظهور عندما يبلغ الطفل ستة أشهر من العمر. تتضمن علامات مرض تاي ساكس وأعراضه ما يلي:

• مشاكل الحركة.
• يتحدث الشخص المصاب بمرض تاي ساكس بطريقة مشوشة.
• مشاكل متزايدة
• ظهور نوبات الصرع.
• شكل مزمن.
• ظهور بقع حمراء على العينين.
• يمشي المريض بغير ثبات.
• ضعف في عضلات الطفل.
• شكل الكبار.
• النوبات
• تأخر في النمو الاجتماعي والعقلي.
• فقدان السمع والبصر عند الأطفال.
• شكل طفولي متأخر.
• فقدان المهارات الحركية مثل الزحف والدحرجة والجلوس.

أسباب مرض تاي ساكس

يحدث مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه بسبب الجينات التي تنتقل من الآباء إلى الأطفال بسبب وجود طفرات في الجينات الموجودة في الكروموسوم 15.

لذلك ، يعمل هذا الجين على إنتاج بروتين في الجسم يعرف باسم Hexosaminidase A.

بدون هذا الإنزيم ، تتراكم المواد الكيميائية في الخلايا العصبية في الدماغ.

تشخيص مرض تاي ساكس

يمكن تشخيص مرض تاي ساكس ومعالجته باختبارات ما قبل الولادة ، مثل بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية عبر البطن أو المهبل.

يقوم الطبيب بإجراء CVS في الأسبوع العاشر والثاني عشر من الحمل.

بالنسبة لبزل السلى ، يتم أخذ العينة من فترة خمسة عشر إلى عشرين أسبوعًا من الحمل عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين من خلال إبرة في بطن الأم.

يسأل الطبيب الوالدين عدة أسئلة حول أعراض الطفل ، ثم يأمر بإجراء فحص دم للتشخيص.

ثم يبحث الطبيب عن إنزيم مثل هيكسوسامينيداز في دم الطفل. عندما تكون مستويات الإنزيم غائبة أو منخفضة ، يكون الطفل مصابًا بمرض تاي ساكس.

علاج مرض تاي ساكس

لا يوجد علاج محدد للأطفال المصابين بمرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه ، ولكن يتم استخدام بعض العلاجات حتى لا تتفاقم أعراض المرض لدى الطفل.

لذا فإن الهدف الرئيسي من العلاج هو الشعور بالراحة والدعم وهذا ما يُعرف باسم “الرعاية التلطيفية”.

وهي تشمل علاجات الألم والسيطرة على الصرع والعلاج الطبيعي. وتشمل العلاجات التي تدعم الطفل ما يلي:

الرعاية التنفسية

يصاب الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس بسهولة بعدوى في الرئة تتسبب في تراكم المخاط في الرئتين ومشاكل في التنفس.

يستخدم الآباء العلاج الطبيعي CPT لإزالة المخاط من الرئتين.

صيدلاني

تخفف الأدوية الأعراض كما يصفها الطبيب ، بما في ذلك الأدوية المضادة للنوبات الصرع.

العلاج الطبيعي

حيث يعمل العلاج الطبيعي على الحفاظ على مرونة المفاصل ، لذلك يعمل العلاج الطبيعي على إبطاء تصلب مفاصل الطفل المصاب بمرض تاي ساكس وتقليل الألم وفقدان الوظيفة.

أنبوب طعام

يتم استخدامه من قبل الطفل المصاب بصعوبة البلع ومشاكل الجهاز التنفسي التي تحدث عند تناول الطعام.

العلاج الجيني

عن طريق استبدال الجين المعيب في المريض بجين آخر طبيعي حتى يتمكن من صنع إنزيم آخر نشط.

وحتى لا يتطور مرض تاي ساكس وتتدهور حالتك.

العلاج ببدائل الإنزيم

يتضمن هذا العلاج استبدال الإنزيم المفقود لدى الأشخاص المصابين بمرض تاي ساكس باستخدام الإنزيمات الاصطناعية.

ومع ذلك ، هناك العديد من المشاكل مع هذا النوع من العلاج بسبب عدم قدرة الإنزيم البديل على عبور الحاجز الدموي الدماغي.

إنها شبكة تحمي الأوعية الدموية قبل دخول هذه المواد إلى الدماغ.

العلاج الجزيئي

يتم تصنيعه باستخدام جزيئات صغيرة يتم إنتاجها داخل الخلية ، قبل تكسير الإنزيمات المعيبة.

ترتبط الجزيئات الصغيرة بالإنزيمات وتنتقل إلى الخلية.

يساعد الإنزيم على أداء وظيفته الطبيعية في تكسير المواد التي تراكمت في مرض تاي ساكس.

كيفية الوقاية من مرض تاي ساكس

لا توجد طريقة مؤكدة للوقاية من مرض تاي ساكس وعلاجه إلا من خلال الفحص الجيني لأحد الوالدين.

يساعد الاكتشاف المبكر في الوقاية من مرض تاي ساكس ، حيث يتم استخدام ثلاث طرق لتقليل الإصابة بهذا المرض:

التشخيص الجيني قبل الزرع

يتم تشخيص الجنين وتغيراته الجينية بعد إخصاب بويضة الأم باستخدام تقنيات التلقيح الاصطناعي.

أي انتقاء الأجنة التي ليس بها أي عيوب ويتم زرعها في رحم الأم وتستخدم هذه الطريقة لعدد من الأمراض منها: مرض تاي ساكس واضطرابات وراثية أخرى ومرض تاي ساكس.

التشخيص قبل الولادة

من خلال تحليل الجينات قبل الولادة ، والتي يتم من خلالها تحديد ما إذا كان الطفل سيرث المرض أم لا.

اختبار الزوجين

من خلال اختبار ما قبل الزواج لتحديد مدى إصابتك بمرض تاي ساكس.