يواجه الوالدان مأساة خطيرة لابنتيهما اللتين تعانيان من مرض نادر ومدمّر يسمى “الزهايمر الطفل” ويعملان حاليًا مع وكالات بحثية وأطباء للقيام بحملة لإنقاذ الفتاتين.
أصيب الوالدان بام وكريس أندروس بالإحباط عندما قيل لهما إن ابنتهما الجميلة بيل البالغة من العمر 7 سنوات مصابة بمرض يصيب 200 شخص في أمريكا و 500 طفل في جميع أنحاء العالم ، ويموت معظمهم بين سن 10-20.
هناك احتمال واحد من كل 4 أن تكون أختها آبي ، التي ولدت في عام 2014 ، مصابة بحالة وراثية نادرة ، لكن الزوجين يرفضان تصديق حدوث ذلك.
بشكل مأساوي ، بعد ثلاثة أسابيع من تشخيص بيل ، قال الزوجان في أوستن ، تكساس ، إن ابنتهما ، آبي ، مصابة أيضًا بنوع Niemann-Pick “C1” ، وهو مرض قاتل يتسبب في تراكم نوع معين من الدهون في الخلايا. التي تمنعك من معالجة الكوليسترول وأنواع أخرى من الدهون ، مما يؤدي إلى تضخم الكبد والطحال ، مما قد يؤدي إلى فقدان الشهية والغازات والألم ، كما يمكن أن يؤدي تضخم الطحال إلى انخفاض الصفائح الدموية.
ليندساي سترادتنر / الحياة في الصورة المتحركة
عائلة أندروز
بالإضافة إلى تضخم الطحال والكبد ، تتراكم الدهون الزائدة في الدماغ مما يؤدي إلى تدهوره ، وفي معظم الحالات تبدأ الأعراض بالظهور بين سن 4 و 10 سنوات.
تقول بام البالغة من العمر 45 عامًا: “علينا أن نتعامل مع فكرة أننا وصلنا إلى النهاية وأننا عاجلاً وليس آجلاً نفقد نصف عائلتنا بسبب هذا المرض الرهيب”.
وأضاف: “لا يبدو من العدل أن ينتهي الأمر بفتاتينا الرائعتين بالمعاناة والموت”.
أثناء البحث عن علاج ، أنشأ الزوجان صندوقًا غير ربحي بالتعاون مع كبار الخبراء العالميين في مرض Niemann-Pick “C1” وبمشاركة العائلات الأخرى التي يعاني أطفالها من هذا المرض ، بهدف جمع التبرعات لدعم البحث العلمي وإيجاد علاج لهذا المرض.
يدعم الصندوق تطوير اختبار فحص حديثي الولادة يسمح بالكشف المبكر عن المرض لدى الأطفال ، والذي يمكن أن يساعد في إبقائهم على قيد الحياة لفترة أطول مع أعراض أقل.
بدأ بيل المشاركة في تجربة سريرية لعقار يسمى “VTS-270” بواسطة د. إليزابيث بيري ترافيس في شيكاغو.
كل أسبوعين ، تسافر الأسرة إلى شيكاغو ، حيث تم حقن بيل بعقار في عموده الفقري ، وهو العلاج الوحيد المتاح حتى الآن لإبطاء تقدم المرض.
أما بالنسبة لآبي ، فبصرف النظر عن تضخم طفيف في طحالها ، فإنها لا تظهر عليها أي أعراض للمرض حتى الآن ، فهي تقفز وتغني وتشارك في الجمباز كل أسبوع ، وتتحدث الإسبانية والإنجليزية.
على الرغم من أن بيل تعمل بجد حتى تذهب إلى المدرسة ، إلا أنها تحب اللعب مع أصدقائها.
تتلقى الفتاتان الآن العلاج مرتين شهريًا في أوستن ، وهو أمر أسهل بكثير على الأسرة ، خاصة أنه أرخص من الدواء الأول ، لكن الزوجين يواصلان السعي للحصول على علاج أفضل لابنتيهما.
المصدر: ديلي ميل
فاديا سنداسني