مرض الثلاسيميا والزواج

حول مرض الثلاسيميا

• هذا مرض وراثي يصيب الدم وينتج عن خلل في إنتاج جزيئات الهيموجلوبين (البروتين الرئيسي في خلايا الدم الحمراء).
  • ينقل الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم ، ويتكون الهيموجلوبين من نوعين من سلاسل البروتين: سلسلتان ألفا وسلاسل بيتا.
• عدد سلاسل ألفا في ثلاسيميا ألفا غير كاف جزئيًا بينما سلاسل بيتا في ثلاسيميا بيتا غائبة كليًا أو جزئيًا.
• المرض متنحي وينتج عن جينين معيبين يرثهما كلا الوالدين اللذين يحملان المرض.
• يتمتع حاملو الثلاسيميا بالقدرة على مكافحة الملاريا ، وفي المناطق التي يُعرف أنها مصابة بالملاريا ، تزداد فرص النجاة من الملاريا.
  • لذلك ، فإن هذا المرض أكثر شيوعًا في المناطق الاستوائية والمناطق المجاورة.
  • ينتشر مرض الثلاسيميا بشكل خاص بين الناس في حوض البحر الأبيض المتوسط ​​والعالم العربي والدول الآسيوية.
• يعتبر مرض الثلاسيميا الكبرى من أخطر جوانب المرض ويظهر على شكل فقر الدم ابتداء من الطفولة.
  • يتطلب توفير الدم للمريض في فترة زمنية قصيرة (وجبة دم واحدة لعدة أسابيع) ويرافقه مضاعفات صعبة أخرى.
• يؤدي إلى معاناة المريض وتقصير العمر ، كما يعاني المرضى من تضخم الطحال.
  • هشاشة العظام ومشاكل العظام الأخرى وتأخر النمو والتطور
• أخطر هذه الظواهر هو التراكم المفرط للحديد في الجسم بسبب عمليات نقل الدم المتكررة ، حيث يتطلب الحمل الزائد للحديد علاجًا منتظمًا.
  • لمنع الوفاة المبكرة من أمراض القلب. يمكن علاج هذا المرض عن طريق زرع نخاع العظم من متبرع سليم.
  • إنه نسيج صديق المريض.
• سيصاب حاملو المرض بفقر دم خفيف جدًا يسمى الثلاسيميا الصغرى. السمة المميزة الرئيسية.
• إذا كان حجم خلايا الدم الحمراء (MCV) أصغر من المتوقع ، فإن هذه الحالة تسمى فقر الدم الصغير.
• نظرًا لأنه يظهر أيضًا كنتيجة لعوامل أخرى (مثل نقص الحديد) ، فهناك بعض الاختبارات التي يمكن أن تساعدنا.
  • هذا لمعرفة ما إذا كانت الثلاسيميا خفيفة أم بسبب فقر الدم الصغير أو عوامل أخرى ، لكن النتائج ليست دقيقة دائمًا ، نعم.
  • لذلك ، نظرًا لأهمية معرفة الشخص الذي يحمل هذا المرض ، من الضروري الاتصال بأخصائي.

أنواع الثلاسيميا

وهي مقسمة إلى نوعين: –

• القسم الأول ثلاسيميا ألفا: تشمل العيوب الجينية سلسلة ألفا من الهيموجلوبين وبعضها شديد.
  • يمكن أن يسبب موت الجنين في الرحم قبل الولادة أو بعدها بقليل.
• القسم الثاني ثلاسيميا بيتا: تشمل العيوب في السلسلة الجينية سلسلة بيتا من الهيموجلوبين ، باستثناء الشكل الحاد من ثلاسيميا بيتا.
  • بل إن الخطر أقل: فقر الدم كوليز

لكن لديهم نوعان:

الثلاسيميا من النوع الأول: يجب أن يتأثر كلا الوالدين.

النوع الثاني هو الثلاسيميا الصغرى: الحالة التي تحدث عند إصابة أحد الوالدين فقط.

أعراض الثلاسيميا

• معظمهم ليس لديهم أعراض ، ولكن يمكن أن ينقلوه إلى الأطفال والمصابين بشدة.
• أعراض المرض بسيطة أيضًا: تظهر علامات وأعراض فقر الدم الخفيف ونقص الحديد.
  • مثل بشرة متعبة.
• الأشخاص المعرضون لخطر متوسط ​​، بالإضافة إلى تضخم الطحال واضطرابات النمو والعظام.
• كما تظهر عليهم أعراض مرض الثلاسيميا على شكل فقر دم خفيف.
• الأشخاص المصابون بشدة: عادةً ما يكون لديهم ثلاسيميا بيتا شديدة (فقر الدم) ويظهرون في العامين الأولين من العمر.

ولديك أعراض الثلاسيميا الشديدة:

• جلد شاحب.
• فقدان الشهية.
• البول الأسود (يشير إلى خلايا الدم الحمراء المكسورة).
• تأخر النمو وتأخر البلوغ.
• اليرقان (أبيض إلى أصفر في الجلد أو العين).
• تضخم الطحال أو الكبد أو القلب.
• مشاكل العظام

تشخيص حامل للثلاسيميا

• خذ التاريخ الطبي للوالدين كمثال ، لأن وجود الثلاسيميا في تاريخ العائلة يشير إلى أن الطفل سيصاب بالثلاسيميا.
• الفحص السريري يؤكد تضخم الطحال.
• تشير الأعراض السريرية إلى أعراض فقر الدم ونقص الحديد ، والتي قد تكون الأعراض الأولى لمرض الثلاسيميا.
  • التعب الشديد ، التعب ، سرعة ضربات القلب ، شحوب البشرة ، اصفرار الجلد ، والدوخة.
• أظهرت اختبارات الدم المعملية انخفاض مستويات الهيموجلوبين وانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء.
• يُظهر الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين أشكالًا غير طبيعية من الهيموغلوبين.

نصائح لمرضى الثلاسيميا

• يجب الاستمرار في متابعة مرضى الثلاسيميا وناقلات المرض مع الطبيب ، مع التأكيد على ضرورة الالتزام بنقل الدم.
  • بالإضافة إلى العلاج الذي أوصى به الطبيب.
• افحص مستويات الدم والحديد بشكل منتظم تحسبا (موصى به كل 3 أشهر).
• يوصى بفحص وظائف القلب والكبد والكلى والجهاز التنفسي والعينين والأذنين سنويًا.
• تُجرى اختبارات الدم كل عام للتأكد من عدم إصابتك بعدوى فيروسية.
  • مثل التهاب الكبد سي والإيدز.
• يجب على مرضى الثلاسيميا تناول حمض الفوليك حسب توجيهات الطبيب.
• يمكن لمرضى الثلاسيميا ممارسة الهوايات والأنشطة اليومية كالمعتاد.
• التواصل الدائم مع العائلة والأصدقاء.
• الحفاظ على النظافة العامة لمنع العدوى.
• إذا كانت هناك علامات وأعراض للعدوى ، مثل ارتفاع مفاجئ في درجة الحرارة ، فاستشر طبيبك.
• يجب أخذ اللقاح الذي يوصي به الطبيب ، وخاصة لقاح الأنفلونزا ، كل عام.

قد يثير اهتمامك:

حماية

• الثلاسيميا مرض وراثي لا يمكن الوقاية منه.
• إذا أصيب شخص ما أو أصبح حاملاً للمرض.
• من الأفضل البحث عن طبيب متخصص في الأمراض الوراثية.

علاقة الثلاسيميا بالزواج

• الثلاسيميا هو اضطراب في الدم ينتج فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين.
• هو جزيء بروتيني في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين ، وهذا المرض يتسبب في تدمير خلايا الدم الحمراء بشكل مفرط.
  • مما يؤدي إلى فقر الدم. في هذه الحالة ، لا يمتلك جسم الإنسان ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والصحية.
• الثلاسيميا مرض وراثي أي ينتشر بين أفراد الأسرة وينتج عن طفرات أو تعديلات وراثية في بعض أجزاء الجينات الرئيسية.
  • ومع ذلك ، هل من الممكن أن يعيش حاملو الثلاسيميا حياة زوجية لائقة؟
• يمكن لمرضى الثلاسيميا أن يتزوجوا من يختارون ويعيشون حياة أسرية طبيعية حتى يتمكنوا من الإنجاب.
• يمكن لمرضى الثلاسيميا أيضًا التمتع بصحة إنجابية جيدة ، إذا التزموا بطرق العلاج المناسبة منذ اللحظة التي اكتشفوا فيها أنهم حاملون للمرض.
• عندما يتزوج حامل مرض الثلاسيميا ، لا يتعين عليه نقل المرض إلى جميع أطفاله ، ولكن ذلك يعتمد على خصائص الشخص الذي يتزوج.
• يتزوج حاملو الثلاسيميا الصغرى بشخص لا يحمل المرض: في كل حمل يكون للطفل فرصة.
  • مع خطر الإصابة بالثلاسيميا الصغرى بنسبة 50٪ ، وفرصة بنسبة 50٪ للتمتع بصحة جيدة.