متى يتم اكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل؟

ما هي متلازمة داون؟

• يجب أن نعلم أن هذه التناذر خلقي وليس للأب أو للأم يد في هذه الحالة وأنها حالة غير مرضية.
• تسبب بعض التأخير في النمو العقلي والبدني للطفل ، مما يؤدي إلى إعاقة ذهنية.

يمكنك أيضًا الحصول على مزيد من المعلومات من خلال:

أسباب إصابة الجنين بمتلازمة داون

• السبب الرئيسي لوجود جنين مصاب بمتلازمة داون هو وجود كروموسوم إضافي في جينات الجنين وهذا عادة نتيجة تغير يمكن أن يحدث في الحيوانات المنوية والبويضة.
• وآراء بعض الأطباء التي تزيد من احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون للحوامل في سن متقدمة ، لكن هذه الآراء غير مؤكدة بشكل عام لأن هذه المتلازمة ليست أكثر من خلل في الجينات وتستطيع المرأة الحامل لا تتدخل في هذا.

ما هي أنواع متلازمة داون؟

• متلازمة داون من الأنواع النادرة التي تحدث نتيجة بعض الانقسامات الخلوية غير الطبيعية وتحدث بعد الإخصاب بسبب وجود كروموسوم إضافي 21 مرة.
• متلازمة داون المصحوبة بالانتقال الكروموسومي ، وهو النوع الذي يرتبط فيه الكروموسوم 21 بالكروموسوم الثاني أو ينضم إليه ، ويحدث قبل الحمل أو أثناءه.
• متلازمة داون هي الأكثر شيوعًا ، حيث يحتوي الجنين على 3 كروموسومات 21 ، على عكس وجود 2 كروموسوم فقط 21.

طرق الوقاية من متلازمة داون

تقول بعض الدراسات أن لحمض الفوليك فوائد عديدة أهمها مساعدة الأم على الوقاية من متلازمة داون الجنينية ، وذلك بسبب المكملات التي تمنع ما يسمى بالأنبوب العصبي ، وهو السبب الأول لمتلازمة داون الجنينية.

متى يتم الكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل؟

• من أجل اكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل ، هناك العديد من الفحوصات والاختبارات التي ستخضع لها المرأة الحامل أثناء الحمل لمعرفة ما إذا كان جنينها مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
• عندما تذهب الأم الحامل إلى بداية الحمل لإجراء الفحوصات الأولية ، فمن الممكن أن يشتبه الطبيب في ظهور علامة طبية أو شيء يشير إلى احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون.
• لهذا السبب يقوم الطبيب بإجراء فحوصات أثناء الحمل ، وهذه الفحوصات هي:

1- الاختبار الأولي

يسمى اختبار البحث للبحث عن أي علامة تدل على متلازمة داون ، ويعتبر هذا الاختبار من بين الفحوصات الطبية التي تقوم بها المرأة الحامل عند اكتشاف حملها ، ويشمل هذا الفحص معرفة مبدئيًا أي خلل في الجنين.

1- فحص الأشهر الأولى من الحمل وهي الأشهر الأول والثاني والثالث

• فحص الدم ، وهو يقيس مستوى بروتين البلازما ، وهو أحد البروتينات المرتبطة بالحمل ، وهرمون الغدد التناسلية ، عند ملاحظة مستويات غير عادية من البروتين ، فإنه يشير إلى وجود مشكلة في الجنين من حيث الصحة.
• الفحص بالموجات فوق الصوتية وهو فحص تجريه المرأة الحامل في الفترة ما بين الأسبوع الرابع عشر والأسبوع الرابع والعشرين من الحمل ، حيث يشير هذا الفحص إلى العلامات التي تنبئ بإصابة الجنين بمتلازمة داون.
• مثل شكل عظام الأنف صغير ، أو لا توجد عظام أنفية ، وسماكة الطية القذالية ، ووجود شريان تحت الترقوة الأيمن غير الطبيعي ، والعديد من العلامات غير الطبيعية.
• يتم اكتشاف متلازمة داون عندما تذهب المرأة الحامل إلى الطبيب وتخضع لفحوصات طبية ، بما في ذلك فحص الشفافية القفوية الذي يقوم به الطبيب من خلال الموجات فوق الصوتية ، أو من خلال الموجات فوق الصوتية رباعية الأبعاد.
• يتم إجراء هذا الاختبار في الأشهر الرابع والخامس والسادس من الحمل ، حيث يكون نضج الجنين وتطوره خلال هذه الفترة أكثر وضوحًا ، وبالتالي تكون النتيجة صحيحة إلى حد كبير.
• قد يطلب الطبيب إجراء فحوصات دم من المرأة الحامل لفحص السائل الأمنيوسي حول الجنين لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون بدقة 100٪.

2- يُعرف فحص الأشهر الثانية من الحمل وهي 4 و 5 و 6 أشهر بالفحص الكامل

• يقوم الطبيب بإجراء هذا الاختبار في الجزء الثاني من الحمل وهو 4 ، 5 ، 6 أشهر ، ويقوم الطبيب بجمع النتائج لتحديد مخاطر إصابة الجنين بمتلازمة داون.
• من الممكن أن تكون نتيجة هذا الاختبار هي نفس نتيجة الاختبار في الأشهر الأولى من الحمل ، مما يؤكد أن الطفل مصاب بمتلازمة داون ، ولكن ليس بسبب النسبة الكبيرة التي يكون فيها الاختبار الأول خاطئًا.
• الفحص في هذه الأشهر الثانية من الحمل يقوم على قياس وتصوير الرقبة من مؤخرة الجنين ، وعند وجود أي خلل قد يزداد السائل بمعدل وشكل غير طبيعي ويتراكم في الرقبة ، مما يدل على أن الطفل لديه متلازمة داون.
• يقوم الطبيب بما يسمى الاختبار الرباعي ويقيس المواد التي ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالحمل ، وهي (إيبلين أ ، وإيستريول ، وألفا فيتوبروتين ، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية).

3- اختبار المادة الوراثية بتحليل المادة المنبعثة من الخلية

• يأمر الطبيب بإجراء هذا الاختبار للنساء الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون في الجنين ويقوم بتحليل الحمض النووي لتحديد كمية المواد المنبعثة من الخلية.
• قد يطلب الطبيب من الأم إجراء فحص دم مرة أخرى ، ولكن بعد حوالي 10 أسابيع من الحمل.
• يعتبر اختبار المادة الجينية أكثر دقة ، خاصة في مشكلة متلازمة داون ، فإذا أكد هذا الاختبار أن الطفل مصاب بمتلازمة داون ، فيمكن أن تكون نتيجة مؤكدة ، ومن الصعب أن تكون مخطئًا.

2- الاختبار الثاني

• هذه هي الفحوصات التي من خلالها تؤكد الحامل أن طفلها مصاب بمتلازمة داون حيث أن هذه الفحوصات تنطوي على مخاطر كبيرة وأكثر من الفحوصات السابقة.
• يجب أن تكون الأم في حالة يقين تام من التشخيص وأن تطلب مشورة الطبيب لمقارنة الدرجة الإيجابية أو السلبية لهذه الاختبارات ، بما في ذلك ما يلي:

1- بزل السلى

• يزيل الطبيب عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين.
• يتم ذلك عن طريق إدخال إبرة في رحم المرأة الحامل.
• يقوم الطبيب بعد ذلك بإجراء تحليل كروموسوم لهذه العينة.
• يقوم الطبيب بإجراء هذا الاختبار بعد 15 أسبوعًا من الحمل.
• يعتبر هذا الاختبار أقل خطورة من فئة هذه الاختبارات ، ولكن إذا أجرت الأم هذا الاختبار قبل مرور الأسبوع الخامس عشر ، فقد تتعرض للإجهاض.

2- أخذ الطبيب عينة من الزغابة المشيمية

• يقوم الطبيب بإجراء هذا الاختبار بعد مرور 10 أسابيع على حمل الأم.
• يكتشف هذا الاختبار ويحلل صبغيات الجنين.
• يعتبر هذا الاختبار أكثر خطورة من الاختبار السابق ، ويمكن زيادة خطر تعرض الأم الحامل للإجهاض بنسبة كبيرة.

3- بزل الحبل السري

• في هذا الاختبار ، يأخذ الطبيب عينة من دم الجنين عبر شريان يقع في الحبل السري.
• يفحص الطبيب هذه العينة ويحاول تحديد أي عيوب صبغية في الجنين.
• يطلب الطبيب من الأم إجراء هذا الفحص من بداية وصولها حتى الأسبوع الثامن عشر وحتى الأسبوع الثاني والعشرين من حملها.
• عند مقارنة هذا الاختبار مع الاختبارات السابقة ، يكون من الخطورة زيادة نسبة الأمهات اللائي يفقدن جنينهن.