متلازمة ريت وعلاماتها وأعراضها وأسبابها ولماذا تعاني المرأة من هذه الحالة
متلازمة ريت متلازمة حقيقية حالة نادرة تؤثر على نمو الدماغ. يمكن أن يسبب إعاقات جسدية وعقلية شديدة منذ الطفولة المبكرة.
تؤثر هذه الحالة على واحدة من كل 10-12000 امرأة وهي نادرة عند الرجال.
العلامات والأعراض
لا يمكن ملاحظة متلازمة رايت خلال الأشهر الأولى من حياة الطفل ، على الرغم من أن الآباء يدركون في وقت متأخر أن بعض أعراض المرض تظهر غالبًا في مرحلة مبكرة من عمر الطفل.
يشعر الآباء بالقلق في البداية بشأن الحالة التي يكون فيها نمو الطفل بطيئًا وتبدأ العلامات في الظهور التي يجب عليهم الانتباه لها.
يصنف العلماء المرض عادة إلى أربع مراحل ، على الرغم من أن الأعراض تتداخل بين المراحل. يمكن شرح الملامح الرئيسية لكل مرحلة على النحو التالي:
المرحلة الأولى: الأعراض المبكرة والتطور البطيء أو النمو
في هذه المرحلة ، يمكن وصف التغييرات التي تحدث عادةً خلال الأشهر الستة إلى الثمانية عشر الأولى من حياة الرضيع. انهم يحتوون:
- بطء عام في النمو أو النمو.
- استرخاء.
- صعوبة الرضاعة الطبيعية.
- القيام بحركات غير طبيعية في اليد (مثل الالتواء المتكرر أو التصفيق أو غسل اليدين).
- لست مهتمًا بالألعاب.
- ضعف التنسيق بين الجذع والأطراف.
المرحلة الثانية: التراجع أو الانحدار
وتعرف المرحلة الثانية باسم “الانحدار” أو “مرحلة التدمير السريع” لأن الطفل يبدأ في فقدان بعض قدراته. تبدأ هذه المرحلة عادة بين سن 1-4 ويمكن أن تستمر لأسابيع أو شهور.
تدريجياً أو فجأة ، يبدأ الطفل في مواجهة مشاكل كبيرة في التواصل واللغة والتعلم والتنسيق ووظائف الدماغ الأخرى.
أعراض هذه المرحلة كالتالي:
- عدم القدرة على استخدام اليدين بشكل فعال حيث تصبح حركات اليد متكررة ولا يمكن السيطرة عليها.
- فترات من الانزعاج والتهيج وأحيانًا الصراخ دون سبب واضح.
- الانسحاب الاجتماعي أو فقدان الاهتمام بالناس وتجنب الاتصال بالعين (يمكن اعتبار ذلك مشابهًا لاضطراب طيف التوحد).
- يعاني من ترنح وصعوبة في المشي.
- التنفس السريع أو البطيء ، بما في ذلك فترات توقف تنفس الطفل.
- مشاكل النوم
- نمو بطيء للرأس (صغر الرأس).
- صعوبة في تناول الطعام أو مضغه أو بلعه مع وجود آلام في البطن وغازات وإمساك.
متلازمة ريت وعلاماتها وأعراضها وأسبابها ولماذا تعاني المرأة من هذه الحالة
المرحلة الثالثة: رأس الدولة
تبدأ المرحلة الثالثة من هذه الحالة عادة عندما يكون عمر الطفل بين 2-10 سنوات ويمكن أن تستمر لسنوات. في هذه المرحلة ، تعتبر الإناث قد مرت بفترة الانحدار التي عانت منها في المرحلة الثانية.
في هذه المرحلة ، قد تظهر أعراض مثيرة للاهتمام ، مثل:
- ضعف في الاطراف وصعوبة في الحركة.
- عدم القدرة على استخدام اليدين للإمساك بالأشياء أو حملها أو استخدامها مع الاستمرار في تحريك اليدين بشكل متكرر.
- صرير الأسنان وحركة اللسان غير الطبيعية.
- لا تكتسب المزيد من الوزن.
يعاني العديد من الأطفال أيضًا من نوبات ، والتنفس غير المنتظم (مثل التنفس المتقطع أو الضحل يليه التنفس السريع والعميق) ، وقد يعاني البعض من اضطرابات في نظم القلب (اضطراب نظم القلب).
قد يحدث بعض التحسن في المشكلات الأولية التي ظهرت أيضًا خلال هذه المرحلة ، مثل:
- تحسين السلوك وتقليل التهيج والبكاء.
- زيادة الاهتمام بالبيئة الاجتماعية.
- يتحسن اليقظة والاهتمام والاهتمام بالتواصل مع الناس.
- تحسين القدرة على المشي (أو تعلم المشي عندما لم يكن ذلك ممكنًا من قبل).
تظل العديد من الفتيات في هذه المرحلة من الحالة طوال معظم حياتهن.
المرحلة الرابعة: ضعف الحركة
يمكن أن تستمر هذه المرحلة لسنوات أو حتى عقود. يمكن أن تكون الأعراض الرئيسية لهذه المرحلة كما يلي:
- انحناء العمود الفقري إلى اليمين أو اليسار (الجنف).
- التشنج ، وهو تصلب غير طبيعي ، خاصة في الساقين
- فقدان القدرة على المشي.
قد تقل حركات اليد المتكررة في هذه المرحلة وعادة ما يتحسن التحديق. النوبات ، التي عادة ما تكون مشكلة خلال فترة المراهقة والبلوغ المبكر ، تنخفض أيضًا ، على الرغم من أنها عادة ما تكون مشكلة طويلة الأمد.
أسباب
تحدث معظم حالات متلازمة ريت بسبب طفرة في جين MECP2 الموجود على كروموسوم X (أحد الكروموسومات الجنسية) ، على الرغم من أنه في بعض الحالات تم العثور على طفرات في جينات أخرى لا تتوافق أعراضها تمامًا مع النوع الكلاسيكي الموصوف سابقًا .
يحتوي جين MECP2 على تعليمات لصنع بروتين معين (MeCP2) لا غنى عنه لنمو الدماغ ، لأن هذا الجين المعيب يمنع التطور السليم للخلايا العصبية في الدماغ.
على الرغم من أن متلازمة ريت ناتجة عن طفرة جينية ، إلا أن جميع الحالات تحدث بشكل متقطع ، مع عدم وجود تاريخ عائلي لهذه الحالة تقريبًا. يُعرف هذا باسم الطفرة “الجديدة”.
سبب إصابة النساء بهذه الحالة
تحتوي كل خلية بشرية عادةً على زوج واحد من الكروموسومات الجنسية ، حيث يكون للإناث اثنين من الكروموسومات X والكروموسوم X والكروموسوم Y. يقوم الكروموسوم X بكل العمل في أي خلية ، ذكرًا كان أو أنثى.
في الإناث ، يتم تعطيل أحد الكروموسومات X بشكل كبير في وقت مبكر من التطور الجنيني ، وتحتفظ الخلايا المنتجة من هذه الخلايا السليفة بنمط الخمول الذي يميز الكروموسوم X. ويتم اختيار الكروموسوم غير النشط عشوائيًا بحيث يتم اختيار مناطق الكروموسوم X ستكون نشطة والمناطق الأخرى من الكروموسوم X الثاني نشطة في أي امرأة.
تحدث متلازمة ريت عندما تكون نصف خلايا دماغ الطفل طبيعية (والتي تم إنشاؤها باستخدام تعليمات على كروموسوم X سليم) والنصف الآخر غير طبيعي ، مما يعني أنهم على قيد الحياة ولكنهم لا يعملون بشكل صحيح لأنهم استخدموا تعليمات من الكروموسوم X المتحور MECP2 الجين.
في حالات نادرة ، يمكن أن يصاب الذكور بمتلازمة ريت ، كما هو الحال عندما يولد الذكر مع كروموسوم X إضافي ، لذلك لديه ثلاثة كروموسومات جنسية XXY (حالة تعرف باسم متلازمة كلاينفيلتر) ، أو عندما يكون لديه عدد قليل من الخلايا الذكرية. التغيير (تُعرف هذه الحالة بالفسيفساء). كما هو الحال عند النساء ، فإن الحالات الناتجة في الدماغ هي مزيج من الخلايا النشطة والمضطربة.
الذكور الذين لديهم جين MECP2 متحور على كروموسوم X الوحيد لديهم يصابون بحالة خطيرة تُعرف باسم اعتلال الدماغ عند الأطفال ، مما يؤدي إلى الوفاة المبكرة جدًا.
قد يعيش الرجال الذين يعانون من تغيرات معتدلة في جين MECP2 أطول ، على الرغم من أنهم قد يواجهون صعوبات في التعلم. في حين أن النساء اللواتي لديهن هذه الطفرات المعتدلة في أحد الكروموسومات X غالبًا ما يتمتعن بصحة جيدة لأن الكروموسوم X غير المتأثر يمكن أن يعوض عن هذا النوع من الطفرات في الكروموسوم المصاب.
تشخبص
يعتمد تشخيص متلازمة ريت بشكل كبير على الأعراض التي يعاني منها الطفل.
يمكن أيضًا إجراء اختبار الدم الجيني للتحقق من الطفرة الجينية المسؤولة عن الحالة ، على الرغم من عدم إصابة جميع الأطفال المصابين بالمتلازمة. لذلك ، فإن العثور على طفرة في هذا الجين يمكن أن يساعد في تأكيد التشخيص ، لكن عدم العثور على أحد لا يستبعد الإصابة.
إذا كان الوالدان لديهما طفل مصاب بمتلازمة ريت ويخططان لإنجاب طفل آخر ، فقد يتم اختبارهما بحثًا عن الطفرة التي يمكن أن تنتقل إلى الطفل الجديد. ومع ذلك ، تحدث معظم الحالات بشكل عشوائي وعادة ما يكون خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة ريت منخفضًا (حوالي 1٪) ، على الرغم من أنه يمكن أن يكون أعلى في ظروف معينة.
علاج متلازمة ريت
لا يمكن علاج متلازمة ريت ، وقد يكون من الصعب للغاية التحكم في أعراضها. من المحتمل أن تكون هناك حاجة لعدد كبير من العاملين الصحيين.
قد يستفيد الطفل من استخدام بعض العلاجات والأجهزة التالية:
- الأدوية المضادة للصرع للسيطرة على نوبات الصرع.
- العلاج الطبيعي وتغيير الوضع ودعم الظهر وإمكانية جراحة العمود الفقري لمنع المزيد من الانحناء.
- نظام غذائي عالي السعرات الحرارية ، إذا لزم الأمر مع أنبوب تغذية أو غيرها من مساعدات التغذية.
- العلاج المهني الذي يساعد على تطوير المهارات التي يحتاجها الطفل لارتداء الملابس والتغذية وأنشطة الحياة اليومية الأخرى.
- استخدام دعامة الكاحل (الدعامة السفلية) لتسهيل المشي دون مساعدة.
- تجبير اليد للمساعدة في التحكم في حركات اليد إذا كانت شديدة.
- استخدام حاصرات بيتا أو منظم ضربات القلب للتحكم في ضربات القلب.
- استخدام اللوحات المرئية وتقنية نظرة العين والأجهزة المرئية الأخرى لدعم الاتصال.
كان استخدام ركوب الخيل والسباحة والمعالجة المائية مفيدًا.
مال
على الرغم من أن بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ريت قد يحتفظون بدرجة معينة من التحكم في اليد والقدرة على المشي ومهارات الاتصال ، فإن معظمهم سيعتمدون على الرعاية المستمرة طوال حياتهم.
عادة ما تكون حياة الشخص المصاب بهذه الحالة أقصر بسبب عدم انتظام ضربات القلب الذي يهدد حياته في كثير من الأحيان ، ولكن يعيش الكثير من الناس بشكل جيد في منتصف العمر أو حتى لفترة أطول إن شاء الله.