متلازمة تيرنر هناك متلازمات يمكن أن تكون ناتجة عن خلل في هرمونات معينة وأخرى بسبب خلل في الكروموسومات ، ولكن ما الذي يسبب متلازمة تيرنر ، وما أعراضها وكيف يمكن علاجها؟
ما هي متلازمة تيرنر
يعرف في اللغة الإنجليزية باسم متلازمة تيرنر ، وهو اضطراب كروموسومي مرتبط بالكروموسوم X بسبب فقدان أو عدم اكتمال الكروموسوم X ، مما يؤدي إلى ضعف النمو البدني والنمو العقلي. لم يتمكن العلماء من تحديد الجينات الموجودة على الكروموسوم X المسؤولة عن معظم علامات وأعراض المتلازمة. ومع ذلك ، كان تيرنر قادرًا على تحديد جين واحد يسمى SHOX ، وهو مهم لنمو العظام وتطورها ، وعندما تكون نسخة واحدة من هذا الجين مفقودة ، فمن المحتمل أن يتسبب في قصر القامة وتشوهات الهيكل العظمي لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر.
تحدث متلازمة تيرنر في حوالي 1 من كل 2500 ولادة في جميع أنحاء العالم وتحدث في نسبة كبيرة من حالات الحمل التي لا تستمر حتى نهايتها ، مثل الإجهاض وولادة جنين ميت (أي ولادة طفل ميت أثناء الحمل أو بعده)
أسباب متلازمة تيرنر
- إذا كان هناك فقد كامل لنسخة واحدة من الكروموسوم X ، الذي يورث من الأب عن طريق الحيوانات المنوية أو من الأم عن طريق البويضة ، بسبب خلل في الكروموسومات ينتج عنه وجود نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X في كل خلايا الجسم ، وهذا ما يسمى بالنمط أحادي اللون.
- وجود خلل في عملية انقسام الخلايا في المراحل الأولى من التطور الجنيني مما ينتج عنه وجود خلايا تحتوي على نسخة واحدة من الكروموسوم X وأخرى تحتوي على نسختين ، وهذا ما يعرف بالصيغة الفسيفسائية.
- هناك حالة نادرة حيث يرتبط جزء من كروموسوم Y بإحدى نسخ الكروموسوم X ، وفي هذه الحالة يكون التطور البيولوجي للإناث طبيعيًا.
أعراض متلازمة تيرنر
الأعراض العامة
- وجود العديد من طبقات أو طيات الجلد على الرقبة والتي تبدأ من أعلى الكتفين إلى حواف الرقبة وهي قصيرة.
- خط الشعر منخفض في منطقة الظهر.
- وجود آذان عند مستوى منخفض دون المستوى المعتاد.
- الأطراف ، سواء كانت علوية أو سفلية ، منتفخة.
علامات متلازمة تيرنر عند الولادة أو أثناء الرضاعة
- انخفاض الفك السفلي.
- الآذان السفلية.
- أصابع القدم في الأطراف السفلية والعلوية قصيرة.
- الجفون السفلية
- تورم في الأطراف العلوية والسفلية.
- لاحظ التأخير في النمو.
- قصر القامة خارج النطاق الطبيعي.
- اتجاه الأظافر مقلوب.
الأعراض خلال مرحلة البلوغ
- القليل من النمو.
- وجود صعوبات التعلم.
- وجود اضطرابات في التواصل الاجتماعي.
- انقطاع الطمث المبكر.
- العقم.
- لا توجد علامات سن البلوغ بسبب عدم نضج المبيض.
مضاعفات متلازمة تيرنر
- لديك عيوب خلقية في القلب.
- التعرض لارتفاع ضغط الدم.
- ضعف أو فقدان السمع.
- وجود تضيق في الشريان الأورطي مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
- التهاب المسالك البولية.
- عدوى مع مشاكل في الرؤية مثل الحول أو طول النظر التي يتم تصحيحها بالنظارات.
- وجود اضطرابات مناعية مثل قصور الغدة الدرقية ومرض الاضطرابات الهضمية.
- ضعف نمو الأسنان.
- هشاشة العظام.
- إصابات تشوه العمود الفقري فيما يسمى بالجنف.
- زيادة خطر الإصابة بالاضطرابات النفسية ، بما في ذلك الاكتئاب والقلق والتوتر.
علاج متلازمة تيرنر
يعتمد العلاج على استخدام الهرمونات من مصدر خارجي وهي:
- هرمون النمو ، بسبب قصر القامة ، والهدف من هذا الهرمون هو تحقيق الطول المناسب للمرحلة العمرية للإناث المصابة.
- هرمون الاستروجين نتيجة عدم اكتمال نضج المبايض مما أدى إلى عدم ظهور علامات البلوغ في الفترة العمرية من 12-15 سنة.
التعايش مع متلازمة تيرنر
- اتبع نظامًا غذائيًا صحيًا للحفاظ على وزن مثالي.
- المراقبة المنتظمة عن طريق إجراء الفحوصات اللازمة للقلب والأوعية الدموية ، خاصة إذا كانت بها عيوب خلقية ، وكذلك تجنب المضاعفات التي سبق ذكرها.