من هم أصحاب هذه المتلازمة؟
- غالبًا ما يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون متخلفين عقليًا إلى حد ما.
- تختلف شدة المرض من شخص لآخر ، ولكنها تتراوح من خفيفة جدًا إلى معتدلة.
- علاوة على ذلك ، يختلف المرضى في قدرتهم على التواصل الاجتماعي.
- أطلق الدكتور جون داون على هذه المتلازمة في المقام الأول اسم “الشره المنغولي” وذلك لأن الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة ، متلازمة داون ، لديهم ملامح وجه مشابهة لتلك الموجودة في العرق المنغولي.
- ويحكي الدكتور أمير سليمان عن أسباب ما يسمى بمتلازمة داون ، وهو استشاري في طب الأطفال وحديثي الولادة في مصر. في حديث للعين الإخبارية.
- أن يكون لدى المريض ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 وهذا بدلاً من وجود نسختين لدى الأشخاص الطبيعيين وهذا ما أدى إلى هذا الخلل الجيني.
- وأشار سليمان إلى أن هناك عدة عوامل تزيد من فرص ولادة طفل بمتلازمة داون ، من أهمها:
- كلا من الأب والأم كبار السن (على الرغم من أن العديد من حالات متلازمة داون قد شوهدت عند أطفال الأمهات الشابات).
- زواج الأقارب.
- الوراثة (إذا كان أحد الأقارب أو الوالدين مصابًا بمتلازمة داون).
- وقد يكون طعامًا غير صحي للأم أثناء فترة حملها ، وقد يكون ذلك بسبب تعرض الأم للتلوث وعدم تناولها حمض الفوليك.
- خلال الفترة الأولى من الحمل ، تزداد فرص حدوث تشوهات في الجنين وتتطور أيضًا متلازمة داون.
- عدد المواليد آخذ في الازدياد.
سمات وخصائص الشخص المصاب بمتلازمة داون
وأوضح سليمان بعض السمات والخصائص التي يمتلكها المصاب بمتلازمة داون ، وهي:
- حجم الذقن صغير بشكل غير طبيعي.
- شق العين مائل بشكل عرضي مع وجود جلد زائد في الزاوية الداخلية (الطية المنغولية).
- الاسترخاء في المفاصل أمر إيجابي ، وتوتر العضلات ضعيف ، ولهذا يتخلف الطفل عن أقرانه في الحركة والمشي.
- جسر الأنف مسطح.
- الكف لديه ثنية.
- اللسان به نتوء والسبب في ذلك هو صغر تجويف الفم وتضخم اللسان.
- هذا يتسبب في إغلاق اللوزتين ، ويحدث تأخر في النطق والنطق أكثر من أقرانه.
- العنق قصير والطول قصير بشكل عام.
- تحتوي قزحية العين على بقع بيضاء تسمى بقع بيرشفيلد.
- عيوب القلب الخلقية.
- نعل القدم مسطح والمسافة بين إصبع القدم وما بعدها كبيرة.
- وفي الإصبع الخامس يوجد تقلص وشق واحد.
- في يده عدد أكبر من المتعرجات.
- قد تكون هناك مشاكل في الرؤية والسمع.
- تكون مناعة الجسم ضعيفة بشكل عام ، ولكن تقل فرص الإصابة بأي نوع من أنواع السرطان.
- الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون متخلفون عقليًا.
- يتراوح من تأخير طفيف إلى تأخير متوسط.
أنواع متلازمة داون أو الأنواع المنغولية
يتم تقسيم هذه الأنواع وفقًا للعيب الموجود في الكروموسوم 21.
النوع الأول هو متلازمة داون تسمى الطفل المنغولي أو الكلاسيكي.
- يحدث هذا النوع بسبب وجود ثلاثة كروموسومات أو كروموسومات من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنين.
- ويشكل 95٪ من حالات ما يسمى بالطفل المنغولي.
- تظهر 3 كروموسومات على الكروموسوم 21 في جميع خلايا الجسم.
متلازمة النوع الثاني الناتجة عن التبادل في موضع يُعرف بالكروموسوم 21
- يصيب هذا النوع 4٪ من الأطفال المنغوليين.
- وسبب ظهوره أن هناك جزء من الصبغة 21 منفصل عن مكانه الطبيعي.
- يتم توصيله بصبغي في خلية أخرى ، وعادة ما يكون الكروموسوم 14.
العناصر التي قد تعجبك:
العلاج بالأعشاب لمتلازمة النفق الرسغي
تعريف ذوي الاحتياجات الخاصة
كيف يتم علاج مرض برادر ويلي؟
متلازمة النوع الثالث التي تسببها خلايا الفسيفساء
- يشكلون 1٪ من الأطفال المنغوليين.
- بما أن بعض الخلايا لديها عدد طبيعي من الكروموسومات: 46.
- وخلايا أخرى بعضها يحتوي على كروموسوم 21 وهو زائد مما يعني أن عدد الكروموسومات هو 47.
درجات متلازمة داون أو الطفل المنغولي
- درجة كونها خفيفة ، مما يعني أن الأمراض المصاحبة ليست مهمة ، يمكن للطفل المنغولي أن يعيش فيها بشكل قريب جدًا من المعتاد.
- في هذه الحالة ، يمكن للطفل المنغولي رعاية نفسه ودعمه وحمايته.
- هناك بعض هذه الحالات التي يمكن أن تؤدي بعض الوظائف البسيطة.
- متوسطة: توجد هذه الحالة في معظم المنغوليين ويحتاجون إلى المساعدة في معظم مهامهم اليومية.
- يمكن لهذا المنغولي في هذه الحالة أن يحمي نفسه ، ولا يتجاوز عمره العقلي 6 سنوات.
- وقد يكون لديك بعض المشاكل الصحية الجسدية.
- الدرجة الشديدة: هذه الحالات قليلة وتتطلب رعاية تمريضية مكثفة.
- والمغولي في هذه الحالة غير قادر على حماية أو خدمة نفسه في معظم الحالات ، ولديه مشاكل صحية في الجسم تكون كبيرة.
– الكشف عن متلازمة داون قبل الولادة
- قد يستخدم الطبيب طريقة تعرف باسم اختبارات الفحص.
- حتى يكتشف إصابة الجنين بمتلازمة داون أو ما يعرف بالطفل المنغولي.
- هذه الاختبارات عبارة عن مجموعة من الاختبارات التي تساعد في الكشف عن النطاق والخطر الذي يمكن أن يتعرض له الجنين المصاب بهذه المتلازمة ، والتي تسمى متلازمة داون.
- يظهر احتمال أن تحمل المرأة طفلًا مصابًا بهذه المتلازمة.
- لكن لا يمكن تأكيد إصابة الجنين بهذه العملية.
- ولكن لتأكيد الإصابة بهذه المتلازمة ، يتم إجراء الاختبارات التشخيصية.
- على الرغم من أن هذه الاختبارات تعمل على توفير نتائج مؤكدة بشأن الإصابة.
- ومع ذلك ، يمكن أن يشكل خطرًا على المرأة الحامل أو الجنين.
- تختلف هذه الاختبارات عما يعرف باختبارات الفحص ، لأنها اختبارات آمنة.
- لا تشكل أي خطر على الجنين أو الأم.
- وتجدر الإشارة إلى أنه على الرغم من إمكانية التأكد من إصابة الجنين بهذه المتلازمة من خلال الاختبارات التشخيصية.
- ومع ذلك ، فإن هذه الاختبارات لا تساعد في الكشف عن حجم تأثير المتلازمة على الوظائف المسؤولة عن النمو ، وقدرات الدماغ وصحة الجنين.
فحص متلازمة داون
الحاجة إلى إجراء للعدوى بما يسمى بمتلازمة داون:
- عندما تريد إجراء ما يسمى باختبارات الفحص للكشف عن خطر إصابة الجنين بالمتلازمة.
- الوقت المناسب للوالدين لإجراء هذه الاختبارات هو قبل التفكير في الحمل.
- أثناء الفحوصات ، يسأل الطبيب عن التاريخ الصحي الكامل للعائلة للمرأة والرجل.
- اعتمادًا على الحالة الصحية للوالدين ، قد يقوم الطبيب بإجراء بعض الاختبارات الأخرى الدقيقة.
- يوصي العديد من الأطباء بإجراء هذه الاختبارات إذا كان خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مرتفعًا.
- مثل وجود حمل سابق وجنين مصاب بمتلازمة داون ، أو وجود أحد أفراد الأسرة مصابًا بمتلازمة داون.