أمراض الدم الوراثية
- إذا كان الأب والأم مصابين بالمرض ، فمن المرجح أن يصاب الطفل بالمرض بنسبة 25٪.
- أما إذا أصيب أحد الوالدين فقط بالمرض ، فإن معدل انتقال المرض إلى الطفل ينخفض حتى يصل إلى 10٪.
- لكن أمراض الدم الوراثية هي فقر الدم المنجلي والثلاسيميا والهيموفيليا.
- أمراض الدم الموروثة أنواع منها مرض فقر الدم المنجلي ، وهو فقر الدم الذي تنتقل عن طريق الجينات التي تؤثر على دور الهيموجلوبين في الدم.
- ينتج عن انهيار خلايا الدم الحمراء انسداد في الأوعية الدموية ، مما يجعل من الصعب عليها أداء وظيفتها ويصعب على الأكسجين الوصول إلى الدماغ.
- مما يؤثر على كفاءة الجسم وحركته العضوية.
الأعراض الرئيسية لفقر الدم المنجلي
- فقر دم.
- تلين وتشوه العظام.
- سوء التغذية.
- التهابات شديدة
- قلق مزمن
- مشاكل في البصر
- آلام المفاصل والتعب الشديد.
- ضعف في الأطراف وآلام في البطن.
مضاعفات فقر الدم المنجلي
- سرعة الترسيب والتهابات شديدة.
- تزايد المشاكل.
- ضربات للدماغ والقلب.
- اليرقان
- مشاكل في البصر
- ضعف عصبي.
- حصى في المرارة
علاج مرض فقر الدم المنجلي
- يتم علاج الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية بأحدث الطرق ، حتى يتمكنوا من التعامل مع المرض دون الحاجة إلى الذهاب إلى المستشفيات بشكل متكرر.
- بالإضافة إلى السيطرة على الألم الذي يعاني منه المريض ، هناك علاجات تساعد المريض على تنظيم خلايا الدم الحمراء.
- أقراص حمض الفوليك التي تساعد على تنشيط وظيفة خلايا الدم الحمراء ، وفي الحالات الشديدة من المرض وتعريض المريض لألم شديد.
- يجب أن تكون المسكنات متوفرة أيضًا وفقًا للألم والحالة ، وفي كثير من الحالات يتم استخدام الميبريدين والمورفين ، والتي يجب تناولها تحت إشراف الطبيب.
- عقار هيدروكسي يوريا ، الذي يُعطى للأشخاص الذين يعانون من ضيق في التنفس والاختناق بسبب المرض ، مما يساعدهم على الشعور بالارتياح.
- ينصح الأطباء أيضًا أن يتلقى الأشخاص المصابون ، وخاصة الأطفال ، لقاحات الأنفلونزا الموسمية ، والتي يمكن أن تحميهم من أعراض الأنفلونزا.
- مما قد يؤثر سلبًا على الجهاز التنفسي.
كيف يمكن منع فقر الدم المنجلي؟
- يجب على الزوجين إجراء جميع الفحوصات الطبية ، والتي بدورها ستكون قادرة على إظهار ما إذا كان أحد الزوجين مصابًا بالمرض أم لا ، وبالتالي تجنب نقل المرض إلى أطفالهم في المستقبل.
الثلاسيميا
وهو مرض ينتج عن نقص الهيموجلوبين في الدم ونقص خلايا الدم الحمراء ولكن بشكل يتجاوز المعدل الطبيعي ويؤثر على الجسم ككل ويختلف ظهور أعراض المرض من شخص لآخر. إلى آخر ، حيث يمكن أن تظهر هذه الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة ، ويمكن أن تظهر أحيانًا في أول عامين من عمر الطفل.
أعراض الثلاسيميا
- جلد شاحب
- اصفرار الجلد
- الاختناق.
- الإرهاق الشديد
- انتفاخ.
- معدل ضربات القلب
- نمو بطيء للجسم.
- تشوه عظام الجسم.
- لون البول الداكن
أسباب مرض الثلاسيميا
- ينتج مرض الثلاسيميا عن خلل جيني يحدث في الحمض النووي المكون من الهيموجلوبين.
- مما يؤثر بشكل كبير على نقص الهيموجلوبين.
- لذلك ينخفض عدد خلايا الدم الحمراء وتنتقل هذه الأعراض من أحد الوالدين إلى الأطفال.
أنواع الثلاسيميا
- أنواع الثلاسيميا النوع الأول هو “ثلاسيميا ألفا” ، حيث يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية ، اثنتان من الأب واثنتان من الأم.
- عندما تحدث مشاكل في جميع السلاسل الأربعة ، تحدث “ثلاسيميا ألفا” ، وعندما تحدث مشكلة أو عيب في إحدى السلاسل ، تحدث “الثلاسيميا الساكنة”.
- وإذا حدث الخلل في شريطين فقط ، فإنه ينتج عنه “ثلاسيميا ألفا البسيط”.
- وبالمثل ، إذا كان هناك خلل في ثلاثة من السلاسل ، فإنه ينتج عنه “مرض الهيموجلوبين E الذي يسبب فقر الدم وتضخم الطحال والكرات الحمراء الصغيرة.”
- أيضا مشاكل العظام ، وفي حالة وجود خلل في السلاسل الأربعة الكاملة ، فإنه يؤدي إلى الإصابة بالثلاسيميا ألفا الشديدة ، مما يؤدي إلى وفاة الأجنة قبل الولادة.
- النوع الثاني هو ثلاسيميا بيتا ، والتي تتكون من الثلاسيميا الصغرى والثلاسيميا الكبرى.
- * الثلاسيميا الصغرى: تظهر نتيجة خلل في تسلسل وراثي واحد.
- يبدو أن المريض يعاني من فقر الدم ولا يظهر إلا من خلال فحص الدم.
- * الثلاسيميا الكبرى: يظهر نتيجة خلل في سلسلتين وراثيتين مما يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم الشديد.
- انتفاخ البطن وتضخم الطحال واليرقان وضيق التنفس.
- ولكن في كثير من الحالات ، يجب نقل الدم المصاب باستمرار حتى لا تتفاقم حالتك.
علاجات الثلاسيميا
- كثرة عمليات نقل الدم لمرض الثلاسيميا والهيموجلوبين E ، مما يؤدي إلى تراكم الحديد في الدم وبالتالي يؤثر على الكبد والقلب.
- لذلك يصف الطبيب بعض الأدوية التي تساعد على تقليل كمية الحديد المتراكمة في الدم.
- تعرض المريض للإشعاع الذي يؤدي إلى تدمير الخلايا الجذعية التالفة.
- كما أنها تزرع خلايا جذعية جديدة ، أي أنها تزرع نخاعًا عظميًا جديدًا من متبرع.
- يجب على المريض الامتناع عن تناول أي دواء يحتوي على الحديد أو فيتامينات ومكملات غذائية تحتوي على الحديد.
- يمكنك أيضًا تناول حمض الفوليك لزيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء المقاومة للأمراض.
- كما يتناول المريض جرعات من الكالسيوم للوقاية من آلام المفاصل وضعف العظام.
- كما يتلقى الشخص المصاب تطعيمات موسمية ضد التهاب الكبد B والأنفلونزا والالتهاب الرئوي والتهاب السحايا.
الهيموفيليا
وهو مرض ينتج عن ترقق الدم ، مما يجعل من الصعب على الدم أن يتجلط ، ويستمر النزيف لفترة طويلة دون تخثر الدم.
أنواع الهيموفيليا هي الهيموفيليا أ ، الهيموفيليا ب ، الهيموفيليا ج.
أسباب الهيموفيليا
- ينتج الهيموفيليا عن ترقق الدم وخلل في الجينات المسؤولة عن تجلط الدم ، ويحدث بشكل متكرر بين الرجال.
- حتى في حالات نادرة يحدث ذلك مع أعراض طفيفة لدى النساء.
- في هذه الحالة لابد أن يصاب الأب والأم بالمرض.
- لذلك ، فهو نادر ويصاب العديد من الأطفال حديثي الولادة بالمرض لأنه مرض وراثي.
ما هي علاجات الهيموفيليا؟
- الهيموفيليا الخفيف: الحقن الوريدي للديسموريسين و الديسموريسين داخل الأنف ، مما يساعد
- الهيموفيليا المتوسطة: قد تعتمد على الحقن أو تعتمد على عامل تخثر الدم المتبرع به ، أو الأدوية المعدلة وراثيًا.
- أيضا ، الهيموفيليا الشديدة – يمكن الوثوق بالحقن في الوريد.
- يمكن أيضًا استخدام التسريب بالبلازما لوقف النزيف.
- يمكن أيضًا علاج النزيف الفموي و cyclocapron لمدة يومين إلى ثمانية أيام.
- إذا لم يتوقف النزيف بالطرق التقليدية لعصر الدم أو الثلج أو باستخدام رباط ضاغط.
تدابير وقائية لتقليل الهيموفيليا
- استبدال السيراميك والأسطح الصلبة بالسجاد والسجاد.
- بالإضافة إلى اهتمام المريض بأسنانه وفحصه الدوري حتى لا يواجه مشاكل لاحقة.
- أيضا ، ممارسة الرياضة بانتظام والمتابعة مع أخصائي العلاج الطبيعي.
- وكذلك وجود الإسعافات الأولية الطبيعية والطبيعية في المنزل ، مثل الثلج ، ضمادة الضغط ، الأدوية الموضعية المضادة للتخثر والحقن.