ما هو مرض الثلاسيميا ، هل هو خطير؟ تعلم بالتفصيل عن أعراضه وما هو. تابعنا في المقالة أدناه لمعرفة المزيد.
ما هو مرض الثلاسيميا ، هل هو خطير؟
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي (بمعنى أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات) ويحدث عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من بروتين يسمى الهيموجلوبين.
إنه عنصر مهم في خلايا الدم الحمراء. عندما لا يكون هناك ما يكفي من الهيموجلوبين ، فإن خلايا الدم الحمراء في الجسم لا تعمل بشكل صحيح
تدوم لوقت أقل ، لذلك ينتقل عدد أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة عبر مجرى الدم.
تنقل خلايا الدم الحمراء الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم. الأكسجين هو نوع من الطعام تستخدمه الخلايا للعمل.
عندما لا يكون هناك ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة ، لا يصل الأكسجين الكافي إلى جميع الخلايا الأخرى في الجسم أيضًا
هذا يمكن أن يجعل الشخص يشعر بالتعب أو الضعف أو ضيق التنفس. هذه حالة تسمى فقر الدم. قد يعاني مرضى الثلاسيميا من فقر دم خفيف أو شديد.
يمكن لفقر الدم الشديد أن يتلف الأعضاء ويؤدي إلى الوفاة.
كيف أعرف أنني مصاب بالثلاسيميا؟
عادةً ما يتعرف الأشخاص المصابون بالثلاسيميا المتوسطة والشديدة على حالتهم في مرحلة الطفولة وتظهر عليهم أعراض فقر الدم الحاد في سن مبكرة.
قد يكتشف الأشخاص المصابون بأشكال أقل حدة من الثلاسيميا فقط لأن لديهم أعراض فقر الدم
أو قد يكون ذلك بسبب اكتشاف طبيبك لفقر الدم في فحص دم روتيني أو اختبار تم إجراؤه لسبب آخر.
لأن الثلاسيميا مرض وراثي ، فإن الحالة تسري أحيانًا في العائلات. يكتشف بعض الناس مرض الثلاسيميا لأن لديهم أقارب يعانون من نفس الحالة.
الأشخاص الذين لديهم أفراد من العائلة من أجزاء معينة من العالم معرضون بشكل أكبر للإصابة بمرض الثلاسيميا.
تعتبر سمات الثلاسيميا أكثر شيوعًا لدى الأشخاص من دول البحر الأبيض المتوسط مثل اليونان وتركيا ، وفي الأشخاص من آسيا وإفريقيا والشرق الأوسط.
إذا كنت مصابًا بفقر الدم ولديك أشخاص من هذه المناطق أيضًا ، فقد يفحص طبيبك دمك كثيرًا لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا.
هل يمكنني منع مرض الثلاسيميا؟
بسبب انتقال مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأبناء ، من الصعب جدًا الوقاية منه. ومع ذلك ، إذا كنت تعرف أنت أو شريكك أحد أفراد الأسرة الذين يعانون من مرض الثلاسيميا
أو إذا كان لديك أفراد من العائلة من أجزاء من العالم ينتشر فيها مرض الثلاسيميا ، يمكنك التحدث إلى مستشار وراثي.
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يصنع فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين. الهيموغلوبين هو جزيء بروتين في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين.
يؤدي الاضطراب إلى تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى فقر الدم. فقر الدم هو حالة لا يمتلك فيها الجسم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والصحية.
الثلاسيميا مرض وراثي ، مما يعني أن أحد والديك على الأقل يجب أن يكون حاملاً لهذا الاضطراب. وهو ناتج إما عن طفرة جينية أو حذف أجزاء جينية رئيسية معينة.
الثلاسيميا الصغرى هو شكل أقل حدة من الاضطراب. هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا ، وهما أكثر حدة. في ثلاسيميا ألفا.
هناك طفرة أو شذوذ في واحد على الأقل من جينات ألفا غلوبين. في ثلاسيميا بيتا ، تتأثر جينات بيتا غلوبين.
أعراض مرض الثلاسيميا
يمكن أن تختلف أعراض الثلاسيميا. تشمل الأنواع الأكثر شيوعًا ما يلي:
تشوه العظام وخاصة في الوجه
البول الداكن
تأخر النمو والتطور
التعب المفرط والتعب
جلد أصفر أو شاحب
لا يعاني كل شخص من أعراض مرض الثلاسيميا. تظهر أعراض الاضطراب أيضًا في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو المراهقة.