ما هو مرض الثلاسيميا باختصار؟ إذا كنت تبحث عن شرح لهذا المرض أو أن شخصًا قريبًا منك مصاب به ، فإليك شرحًا بسيطًا عنه .. تابعنا.
ما هو مرض الثلاسيميا باختصار؟
الثلاسيميا هو اضطراب في الدم ينتشر في العائلات (موروث) حيث يصنع الجسم شكلاً غير طبيعي أو كمية غير كافية من الهيموجلوبين.
الهيموجلوبين هو بروتين في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين. يؤدي هذا الاضطراب إلى تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم.
أسباب مرض الثلاسيميا
يتكون الهيموغلوبين من نوعين من البروتينات:
- ألفا غلوبين
- بيتا غلوبين
يحدث مرض الثلاسيميا عندما يكون هناك خلل في جين يساعد في التحكم في إنتاج أحد هذه البروتينات.
أنواع الثلاسيميا
هناك نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا:
تحدث ثلاسيميا ألفا عندما يكون الجين أو الجينات المرتبطة ببروتين ألفا غلوبين مفقودة أو متغيرة (متحورة).
تحدث ثلاسيميا بيتا عندما تؤثر عيوب جينية مماثلة على إنتاج بيتا جلوبين.
يؤثر ثلاسيميا ألفا بشكل شائع على الأشخاص من جنوب شرق آسيا والشرق الأوسط والصين والمنحدرين من أصل أفريقي.
تحدث ثلاسيميا بيتا غالبًا عند الأشخاص المنحدرين من أصل متوسطي. إلى حد أقل ، قد يتأثر الصينيون والآسيويون الآخرون والأمريكيون الأفارقة.
مرض الثلاسيمية
هناك العديد من أشكال مرض الثلاسيميا. كل نوع له العديد من الأنواع الفرعية المختلفة. يحتوي كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا على الشكلين التاليين:
- الثلاسيميا الكبرى
- الثلاسيميا الصغرى
يجب أن ترث الخلل الجيني من كلا الوالدين للحصول على الثلاسيميا الكبرى.
يحدث مرض الثلاسيميا الصغرى إذا تلقيت الجين المعيب من أحد الوالدين فقط. الأشخاص المصابون بهذا النوع من الاضطراب هم حاملو المرض. معظم الوقت لا تظهر عليهم أعراض.
بيتا ثلاسيميا الكبرى يسمى أيضًا فقر الدم في كولي.
تتضمن عوامل خطر الإصابة بالثلاسيميا ما يلي:
آسيوي أو صيني أو متوسطي أو أمريكي من أصل أفريقي
التاريخ العائلي للاضطراب
ما هي أنواع الثلاسيميا المختلفة؟
عندما نتحدث عن “أنواع” مختلفة من الثلاسيميا ، يمكن أن نتحدث عن أحد أمرين: الجزء المحدد من الهيموجلوبين المصاب (عادةً إما “ألفا” أو “بيتا”) ؛
أو شدة الثلاسيميا ، والتي يشار إليها بكلمات مثل الصفة أو الناقل أو الوسيط أو الرئيسي.
يتكون الهيموغلوبين ، الذي يحمل الأكسجين إلى جميع خلايا الجسم ، من جزأين مختلفين يسمى ألفا وبيتا.
عندما يطلق على الثلاسيميا اسم “ألفا” أو “بيتا” ، فإنه يشير إلى جزء من الهيموجلوبين غير مصنوع.
إذا لم يتم تصنيع جزء ألفا أو بيتا ، فلا توجد كتل بناء كافية لإنتاج كمية طبيعية من الهيموجلوبين. يسمى المستوى المنخفض من ألفا ثلاسيميا ألفا. يسمى انخفاض بيتا بيتا ثلاسيميا.
عند استخدام الكلمات “مميزة” أو “طفيفة” أو “معتدلة” أو “كبيرة” ، فإن هذه الكلمات تصف شدة مرض الثلاسيميا.
قد لا تظهر أي أعراض على المصاب بالثلاسيميا على الإطلاق أو قد يعاني من فقر دم خفيف فقط
في حين أن الشخص المصاب بالثلاسيميا الكبرى قد يعاني من أعراض شديدة وقد يحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة.
بنفس الطريقة التي تنتقل بها سمات لون الشعر وبنية الجسم من الآباء إلى الأطفال ، تنتقل سمات مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأطفال.
يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد ونوع سمات الثلاسيمية التي ورثها الشخص أو اكتسبها من والديه.
على سبيل المثال ، إذا حصل شخص ما على سمة ثلاسيميا بيتا من والده وسمة أخرى من والدته ، فسيكون مصابًا ببيتا ثلاسيميا الكبرى.
إذا حصل شخص ما على سمة ثلاسيميا ألفا من والدته وجزء ألفا الطبيعي من والدهم ، فسيكون لديهم سمة ثلاسيميا ألفا (وتسمى أيضًا ألفا ثلاسيميا الصغرى).
تعني الإصابة بالثلاسيميا أنك قد لا تعاني من أي أعراض ، ولكن يمكنك نقل هذه السمة إلى أطفالك ، مما يزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا.
أحيانًا يكون للثلاسيميا أسماء أخرى مثل Constant Spring أو Cooley’s Anemia أو Hemoglobin Bart hydrops fetalis.
هذه الأسماء خاصة ببعض أنواع الثلاسيميا – على سبيل المثال ، فقر الدم في كولي هو نفسه بيتا ثلاسيميا الكبرى.