ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟

متلازمة داون ، أو ما يسمى بمتلازمة داون ، هو خلل واضطراب كلي أو جزئي يحدث في الجنين على الكروموسوم 21 ، ويمكن أن يولد هذا الجنين بـ 47 كروموسوم.
يمكن أن يتسبب هذا الكروموسوم الإضافي في إعاقة ذهنية والعديد من السمات والخصائص الجسدية غير الطبيعية ، وبالتالي يمكن أن يؤدي إلى بطء التعلم ، ويمكن أن يتسبب أيضًا في مشاكل صحية أخرى ، مثل اضطرابات القلب.
وتجدر الإشارة إلى أن مرضى متلازمة داون يشتركون في بعض الخصائص الجسدية والنفسية ، على الرغم من أن شدة متلازمة داون قد تختلف من فرد لآخر.
من الممكن منح الأشخاص المصابين بمتلازمة داون حياة طبيعية من خلال التفاعل مع الآخرين وتلقي التعليم وممارسة الحياة الطبيعية ، ولكن هذا يتطلب أن يتلقوا العلاج المناسب والخاص منذ سن مبكرة.
وتجدر الإشارة إلى أن ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟ لا يشترط أن تكون حالة موروثة من الوالدين ، ولكن يمكن أن تكون بسبب الوالدين ويمكن أن تحدث دون أي تدخل.
على الرغم مما ورد أعلاه ، يظل السبب الأساسي لمتلازمة داون غامضًا حتى الآن ، ولم يتم تقديم أي دليل لتأكيد ارتباط بداية المتلازمة بأي تدخل بيئي أو أبوي.

أعراض متلازمة داون

متلازمة داون لها بعض العلامات والسمات التي يشترك فيها معظم الأفراد الذين يعانون منها ، ولكن لا يشترط وجود جميع الأعراض في الفرد المصاب ، وهي:

1- الأعراض الجسدية

أكثر هذه الأعراض شيوعًا هي تسطيح واستدارة الوجه الصغير وصغر حجم الرأس والأذنين والفم.
يُلاحظ تراجع في الرقبة ووجود نتوء خارجي في اللسان ، بالإضافة إلى انقلاب الجفن لأعلى ، وقد تظهر بقع بيضاء تسمى بقع Brushfield في التلميذ.
ومن اعراض متلازمة داون ايضا ارتخاء وضعف الاطراف والمفاصل وقصر تلك الاطراف.
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من قصر القامة والأصابع التي قد تنثني الإصبع الصغير باتجاه الإبهام.
من أبرز علامات الأعراض الجسدية المكتشفة لدى الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة وجود خط أفقي واحد بدلاً من ثلاثة خطوط على راحة اليد.

2- الأعراض العقلية والمعرفية

العناصر التي قد تعجبك:

العلاج بالاعشاب لمتلازمة النفق الرسغي

تعريف ذوي الاحتياجات الخاصة

كيف يتم علاج مرض برادر ويلي؟

يعد التخلف العقلي أحد أكثر الأعراض شيوعًا التي يولد بها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون. غالبًا ما تكون هذه الإعاقة العقلية خفيفة أو معتدلة ، في حين أن الإعاقات الشديدة نادرة.
معدل الذكاء لدى الطفل المصاب بمتلازمة داون منخفض مقارنة بأقرانه من نفس العمر وهو أقل من المعدل الطبيعي.
يؤدي التأخر المعرفي لدى مرضى متلازمة داون إلى بطء التعلم ، بالإضافة إلى سرعة التصرف بسبب نقص التركيز.
قد يجدون صعوبة في تعلم التحدث وتطوير اللغة ويستغرقون وقتًا أطول من المتوسط ، لكنهم في النهاية سيكونون قادرين على التواصل والتحدث بشكل مناسب.

أسباب ونشأة متلازمة داون

تحتوي الجينات البشرية الطبيعية على 46 كروموسومًا مشتركًا بين الأب والأم ، وتنشأ متلازمة داون إذا حدث عيب عندما ينقسم الزوج الحادي والعشرون من الكروموسومات.
عندما يتشكل الجنين في وقت مبكر من الحمل ، قد يكون هناك كروموسوم إضافي مع الزوج 21 ، بحيث يكون لدى الفرد 3 كروموسومات بدلاً من 2.
يميز هذا الكروموسوم الإضافي سمات وخصائص الفرد وبالتالي يتطور إلى متلازمة داون أو متلازمة داون.
هناك ثلاثة أنواع لمعرفة معنى متلازمة داون وكيف تنشأ. يمكن أن يختلف أصله وفقًا لثلاثة أسباب على النحو التالي.
السبب الرئيسي لظهور متلازمة داون هو وجود ثلاثي الصبغيات في جميع خلايا الجنين بدلاً من تضاعفها على كروموسوم 21 ، وبالتالي يستمر الحمل بوجود نسخة إضافية في جينات الجنين.
يمثل المصابون بهذه الحالة 95٪ من جميع مرضى منغوليا ، حيث ينقسم الحيوان المنوي أو خلية البويضة بشكل غير صحيح بعد عملية الإخصاب.
هناك حالة أخرى يمكن أن تنشأ عنها متلازمة داون ، وهي حالة الفسيفساء ، حيث لا يوجد الكروموسوم الإضافي في جميع الخلايا ، ولكن في بعضها فقط.
نادرًا ما تنتشر حالة الفسيفساء هذه ، ووجدنا أن المرضى الذين يعانون منها يعانون من أعراض متلازمة داون أقل مقارنة بالحالات الأخرى ، نتيجة عدم تأثر جميع الخلايا بالكروموسوم الإضافي.
يعتبر الانتقال الكروموسومي من الإجابات على ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟ هنا نجد أن عدد الكروموسومات طبيعي ويوجد 46 كروموسوم.
ومع ذلك ، فإن ما يسبب المتلازمة هو انتقال جزئي أو محلي للكروموسوم 21 ، حيث أن هذا الكروموسوم يتصل بآخر موجود في خلايا الجنين ، وعلى الرغم من ذلك ، توجد نسختان من الزوج 21 بشكل طبيعي.

مضاعفات متلازمة داون وعوامل الخطر

يمكن أن تزداد معاناة المصابين بمتلازمة داون بسبب بعض المضاعفات الصحية ، مثل اضطرابات القلب التي يمكن أن تقتل الطفل في سن مبكرة وبالتالي تتطلب جراحة.
قد تكون هناك صعوبة في الرؤية والتهابات في الأذن مصحوبة بمشاكل في السمع.
يمكن أن تحدث اضطرابات في مفاصل الرقبة ، بالإضافة إلى وجود كسل في الغدة الدرقية والذي بدوره يسبب مشاكل مختلفة مثل السمنة وزيادة الوزن.
بالإضافة إلى ما سبق ، يعاني المرضى المنغوليون من ضعف المناعة مما يجعلهم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى من غيرهم ، وقد يصابون بأمراض في المعدة والالتهاب الرئوي.
قد يواجهون أيضًا صعوبة في التنفس ليلاً أثناء النوم بسبب انسداد مجرى الهواء بسبب خلل في خلاياهم وأنسجتهم الرخوة.
ما معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟ يرتبط جزء من هذا بعوامل الخطر التي قد تلعب دورًا في تطور تضخم القولون.
على سبيل المثال ، إذا كان عمر الأب أكبر من 40 عامًا ، فمن المرجح أن يزداد خطر إصابة الطفل بهذه المتلازمة ، تمامًا كما لو كان يعاني منها طفل في تلك العائلة.
تزداد احتمالية الإصابة بالعدوى المنغولية الجنينية مع تقدم عمر الأم ، والتي قد يؤدي حملها بعد سن 35 إلى ولادة طفل منغولي بسبب ارتفاع مخاطر حدوث خلل في تقسيم البويضات.

تشخيص وعلاج متلازمة داون

الخصائص الخارجية للطفل هي المؤشر الرئيسي لمتلازمة داون ، ولكن قد يكون هناك أطفال لديهم نفس الخصائص ولا يعانون من هذه المتلازمة ، لذلك يجب البحث عن التشخيص الطبي.
هناك اختبار يسمى النمط النووي للكروموسومات يمكن من خلاله تأكيد ما إذا كان الطفل مصابًا بالإنسداد المنغولي أم لا ، وإذا تأكد وجود ثلاثي الصبغيات في الزوج 21 ، يتم التأكد من إصابة الطفل.
بعد معرفة معنى متلازمة داون وكيف تنشأ؟ ينشأ البحث عن العلاج ، ولكن للأسف لا يوجد علاج خاص متاح للمرضى الذين يعانون من مرض ضخم الأرومات ، ومع ذلك يمكن تكوين فرد طبيعي نسبيًا بالعلاج المناسب لهم.
يوصى بتوفير بيئة طبية وتعليمية خاصة معدة للمصابين لمواجهة الاضطرابات الثانوية التي قد تحدث ، وعلاج ما يمكن اكتشافه في الوقت المناسب وبالتالي تحسين مستواهم الذهني وقدراتهم.
ويفضل أن تكون هناك فحوصات وفحوصات منتظمة منذ الطفولة ، حيث أنه من الممكن منع أي عيوب طبية أخرى من أجل مراقبة الحالة الصحية للشخص المصاب بمتلازمة داون باستمرار.