ما هي متلازمة داون
- إنه مرض أو اضطراب وراثي. من الطبيعي أن يولد كل طفل مع 46 كروموسومًا ، ولكن في بعض الحالات يحدث انقسام غير طبيعي للخلايا ويولد الطفل بـ 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسومًا ، ويسمى هذا الكروموسوم الإضافي “كروموسوم 21”. “.
- يتسبب هذا الكروموسوم الإضافي في حدوث تغييرات معينة في نمو الطفل ، بما في ذلك التأخير في نمو الدماغ والعديد من التشوهات الجسدية.
- يمكن أن يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون بغض النظر عن العرق أو الجنس أو الحالة الاجتماعية والاقتصادية.
- تُعرف متلازمة داون أيضًا باسم متلازمة التثلث الصبغي 21.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة داون ، أولها النوع السابق ذكره وهو التثلث الصبغي 21 ، بينما النوعان الآخران هما:
- نقل الكروموسومات ، في هذا النوع من متلازمة داون ، يكون العدد الإجمالي للكروموسومات هو 46 ، وهو العدد الطبيعي ، ولكن يوجد جزء إضافي من الكروموسوم رقم 21 على أحد هذه الكروموسومات.
- الفسيفساء الجينية ، الأعراض التي تظهر عند الأطفال المصابين بهذا النوع من المتلازمة تكون أقل حدة مقارنة بالأنواع السابقة الأخرى ، حيث يتكرر الكروموسوم 21 في بعض خلايا الجسم ، ولكن ليس في الكل ، كما هو الحال في التثلث الصبغي.
أعراض وعلامات متلازمة داون
تختلف أعراض متلازمة داون من طفل لآخر وعادة ما تتراوح من خفيفة إلى شديدة. يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة داون بخصائص جسدية متشابهة كما يلي:
- تميل الجفون لأعلى وشق العين مائل بنقاط بيضاء على الجزء الملون من العين.
- الآذان صغيرة ، أصغر من الحجم المتوسط.
- فم صغير
- وجه مسطح مع خدود ممتلئة.
- اللسان كبير وبارز.
- يدان قصيرتان عريضتان مع واحدة ملتفة في راحة اليد.
- الأنف والقفا مسطحان.
- مرونة مفرطة في الأطراف.
- الجلد الزائد في الجزء الخلفي من الرقبة.
- القليل من النمو.
- التطور العقلي والجسدي غير الطبيعي.
- ضعف العضلات والمفاصل المترهلة. يتحسن التوتر العضلي عادة في أواخر الطفولة.
- يعتبر الذكاء غير طبيعي للأشخاص العاديين.
- أظهر السلوك الاندفاعي.
- التعلم البطيء ، ضعف التركيز.
- تأخر تطور الكلام واللغة.
- ضعف القدرة على الحكم بشكل صحيح وصحيح.
أسباب وعوامل الخطر لمتلازمة داون
- أحد أسباب متلازمة داون هو وجود مشكلة في نظام الكروموسومات (الكروموسومات) في جسم الجنين قبل ولادته بفترة طويلة.
- يعتبر نظام الكروموسومات هذا جزءًا مهمًا من خلايا الجسم لأنه يحتوي على المادة الجينية والمعلومات الخاصة بإنسان الفرد ، والمعروفة باسم (DNA): “Deoxyribonucleic Acid”
- عادةً ما يحتوي الجنين السليم على 46 كروموسومًا في كل خلية من خلايا الجسم. عندما يتعلق الأمر بجنين مصاب بمتلازمة داون ، فإن خلاياه تحتوي على 47 كروموسوم.
- في حالات نادرة جدًا ، يمكن أن يؤدي عيب جيني آخر إلى متلازمة داون.
- ينتج عن الكروموسوم الإضافي نمو غير طبيعي للدماغ والجسم في الجنين.
عوامل الخطر
لا أحد يعرف السبب الرئيسي والمحدد لهذا المرض والتغيرات المذكورة أعلاه في الجنين ، ولكن هناك عدد من الأسباب التي يمكننا تقليلها لتجنب الإصابة بمتلازمة داون ، ومن هذه العوامل:
- الحمل فوق 35 سنة ، كلما كبرت المرأة ، زاد خطر الإصابة بمتلازمة داون لدى الجنين.
- مع العلم أن النسبة الأكبر من الأطفال ذوي متلازمة داون يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 سنة ، والسبب هو ارتفاع معدل المواليد مقارنة بالنساء اللواتي يلدن بعد سن 35 سنة.
- إذا كان عمر الأب 40 سنة فما فوق.
- عوامل وراثية ، حيث إذا ولد طفل في أسرة تعاني من المغولية ، فقد يتبعه طفل آخر.
- لا يوجد دليل علمي قاطع على أن العوامل السلوكية أو البيئية معروفة حتى الآن بأنها تسبب متلازمة داون.
مضاعفات متلازمة داون
هناك نسبة كبيرة جدًا من الأطفال ذوي متلازمة داون الذين يولدون ويعانون أيضًا من مضاعفات والعديد من المشاكل الصحية الأخرى مثل:
- مشاكل قلبية
- مشاكل في السمع
- مشاكل العين.
- كثرة التهابات الأذن.
- عدوى الجهاز التنفسي.
- تشوهات الأمعاء.
- خلل التنسج التنموي في الورك.
- قصور الغدة الدرقية.
- عدم استقرار في مفاصل الرقبة.
- أكثر عرضة للإصابة.
- بالإضافة إلى ذلك ، هم أكثر عرضة للإصابة بالسمنة.
- عندما يتعلق الأمر بالبالغين المصابين بمتلازمة داون ، فإن احتمال الإصابة بمرض الزهايمر وتصلب الشرايين مرتفع.
هل متلازمة داون وراثية؟
- غالبًا ما تكون متلازمة داون غير وراثية ، ولكنها تنتج عن خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين.
- يمكن أن تنتقل متلازمة داون من الآباء إلى الأطفال من خلال تغيير الكروموسومات. ومع ذلك ، فإن حوالي 3 إلى 4 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من انتقال الكروموسومات ، وبعضهم موروث من أي من الوالدين.
- إذا ورث الأطفال عمليات نقل الكروموسومات ، فإن الأم أو الأب لديهم بعض المواد الجينية التي أعيد ترتيبها من كروموسوم 21 من كروموسوم آخر.
- هذه المادة ليست جينًا إضافيًا ، مما يعني أن الناقل المتوازن ليس لديه أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون ، ولكن يمكن للأب أو الأم نقل الانتقال الكروموسومي غير المتوازن إلى ذريتهم ، مما يؤدي إلى إصابة الأطفال بمتلازمة داون.
علاج متلازمة داون
- إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون ، يتم إجراء الفحوصات الطبية فور ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من مشاكل صحية أخرى مذكورة سابقًا.
- كلما تم تشخيص المشكلات الصحية الأخرى مبكرًا ، زادت احتمالية معالجتها.
- كما تساهم الزيارات المنتظمة لطبيب الأسرة في الحفاظ على صحة الطفل المصاب بمتلازمة داون.
ماذا يجب أن يفعل الآباء؟
لا جدال في أنه من لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الوالدين أهم دور في تحديد مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.
- اقرأ عن متلازمة داون. يساعدهم هذا على تعديل توقعاتهم مع الواقع وإعلامهم بكيفية مساعدة أطفالهم.
- التحقيق في حقهم في أي دعم مالي.
- يستكشفون أيضًا طرق الدعم في منطقتهم السكنية ، على سبيل المثال: هناك العديد من الأماكن التي تقدم برامج المساعدة والعلاج للأطفال حتى سن ثلاث سنوات لمنحهم المساعدة في بداية رحلتهم والمساهمة في دفعهم إلى الأمام.
- يبحثون عن المؤسسات الثقافية المناسبة لإيجاد إطار تعليمي مناسب.
- يجب أن يعلم الآباء أيضًا أن تربية طفل مصاب بمتلازمة داون تحد صعبًا ، لكنه يجلب مكافآت كبيرة ، فهم بحاجة إلى قضاء بعض الوقت لأنفسهم ، وإذا احتاجوا إلى مساعدة ، فلا ينبغي لهم التردد في طلبها.
أخيرًا ، كأعضاء في مجتمع مصري أصيل ومحب ، يجب علينا قبول هذه الفئة وتغيير النظرة السلبية إليهم وتقديم كل الدعم لهم وعدم معاملتهم بطريقة مسيئة أو غريبة تؤذي مشاعرهم ، وفي النهاية نتمنى كل ذلك. صحة أطفالنا ورفاههم.