كيفية علاج مرض برادر ويلي

أعراض متلازمة برادر ويلي

تختلف الأعراض التي تظهر عَنّْد الطفل حسب عمر الطفل بعد الولادة.

الأعراض التي تظهر منذ اليوم الأول

• الجوع المفرط، والذي غالبًا ما يكون مستمرًا.
• الغضب والعَنّْاد المستمر.
• تأخر فِيْ نمو أعضاء الجهاز التناسلي.
• قلة التركيز وصعوبات التعلم.
• ضعف عام فِيْ العضلات.
• هناك أيضًا بعض الأعراض الأخرى، والتي يمكن أن تظهر أحيانًا، لكنها ليست أعراضًا ثابتة.

ومن أهم هذه الأعراض

• قصر القامة.
• الحول.
• الساقين واليدين الصغيرة.
• فِيْ بعض الأحيان الإعاقة الذهنية.

الأعراض النفسية التي تظهر لدى مرضى متلازمة برادر ويلي

• لا شك أن هناك العديد من الأعراض النفسية التي غالبًا ما تصاحب هذه المتلازمة، وأهمها القلق واضطراب تقشر الجلد.
• وتجدر الإشارة إلَّى أن علامات اضطراب الوسواس القهري تظهر غالبًا.
• وهِيْ من الأمراض العقلية المعروفة، والتي تظهر عليها أعراض عديدة تظهر للمريض.
  • الإعاقات العقلية، والتي يمكن أن تكون خفِيْفة أو معتدلة.
• ويشمل ذلك صعوبات التعلم ومشكلات التركيز وعدم القدرة على حل المشكلات بالمستوى المطلوب.

مشاكل السلوك المتعلقة بمتلازمة برادر ويلي

• من أكثر الأعراض الملحوظة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي مشاكل الأسلاك.
• حيث أنه يشمل عدم التحكَمْ فِيْ المزاج ونوبات الغضب المتكررة.
  • خاصة عَنّْدما يتغير شيء ما فِيْ الروتين اليومي.
• هذا بالإضافة إلَّى الميل إلَّى أن تكون مسيطرًا ومسيطرًا للغاية.

بعض الأعراض التي تظهر على المريض منذ الولادة وحتى سن سنة

هناك بعض الأعراض الخاصة التي تظهر على المريضات هذا العام بعد الولادة.

وهُو عرض مهم.

ومن أهمها ما يلي

• الوهن العضلي الشديد، وهُو أحد أكثر الأعراض التي يمكن ملاحظتها عَنّْد ولادة الطفل بهذه المتلازمة.
  • حيث يكون الطفل عبارة عَنّْ قطعة قماش ناعمة مما ينتج عَنّْ ضعف شديد فِيْ العضلات.
• بعض العلامات التي تظهر على الوجه والتي تعتبر أيضًا علامات مميزة لمتلازمة برادر ويلي.
  • واحدة من أهم هذه العلامات هِيْ عيون لوزية الشكل.
• هناك بعض الأعراض التي تظهر فِيْ الأعضاء التناسلية.
  • وهُو من أهم الأعراض التي تظهر لدى مرضى متلازمة برادر ويلي.
  • بالنسبة للفتاة، لاحظ صغر حجم البظر والشفرين.
  • أما بالنسبة للذكور فمن الملاحظ أن كيس الصفن والقضيب لم يتطوروا بشكل كامل.
  • هذا بالإضافة إلَّى وجود الخصية المعلقة وهِيْ علامة على وجود الخصيتين.
    • داخل تجويف البطن ولا يخرج بشكل طبيعي.
• ضعف الاستجابة للمنبهات الخارجية، والتي تُلاحظ بشكل كبير فِيْ المرحلة الأولى من حياة الطفل.

كَيْفَ يتم تشخيص متلازمة برادر ويلي

• لا شك أن هناك العديد من الطرق المستخدمة فِيْ التشخيص والتي تساعد كثيرًا فِيْ تشخيص الحالة.
• تعتبر الأعراض والعلامات المميزة التي تظهر لدى المريض من أهم الأمور التي تساعد فِيْ التشخيص الأولي.
• ومع ذلك، يمكن إجراء فحص دم لتأكيد التشخيص، وفِيْ بعض الحالات، يمكن استخدام اختبار جيني.
  • هذا لتحديد وجود الخلل الجيني المسبب لهذه العدوى.

قد يثير اهتمامك

ما هِيْ أسباب متلازمة برادر ويلي

• يعود سبب هذه المتلازمة إلَّى خطأ وراثي أو خطأ وراثي يتلخص فِيْ الأسباب التالية.
• وجود نسختين من كروموسوم الأم وعدم وجود نسخ من كروموسوم الأب.
• وجود أو عدم وجود خلل جيني أو خطأ فِيْ كروموسوم الأب 15.
• الكروموسوم 15 مسؤول عَنّْ عمل منطقة ما تحت المهاد.
• غالبًا ما يرتبط أيضًا بالمزاج والنمو ودرجة حرارة الجسم والنوم.
• لذلك، فإن أي عيب يحدث لهذا الكروموسوم غالبًا ما يكون مرتبطًا بخلل فِيْ هذه المواد فِيْ الجسم.

مضاعفات متلازمة برادر ويلي

• ليس هناك شك فِيْ أن هناك العديد من المضاعفات التي يمكن أن تحدث لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي.
• والتي تعتبر من أهم الأمور التي يجب الاعتراف بها، ومن أهم هذه المضاعفات ما يلي.
• السمنة التي تعتبر حالة صحية خطيرة فِيْ الجسم.
  • كَمْا توجد العديد من الحالات الصحية الأخرى التي تتبع السمنة، وأهمها ارتفاع ضغط الدم.
  • مما يسبب العديد من المشاكل الخطيرة، بالإضافة إلَّى مرض السكري من النوع الثاني.
  • كَمْا أن لها العديد من الآثار الجانبية على الجسم.
• السكتة الدماغية، وهِيْ من المضاعفات المعروفة لهذه الحالة الصحية.
  • وأهمها السكتة الدماغية، بالإضافة إلَّى حدوث جلطات فِيْ الشرايين الرئوية.
• الإصابة بالعديد من أمراض الكبد والكلى والعديد من المضاعفات الخطيرة.
• هشاشة العظام وهشاشة العظام هِيْ أكثر أعراض هذه المتلازمة شيوعًا.
  • وذلك لأن العظام تعتمد على العديد من الهرمونات، بما فِيْ ذلك الهرمونات الجنسية.
  • ومن خلال الموقع الرسمي فإن نقص هذه الهرمونات يسبب خللاً فِيْ تكوين العظام ومن ثم حدوث هشاشتها.
• وجود حساسية لأنواع الأدوية وأهمها المهدئات والمخدرات.
  • حيث يكون التفاعل مهمًا لهذه الأدوية.
• عدوى الجهاز التنفسي، وهِيْ من المضاعفات المزعجة والخطيرة المصاحبة لهذه الحالة.

كَيْفَ يتم علاج متلازمة برادر ويلي

• يعد التشخيص المبكر للحالة أحد أكثر الأشياء فائدة لهذه الحالة لأنه يضمن جودة حياة أفضل.
• هناك أيضًا بعض العلاجات والأشياء المهمة التي يجب القيام بها فِيْما يتعلق بهذه الأنواع من الحالات، بما فِيْ ذلك ما يلي.
• إطعام الأطفال جيدًا أيضًا، وهُو من أهم الأشياء التي يجب مراعاتها.
  • غالبًا ما يعاني الأطفال فِيْ هذه الحالة من سوء التغذية بسبب ضعف العضلات.
  • لذا فإن الانتظام فِيْه يحسن صحة الجسم بشكل عام.
• بالإضافة إلَّى العلاج بالهرمونات الجنسية والذي يتم من خلال استخدام الهرمونات البديلة.
  • أما بالنسبة للرجال، فِيْستخدم التستوستيرون.
  • أما بالنسبة للنساء، فِيْستخدم البروجسترون أو الإستروجين.
• العلاج بهرمون النمو، وهُو من أهم الهرمونات فِيْ العلاج لتعزيز النمو.
  • هذا بالإضافة إلَّى دوره فِيْ تحسين تماسك العضلات وخفض نسبة الدهُون فِيْ الدم.

نختار لك