علامات وأعراض متلازمة داون التي تحدث نتيجة اضطراب وراثي يتسبب في زيادة انقسام الكروموسوم 21 سواء كليًا أو جزئيًا ، وبسبب الانقسام المفرط ، تحدث تغيرات وراثية وعقلية وتغيرات في الخصائص والنمو.في المقال سنتحدث أكثر عن متلازمة داون من حيث الأنواع والأسباب وكيفية معرفة ما إذا كان طفلك يعاني منها وما إذا كان هناك علاج.
متلازمة داون
- متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من الكروموسوم 21 ، ومن هنا جاء الاسم تثلث الصبغي 21.
- يسبب تأخيرات في النمو البدني والعقلي وعدد من الإعاقات.
- تختلف متلازمة داون بين الأشخاص ويعتبر حدوثها أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا اليوم
- تصيب متلازمة داون المرضى بشكل مزمن ولا يوجد علاج ، لكنهم يعيشون حياتهم بشكل طبيعي ويمكنهم المشاركة في الأنشطة الاجتماعية مثل الأشخاص الأصحاء الآخرين.
- تقدم التطورات الطبية الحديثة العديد من الفرص للمساعدة في التغلب على أعراض متلازمة داون في الولايات المتحدة.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع وهي:
- النقل: الأطفال لديهم فقط جزء إضافي من الكروموسوم 21.
- التثلث الصبغي: وهو وجود الكروموسوم 21 والذي يتكرر في جميع خلايا الجسم وهو النوع الأكثر شيوعًا.
- سمة الفسيفساء: وهي وجود الكروموسوم 21 المتكرر في بعض خلايا الجسم
علامات متلازمة داون
عادة ما يكون للأشخاص المصابين بمتلازمة داون بعض السمات المميزة.
تم اكتشاف متلازمة داون عند الولادة
يمكن تمييز الهزائم بالأحرف:
- ملامح وجه مميزة
- رأس صغير نسبيًا وعنق قصير
- تضخم وانتفاخ لسان الطفل
- هذه هي عضلات الوليد
- شكل غير طبيعي للأذن
أعراض متلازمة داون عند الأطفال
هناك العديد من الميزات التي تميز طفل داون مثل:
- يسرع
- سوء الحكم
- نقص الانتباه
- التعلم البطيء
أعراض متلازمة داون المتعلقة ببعض الأدوية
بمجرد معرفة أعراض متلازمة داون ، هناك بعض الأدوية التي تزيد من شدة الأعراض ، مثل:
- تشوهات القلب
- ضعف البصر أو السمع
- توقف التنفس أثناء النوم في الليل
- نقص الانتباه وفقدان الذاكرة
- اضطرابات العظام والورك
- فقدان البصر وإعتام عدسة العين
- عيب في نمو الأسنان
- زيادة الوزن والسمنة المفرطة
- إمساك
- الخرف أو الزهايمر
- اضطرابات الغدة الدرقية
يمكنك أيضًا أن تجد هنا:
- متلازمة داون والحمل
- متلازمة داون
الفحص بالموجات فوق الصوتية لمتلازمة داون
يتم تقديم فحص متلازمة داون كجزء روتيني من رعاية ما قبل الولادة في الولايات المتحدة لتحديد ما إذا كان الطفل تظهر عليه علامات متلازمة داون ، بما في ذلك:
الفحص الأول
- يمكن لفحوصات الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم أن تبحث عن متلازمة داون في الجنين أثناء الحمل.
- هذه الاختبارات لها معدل إيجابي كاذب أعلى من الاختبارات التي أجريت في وقت لاحق من الحمل.
- إذا كانت النتائج غير طبيعية ، فقد يواصل الطبيب إجراء بزل السلى بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
الفحص الثاني
- اختبار الموجات فوق الصوتية ونظام إدارة الجودة لتحديد تشوهات النخاع الشوكي والدماغ
- يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين من الحمل.
- إذا لم تكن أي من هذه الاختبارات طبيعية ، فإن الطفل معرض لخطر كبير للإصابة بعيوب خلقية.
علاج متلازمة داون
بعد التعرف على أعراض متلازمة داون يجب ذكر العلاج لأنه لا يوجد علاج له ، ولكن هناك عدد من برامج الدعم والتثقيف التي يمكن أن تساعد ذوي متلازمة داون وأسرهم. سيساعد الطفل على تعلم:
- المهارات الحسية.
- مهارات اجتماعية.
- مهارات المساعدة الذاتية.
- مهارات القيادة.
- المهارات اللغوية والمعرفة. [1]
أخيرًا ، هناك العديد من أعراض متلازمة داون سواء الخلقية أو العقلية ، فهي تؤثر على النمو العقلي والبدني بشكل عام ولا يوجد علاج واضح لا لبس فيه حتى الآن.
المراجع