أسباب ضمور العضلات
يوجد أكثر من 65 نوعًا معروفًا من الحثل في جميع أنحاء العالم ، وأكثرها انتشارًا وشعبية هو نوع دوشين.
- وجود خلل جيني وطفرة جينية ناتجة عن زواج الأقارب ، ويحدث كل نوع من أنواع الحثل العضلي بسبب طفرة جينية مختلفة عن الطفرات التي تسببت في ظهور الأنواع الأخرى.
حيث يتم نقل هذه الطفرات على الكروموسوم X ، لذلك يتأثر الذكور ، بينما تحمل الإناث الطفرة ، وتؤثر هذه الطفرات على الجين الذي ينتج بروتينًا يسمى ديستروفين.
هي مجموعة معقدة من البروتينات مهمة وضرورية لبناء العضلات وإصلاحها ، ويساعد هذا البروتين على تكوين روابط قوية بين خلايا العضلات وبين الخلايا العضلية والغشاء الخارجي.
- وفي حالة وجود خلل في إنتاج هذا البروتين يحدث تشوه في خلايا العضلات والغشاء الخارجي مما يؤدي إلى تلف العضلات وضمورها.
أعراض الحثل العضلي
- تصلب العضلات وألمها ، وغالبًا ما يؤدي فقدان الخلايا العضلية إلى الشعور بضعف العضلات ، خاصةً عند:
- قم من على الكرسي.
- عند التمشيط
- عند حمل الأشياء.
- إسقاط أغراض المريض بشكل مستمر.
- انخفاض مرونة كتلة العضلات وصغر حجمها.
- توتر عضلي متكرر وتشنجات عضلية في الساقين والذراعين.
- ظهور تضخم في عضلات القدمين في الحثل العضلي الدوشيني.
تقوس العمود الفقري بسبب ضعف العضلات والذي بدوره سيؤدي إلى تغيير في موضع الأجزاء الداخلية داخل الجسم. يصيب النساء أكثر من الرجال ويترافق مع الأعراض التالية:
- التعب الشديد والصداع.
- ظهور بعض المشاكل في الجهاز الهضمي.
- الألم مستمر في الوركين والظهر.
- تشوهات الضلع.
مشاكل في الجهاز التنفسي نتيجة تأثير انحناء العمود الفقري على عضلات الصدر ، مما يسبب صعوبة في السعال عند إفراز إفرازات الصدر والبلغم ، مما يتسبب في الإصابة بالبرد الخفيف لتفاقم الالتهاب الرئوي.
مشاكل القلب والتي تتمثل في اعتلال عضلة القلب نتيجة ضمور عضلة القلب ، وهي من أخطر المشاكل التي تتطلب علاجاً فعالاً لمرضى الضمور. قد لا تظهر الأعراض في المراحل المبكرة من الحثل العضلي ولكن قد يعاني المريض من:
- تورم في القدمين
- صعوبة في التنفس.
- التعب المزمن الشديد.
- عدم انتظام ضربات القلب.
زيادة خطر الإصابة بنوبة قلبية مع ظهور علامات المرض.
مشاكل العين ، وهي:
- ضعف في عضلات العين.
- الدموع تتساقط.
- انخفاض ضغط العين
- إعتام عدسة العين ، والذي يؤدي بدوره إلى عدم وضوح الرؤية ، والألوان الباهتة ، ومشاكل في الضوء العالي والرؤية الليلية.
علاج الحثل العضلي الوراثي
عادة ما ينتج الحثل العضلي عن طفرة جينية تؤدي إلى تلف وضمور تدريجي لخلايا العضلات في الجسم ، ويتم تحديد أنواع الحثل العضلي حسب نوع الطفرة الجينية:
- يوجد الحثل العضلي الدوشيني ، والذي يحدث بسبب نقص إنتاج بروتين ديستروفين.
- ضمور بيكر العضلي ، والذي ينتج عن نقص جزئي في إنتاج بروتين ديستروفين.
- وضمور عضلات حزام الكتف الحثل العضلي لحزام الكتف وهذا يؤثر على عضلات الفخذين والكتفين.
- ضمور عضلات الكتفين والوجه والذراعين. يبدأ الحثل العضلي الوجهي العضدي في مرحلة الطفولة ولكن تظهر الأعراض في مرحلة البلوغ.
- الحثل العضلي العيني البلعومي ، والذي يسبب فقدان البصر وصعوبة في البلع.
- الحثل العضلي الخلقي يصيب هذا النوع كل من الرجال والنساء ، وتختلف شدة أعراض الحثل العضلي من شخص لآخر.
- حيث تظهر منذ الولادة وحتى عمر سنتين وتظهر فيها نفس أعراض الضمور العضلي بشكل عام بالإضافة إلى التخلف العقلي.
- يبدأ ضمور العضلات المشدود ، المعروف باسم الحثل العضلي أو مرض شتاينر ، عند البلوغ ويتضمن نوعين حسب نوع العضلات المصابة:
النوع الأول يؤثر على عضلات القدمين والساقين والوجه والرقبة.
النوع الثاني يؤثر على عضلات الكتفين والرقبة والمرفقين والوركين.
- يؤثر الحثل العضلي البعيد على عضلات الساعدين واليدين والقدمين.
ضمور عضلات العمود الفقري
حيث ينتج عن تنكس الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ بسبب طفرة جينية تسبب الضمور العضلي النخاعي.
ضمور العضلات التي تتغذى على العصب من الخلايا العصبية المتدهورة.
يظهر مرض الضمور العضلي النخاعي هذا في أي عمر ، ولكنه غالبًا ما يتطور في متوسط عمر الشخص ، وهناك أربعة أنواع من مرض ضمور العضلات الشوكي ، وهي:
- النوع الأول الذي يصيب الطفل منذ الولادة وحتى سن 6 أشهر ، حيث يكون الطفل قد استرخى عضلاته ولا يستطيع الرضاعة أو حتى التنفس.
- يمكنه اللجوء إلى أجهزة التنفس الصناعي في سن مبكرة ، وعادة ما تحدث الوفاة في السنة الأولى من عمر هذا الطفل المصاب.
- النوع الثاني ، ويحدث للطفل من سن 6 أشهر حتى سن 18 شهرًا ، ويمكن لهذا الطفل الجلوس ولكن لا يستطيع المشي ، وهذا النوع يؤثر على عضلات الطفل السفلية أكثر من العضلات العلوية ، والجهاز التنفسي. المشاكل هي أيضا سبب الوفاة.
- والنوع الثالث ، الطفل الذي يعاني من هذا النوع من الضمور يمكنه الوقوف والجلوس والمشي ، لكنه لا يزال يعاني من ضعف في عضلات الحوض وعضلات الأطراف العلوية والسفلية.
- والنوع الرابع ، وتظهر أعراض هذا النوع مع البلوغ.
- وهو ضعف عام في عضلات الجسم ، وتتحسن هذه الأعراض بمرور الوقت من خلال العلاج الطبيعي والتمارين الرياضية اليومية.
طرق علاج الحثل العضلي الوراثي
على الرغم من عدم وجود علاج فعال لضمور العضلات.
ومع ذلك ، هناك بعض الأشياء التي يمكنك القيام بها للمساعدة في تحسين عضلاتك.
وتحميها وتحافظ عليها بصحة جيدة وتقلل من ظهور أعراض مثل:
- ضع خطة علاجية صارمة لعلاج ضعف العضلات وأوجه القصور فيها.
- تتضمن هذه الخطة حضور طبيب وطبيب أعصاب.
- أخصائي إعادة التأهيل والمعالجين الوظيفيين وأخصائيي العلاج الطبيعي.
- اخصائيو الصدر والقلب وجراحو العظام وعلماء النفس.
- تعتبر ممارسة التمارين الرياضية بانتظام طريقة أكثر فاعلية لعلاج الحثل العضلي ، حيث إنها:
تساهم الأنشطة البدنية منخفضة الكثافة مثل السباحة والمشي.
وتمارين الإطالة تحفز جسم الإنسان وتبني العضلات بشكل طبيعي.
- تساعد ممارسة بعض التمارين الهوائية على تنظيم معدل ضربات القلب.
- يفضل ممارسة الرياضة لمدة 10 دقائق يومياً ثم زيادة الوقت تدريجياً.
- العلاج الطبيعي والتدليك المستمر لعضلات الجسم مرتين.
- أو ثلاث مرات في اليوم.
- التدخل الجراحي في علاج إعتام عدسة العين وتقوس العمود الفقري.
- العلاج الوظيفي لمشاكل النطق والنطق.
- والتي تتأثر بشكل كبير بتطور أعراض الحثل العضلي.