علاج حامل الثلاسيميا

علاج الثلاسيميا ، وهو اضطراب وراثي في ​​الدم يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء السليمة. تشمل الأنواع ثلاسيميا ألفا وبيتا.

علاج الثلاسيميا

يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا أعراضًا مشابهة لأعراض فقر الدم ، تتراوح من خفيفة إلى شديدة. قد يتكون العلاج من عمليات نقل الدم والعلاج بالاستخلاب.

ما هو مرض الثلاسيميا؟

الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي. يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي. الهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء. يسمح لخلايا الدم الحمراء بنقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم وتغذية خلايا الجسم الأخرى.

إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا ، فإن جسمك ينتج عددًا أقل من بروتينات الهيموجلوبين الصحية وينتج نخاع العظم عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة.

تسمى الحالة التي تحتوي على عدد أقل من خلايا الدم الحمراء بفقر الدم. لأن خلايا الدم الحمراء تلعب دورًا حيويًا في توصيل الأكسجين إلى أنسجة الجسم

يمكن أن يؤدي نقص خلايا الدم الحمراء السليمة إلى حرمان خلايا الجسم من الأكسجين الذي تحتاجه للطاقة والنمو.

كيف يؤثر مرض الثلاسيميا على جسدي؟

يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا فقر دم خفيف أو شديد ومضاعفات أخرى (مثل زيادة الحديد) بمرور الوقت. تشمل أعراض فقر الدم ما يلي:

1. إعياء.
2. مشاكل في التنفس.
3. اشعر بالبرد
4. دوخة
5. جلد شاحب؛

من هو المعرض لخطر الإصابة بمرض الثلاسيميا؟

نشأت الطفرات الجينية التي تسبب مرض الثلاسيميا في البشر كوقاية جزئية من الملاريا. لذلك يصيب مرض الثلاسيميا الأشخاص الذين تربطهم صلات أسلافهم بأجزاء من العالم تنتشر فيها الملاريا.

مثل أفريقيا وجنوب أوروبا وغرب وجنوب وشرق آسيا. الثلاسيميا مرض وراثي ، أي أن الحالة تنتقل من الوالد البيولوجي إلى الطفل.

ما الذي يسبب مرض الثلاسيميا؟

يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل بروتينية ، وسلاسل ألفا غلوبين ، وسلاسل بيتا غلوبين. يحتوي كل خيط – ألفا وبيتا – على معلومات وراثية أو جينات تنتقل من والديك.

فكر في هذه الجينات على أنها “رمز” أو برمجة تتحكم في كل خصلة و (نتيجة لذلك) الهيموجلوبين الخاص بك. إذا كان أي من هذه الجينات معيبًا أو مفقودًا ، فستكون مصابًا بمرض الثلاسيميا.

• تتكون سلاسل بروتين ألفا غلوبين من أربعة جينات ، اثنان من كل والد.
• يتكون تسلسل بروتين بيتا غلوبين من جينين من كل والد.

يعتمد مرض الثلاسيميا على ما إذا كانت سلسلة ألفا أو سلسلة بيتا تحتوي على خلل جيني. سيحدد مدى الخلل شدة حالتك.

ما هي أنواع الثلاسيميا؟

يصنف الثلاسيميا على أنه مميز ، طفيف ، متوسط ​​، وكبير لوصف شدة الحالة. تمثل هذه التسميات المجال حيث

مع سمة الثلاسيميا ، قد تظهر عليك أعراض فقر دم خفيف أو لا توجد أعراض على الإطلاق. قد لا تحتاج إلى علاج. يعتبر مرض الثلاسيميا الكبرى من أشد أشكاله حدة ويتطلب عادة علاجًا منتظمًا.

هناك نوعان من الثلاسيميا – ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا – سميت على اسم عيوب في هذه السلاسل.

ثلاسيميا ألفا

أنت ترث أربعة جينات ، اثنان من كل والد ، التي تصنع سلاسل بروتين ألفا غلوبين. عندما يكون هناك خلل في جين واحد أو أكثر ، فإنك تصاب بالثلاسيميا ألفا.

سيحدد عدد الجينات المعيبة التي ترثها ما إذا كنت تعاني من أعراض فقر الدم و (إذا كان الأمر كذلك) ما مدى شدتها.

إن وجود جين ألفا معيب أو مفقود يعني أنك لن تعاني من الأعراض. اسم آخر لهذه الحالة هو alpha thalassemia minima.
وجود جيني ألفا معيبين أو مفقودين يعني أنك إذا كنت تعاني من الأعراض

من المحتمل أن تكون خفيفة. اسم آخر هو ألفا ثلاسيميا الصغرى.
ثلاثة جينات ألفا معيبة أو مفقودة تعني أنك ستعاني من أعراض متوسطة إلى شديدة. اسم آخر لهذه الحالة هو مرض الهيموغلوبين H.
عادة ما تؤدي أربعة جينات ألفا معيبة أو مفقودة إلى الموت. في تلك الحالات النادرة التي يعيش فيها المولود الجديد

ربما سيحتاج إلى عمليات نقل دم مدى الحياة. اسم آخر لهذه الحالة هو بارتس الهيموجلوبين موه الجنين.

ثلاسيميا بيتا

أنت ترث جينين بيتا غلوبين ، واحد من كل والد. تعتمد أعراض فقر الدم وشدة حالتك على عدد الجينات المعيبة وأي جزء من سلسلة بروتين بيتا غلوبين يحتوي على العيب.

يعني وجود جين بيتا الخاطئ أو المفقود أنك ستعاني من أعراض خفيفة. اسم آخر لهذه الحالة هو بيتا ثلاسيميا الصغرى.
جينات بيتا معيبة أو مفقودة

هذا يعني أنك ستعاني من أعراض معتدلة إلى شديدة. تسمى النسخة الخفيفة بالثلاسيميا الكبرى. يُطلق على ثلاسيميا بيتا الأكثر شدة التي تنطوي على طفرتين جينيتين اسم ثلاسيميا بيتا الكبرى أو فقر الدم في كولي.