طفرة جينية نادرة ترفع خطر موت الرضع في المهد!

توصل باحثون إلى أن وفاة المهد تزداد عند الأطفال حديثي الولادة الذين يحملون طفرة جينية نادرة تضعف عضلات التنفس.

وفقًا للباحثين من جامعة كوليدج لندن ومايو كلينك الأمريكية ، فإن البحث الجديد هو أول دليل على أن الجينات قد تكون عاملاً مساهماً في الإصابة بمرض الإيدز ، والتي يتم تشخيصها عندما يموت الأطفال حديثو الولادة الأصحاء دون أي تفسير واضح.

ركزت الأبحاث المنشورة في The Lancet على جين SCN4A الذي يلعب دورًا في تنظيم التحكم في العضلات ، حيث تسبب الطفرات عددًا من الحالات ، بما في ذلك التشنجات التي تسبب ضيق التنفس وصعوبة التحدث.

أقل من 5 من كل 100000 شخص لديهم طفرة SCN4A ، مما يجعلها نادرة للغاية ، لكن الأبحاث كشفت عن أنماط متحولة ضارة من الجين في 4 أطفال من أصل 278 ماتوا في سن الطفولة ، وظلت وفاتهم غير مبررة على الرغم من إجراء تحقيق شامل بعد ذلك. موت.

قال الباحثون إن وجود متغير جيني يمكن أن يسبب سوء التنفس لدى بعض الأطفال.

وقال البروفيسور مايكل حنا ، من مركز مجلس البحوث الطبية للأمراض العصبية والعضلية في يونيفرسيتي كوليدج لندن: “بحثنا هو الأول من نوعه الذي يربط بين سبب وراثي لضعف عضلات الجهاز التنفسي ومتلازمة موت الرضع المفاجئ. ومع ذلك ، ستكون هناك حاجة إلى مزيد من البحث لتأكيد وفهم هذا الاتصال بشكل كامل.

وأضاف: “بينما توجد علاجات دوائية للأطفال والبالغين الذين يعانون من اضطرابات وعائية عصبية وراثية ناجمة عن طفرات في جين SCN4A ، فمن غير الواضح ما إذا كانت هذه العلاجات ستقلل من مخاطر متلازمة موت الرضع المفاجئ”.

وشدد الباحثون على أن الطفرات الجينية قد لا تكون السبب الوحيد لوفاة المهد ، مع اتباع ممارسات النوم الآمن لضمان سلامة الطفل.

على الرغم من أن سبب وفيات الرضع غير معروف ، يعتقد العلماء أنه مرتبط بمشاكل في التنفس. إن وضع الأطفال للنوم على ظهورهم مع تجنب النوم في نفس السرير مع الوالدين هو أحد الإجراءات المعروفة لتقليل المخاطر.

جدير بالذكر أن 300 حالة وفاة سنويًا في بريطانيا و 2400 حالة وفاة في الولايات المتحدة تُعزى إلى متلازمة موت الرضع المفاجئ (Sids) ، والتي تعد أحد الأسباب الرئيسية لوفيات الأطفال.

المصدر: الإندبندنت

ديما حنا

‫0 تعليق

اترك تعليقاً