ترنح توسع الشعيرات ، أعراض ترنح توسع الشعيرات ، علاج ترنح توسع الشعيرات ، الوقاية من ترنح توسع الشعيرات
ترنح توسع الشعيرات ترنح وتوسع الشعيرات إنه مرض نادر يصيب الطفولة ويصيب الدماغ وأجزاء أخرى من الجسم ، بما في ذلك جهاز المناعة.
تشير كلمة رنح إلى حركات غير منسقة مثل المشي. بينما تشير كلمة توسع الشعيرات إلى تضخم الأوعية الدموية (الشعيرات الدموية) أسفل سطح الجلد مباشرة. تظهر توسع الشعيرات على شكل عروق عنكبوتية صغيرة حمراء.
أسباب ترنح الشعيرات الدموية
ترنح توسع الشعيرات هو مرض وراثي. هذا يعني أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء. إنها سمة جسمية متنحية. من أجل أن تظهر على الطفل أعراض الاضطراب ، يجب أن تتحد نسختان من الجين المختل أو المختل وظيفيًا لتشكيل زوج فاعل.
ينتج المرض عن عيوب في جين ترنح الشعيرات الطافر (ATM) ؛ حيث يمكن أن تؤدي العيوب في الجين إلى موت الخلايا المعيبة في الجسم ، بما في ذلك جزء الدماغ الذي يساعد في تنسيق الحركات. تم تحديد الجين المسؤول عن هذه الحالة على الكروموسوم 11q22-23.
الإصابة بهذه الحالة متساوية بين الرجل والمرأة.
أعراض توسع الشعيرات
تشمل أعراض توسع الشعيرات الرنح ما يلي:
- قلة تنسيق الحركات (الرنح) في أواخر الطفولة ، والتي قد تشمل المشية الرنح (ترنح المخيخ) والمشية المتشنجة وعدم الثبات.
- يحدث الكلام غير الواضح عادة خلال العقد الأول من العمر.
- نقص التطور الفكري الذي يتباطأ أو يتوقف بعد 10-12 سنة.
- تأخر المشي.
- تلون مناطق الجلد المعرضة لأشعة الشمس.
- تلون الجلد (ظهور بقع بلون القهوة).
- تمدد الأوعية الدموية في جلد الأنف والأذنين وطيات الكوع والركبة.
- تمدد الأوعية الدموية في بياض العين.
- حركات العين المتشنجة أو غير الطبيعية (الرأرأة) في المرحلة المتقدمة من المرض.
- الشيب المبكر للشعر.
- نوبات الصرع.
- الحساسية للإشعاع بما في ذلك الأشعة السينية.
- التهابات الجهاز التنفسي الحادة والمتكررة.
تشخيص ترنح الشعيرات الدموية
سيقوم الطبيب بإجراء الفحص السريري وخلال هذا الفحص قد تظهر الأعراض التالية:
- اللوزتين والعقد الليمفاوية والطحال أقل من الطبيعي.
- انخفاض أو غياب ردود الأوتار العميقة.
- تأخر أو غياب النمو الجسدي والجنسي.
- عدم النمو.
- الوجه كقناع.
- تغيرات متعددة في ملمس البشرة ولونها.
تشمل الاختبارات المحتملة ما يلي:
- اختبار البروتين الجنيني ألفا.
- فحص الخلايا البائية والتائية.
- مستضد سرطاني مضغي.
- الاختبارات الجينية للكشف عن الطفرات في جين توسع الشعيرات الرنح.
- لل الجلوكوز.
- السيطرة على مستويات الغلوبولين المناعي IgE و IgA في مصل الدم.
- الأشعة السينية للتحقق من حجم الغدة الصعترية (الغدة الصعترية).
علاج توسع الشعيرات
لا يوجد علاج محدد لرنح توسع الشعيرات. يهدف العلاج إلى التحكم في أعراض معينة.
تشخيص رنح توسع الشعيرات
الموت المبكر شائع في هذه الحالة ، مع اختلاف في متوسط العمر المتوقع.
نظرًا للحساسية الشديدة للإشعاع التي يعاني منها الأشخاص المصابون بهذه الحالة ، يجب تجنب العلاج الإشعاعي تمامًا وتجنب الأشعة السينية ما لم يكن ذلك ضروريًا للغاية.
إن مستوى ذكاء الأطفال المصابين بهذا المرض يساوي أو أعلى من مستوى ذكاء أقرانهم الأصحاء من نفس العمر.
المضاعفات المحتملة لرنح توسع الشعيرات
يمكن أن تشمل المضاعفات:
- يصيب السرطان حوالي 20٪ من المصابين بهذا المرض ، وخاصة سرطان الدم الليمفاوي الحاد أو سرطان الغدد الليمفاوية.
- مريض بالسكر.
- حداب
- اضطراب حركي تقدمي يؤدي إلى استخدام كرسي متحرك.
- الجنف
- التهابات الرئة الشديدة والمتكررة.
- صعوبة في البلع
عندما تظهر أعراض هذا الاضطراب عند الطفل ، يجب استشارة الطبيب.
ترنح توسع الشعيرات ، أعراض ترنح توسع الشعيرات ، علاج ترنح توسع الشعيرات ، الوقاية من ترنح توسع الشعيرات
الوقاية من توسع الشعيرات ترنح
يجب على الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة طلب المشورة الوراثية عند التخطيط للحمل.
قد يكون الآباء الذين يعاني طفلهم من هذا الاضطراب أكثر عرضة للإصابة بالسرطان بشكل طفيف. لذلك ، يجب أن يتلقوا الاستشارة الوراثية وزيادة فحص السرطان.