دراسة حديثة: اختبار جينيي جديد يساعد على اكتشاف الطفرات الخطيرة قبل الولادة

HealthDay News: 31 مارس 2018

أفاد العلماء أنهم اكتشفوا طريقة لاستخدام السائل الأمنيوسي لتسلسل الجينوم الكامل للجنين ، وأن هذا الاختراق يمكن أن يزيد بشكل كبير من معدل اكتشاف الحالات الوراثية أثناء الحمل.

قام الباحثون بتعديل اختبار جيب شائع قبل الولادة يسمى بزل السلى ، حيث يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من رحم الأم الحامل وتحليلها بحثًا عن تشوهات جينية في الجنين.

وأشار الباحثون إلى أن الاختبار المبكر يمكن أن يشخص حالات مثل متلازمة داون والخراجات الليفية ، لكنه غير قادر على اكتشاف معظم الطفرات الجينية التي تسبب المرض.

في دراسة جديدة ، وجد الباحثون أن مزيجًا من بزل السلى وتسلسل الجينوم الكامل لـ 31 امرأة حامل ساعدوا في تحليل التسلسل الجيني الكامل للجنين والكشف عن الطفرات الضارة.

يقول المؤلف الرئيسي بروك بيترز Brock Peters من مركز الجينوم الكامل في سان خوسيه بكاليفورنيا: “يمكن أن تكمل هذه الطريقة الجديدة الطريقة الحالية”. يمكن للمعلومات التي نحصل عليها من خلال الاختبار الجديد أن تكشف عن العديد من العيوب الخلقية التي لا يمكن اكتشافها من خلال الاختبار الأول وحده ، والتي يمكن أن تحسن معدل بقاء الأطفال من خلال الاستعداد لإصاباتهم وتجنب المضاعفات المحتملة ، سواء أثناء الولادة أو بعدها. “

تم نشر نتائج الدراسة مؤخرًا في مجلة الكيمياء السريرية الكيمياء السريرية.

أخبار يوم الصحة ، روبرت بريت

المصدر: الكيمياء السريرية ، بيان صحفي ، مارس 2018

حقوق النشر © 2018 HealthDay. جميع الحقوق محفوظة عنوان URL: http://consumer.healthday.com/Article.asp؟ AID = 732114

—روبرت برييدت

‫0 تعليق

اترك تعليقاً