داﺀ شاركو ـ ماري ـ توث

عن المرض وتعريفه:

• مرض شاركو ماري توث هو مجموعة من الاضطرابات العصبية الوراثية. ويحمل أسماء الأطباء الثلاثة الذين اكتشفوه. يصيب هذا المرض الأعصاب المحيطية في الجسم. الأعصاب المحيطية هي الأعصاب التي تحمل إشارات للحركة والإحساس بين الدماغ والحبل الشوكي وبقية الجسم.
• تبدأ أعراض هذا المرض عادة في سن المراهقة. يمكن أن تكون إحدى العلامات المبكرة مشاكل في القدمين ، مثل قوس مرتفع أو أصابع مطرقية (تصبح مثل المطرقة في الشكل). مع تقدم المرض ، قد تصبح الساقين ضعيفة. في وقت لاحق ، قد تصبح اليدين أيضًا ضعيفة.
• لا يوجد علاج لهذا المرض. ومع ذلك ، يمكن أن يكون المرض في بعض الأحيان خفيفًا جدًا بحيث لا يمكن ملاحظته ، وفي حالات أخرى يمكن أن يكون شديدًا لدرجة أن المريض يعاني من ضعف حقيقي.

الأعصاب الطرفية

• يُطلق على المخ والحبل الشوكي اسم “الجهاز العصبي المركزي”. عندما يتعلق الأمر بالأعصاب في باقي أجزاء الجسم ، فإنها تسمى “الجهاز العصبي المحيطي”. الدماغ هو مركز التحكم في الجسم كله. بالإضافة إلى وظائف التفكير والشعور ، يتلقى الدماغ المعلومات من أجزاء مختلفة من الجسم ويرسل لها الأوامر.
• تنتقل الأوامر من الدماغ عبر النخاع الشوكي. تنتقل هذه الأوامر من الحبل الشوكي إلى باقي الجسم عبر الأعصاب الطرفية. تسمى الخلايا الأساسية التي يتكون منها الجهاز العصبي بالخلايا العصبية. كل من هذه الخلايا لها جسم ومحوار (محور عصبي).
• المحوار عبارة عن ألياف طويلة تشبه السلك الكهربائي.

أعراض

• يمكن أن تكون أعراض مرض شاركو ماري توث خفيفة لدرجة أن المريض قد لا يكون على علم بالمرض. لكن هذه الأعراض يمكن أن تكون شديدة لدى بعض المرضى الآخرين. يؤثر مرض شاركو ماري توث على الأعصاب الحركية والحسية. هذا يمكن أن يؤدي إلى ضعف العضلات وكذلك انخفاض الإحساس في الأطراف المصابة.
• تبدأ أعراض المرض عادة في مرحلة المراهقة أو البلوغ المبكر. ثم يتطور المرض ببطء.
• ضعف عضلات القدمين وأسفل الساقين من الأعراض الشائعة لمرض شاركو ماري توث. هذا يمكن أن يؤدي إلى التعثر أو السقوط.
• يمكن أن يؤدي مرض شاركو ماري توث أيضًا إلى حالة تسمى “سقوط القدم” ، مما يؤدي إلى صعوبة في المشي لأنه يصعب على المريض رفع قدمه عن طريق ثني مفصل الكاحل.
• يتسبب مرض شاركو ماري توث في تدهور عضلات أسفل الساق أو ضمورها لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة.

أسباب

• مرض شاركو ماري توث هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأطفال. هذا المرض ناجم عن جينات معيبة. في هذه المقالة نلخص شرح الجينات وكيف يمكن أن يحدث مرض شاركو ماري توث بسبب الجينات المعيبة

• كل شخص لديه ثلاثة وعشرون زوجًا من الكروموسومات. توجد الجينات على هذه الكروموسومات. الجينات هي التي تجعل الجسم يصنع مواد معينة. كل شخص لديه آلاف الجينات. كما تمنحنا جيناتنا مظهرنا. كما أنه يرتبط ارتباطًا وثيقًا بصحتنا.
• العديد من الجينات مسؤولة عن إنتاج البروتينات التي تضمن الأداء السليم للأعصاب المحيطية. إذا تأثر واحد أو أكثر من هذه الجينات ، فسيصاب الشخص بمرض شاركو ماري توث.
• ينتج مرض شاركو ماري توث عن جينات معيبة مسؤولة عن إنتاج البروتينات التي تؤثر على الأعصاب المحيطية. هناك أنواع مختلفة من مرض شاركو ماري توث. تحدث بعض أنواع هذا المرض بسبب جين معيب واحد. ومع ذلك ، هناك أنواع أخرى ناتجة عن جينين معيبين. غالبًا ما تكون الطفرات الجينية التي تؤدي إلى مرض شاركو ماري توث موروثة. هذا يعني أن الجين المعيب يمكن أن ينتقل إلى الطفل من أي من الوالدين.

تشخبص

يسأل الطبيب عن تاريخ المريض الطبي وتاريخ عائلته. كما يقوم بإجراء فحص جسدي للمريض. أثناء الفحص البدني للمريض ، يبحث الطبيب عن علامات مرض شاركو ماري توث. مشتمل:

• ضعف عضلات الساقين والقدمين والذراعين واليدين.
• التغيرات الجسدية في القدمين ، مثل الأقواس المرتفعة أو الأورام.
• قلة الإحساس في الساقين أو اليدين.
• ردود الفعل البطيئة

من المحتمل أن يلجأ الطبيب إلى اختبارات إضافية لتشخيص مرض شاركو ماري توث. من بين هذه الفحوصات:

• دراسة النقل العصبي.
• التخطيط الكهربي للعضلات
• خزعة العصب.
• الاختبارات الجينية.

يتم المعالجة

• لا يوجد علاج لمرض شاركو ماري توث. ومع ذلك ، هناك العديد من العلاجات المتاحة لإدارة الأعراض ومساعدة المرضى على التكيف مع المرض.

1. علاج بدني قادرة على مساعدة المرضى الذين يعانون من مرض شاركو ماري توث على تقوية العضلات من خلال التمارين والتمدد. هذا يمنع تدهور حالة فقدان عضلات المريض.
2. العلاج المهني ضروري في هذه الحالات. يقوم المعالجون المهنيون بتعليم المريض كيفية القيام بالمهام اليومية مثل الكتابة أو الضغط على الأزرار. هناك أجهزة طبية مثل أجهزة التقويم أو الجبائر على سبيل المثال على الساق أو الكاحل يمكن أن تكون مفيدة للمرضى.
3. هناك دعامات للإبهام لتحسين قدرة المريض على حمل الأشياء. قد يصف بعض المرضى المصابين بمرض شاركو ماري توث مسكنات للألم
4. يمكن إجراء الجراحة لتصحيح المشاكل الخطيرة في القدم التي يمكن أن تسبب الألم وتجعل المشي صعبًا. ومع ذلك ، لا يمكن أن تساعد الجراحة في تحسين ضعف عضلات القدم أو علاج فقدان الإحساس في الساق. من الممكن أيضًا أن يقوم المريض بأشياء في المنزل للمساعدة في إدارة الأعراض. تشمل هذه الإجراءات:

• ممارسة الرياضة بانتظام.
• تمارين الإطالة يوميًا.
• استخدم العكازات أو أداة المساعدة على المشي لتحسين استقرار المريض.