مرض تاي ساكس ، أسباب مرض تاي ساكس ، علاج مرض تاي ساكس ، انتشار المرض
داي تاي زاك مرض تاي ساكسويسمى أيضا سفينجوليبيد الطفوليداء الشحميات الشحمية الطفليوهو اضطراب وراثي نادر يسبب ضررًا تدريجيًا للجهاز العصبي وغالبًا ما يؤدي إلى الوفاة.
غالبًا ما تبدأ أعراض المرض قبل بلوغ الطفل سن ستة أشهر ، حيث يتباطأ نموه تدريجيًا حتى يفقد قدرته على الحركة تمامًا.
تشمل الأعراض المبكرة تخويف الطفل المفرط عند حدوث ضوضاء مفاجئة ، بالإضافة إلى نقاط أو بقع حمراء بالقرب من مركز العينين.
بعد ذلك ، يُصاب الطفل بمشاكل أخرى مثل ضعف العضلات وفقدان البصر والسمع والنوبات.
يموت معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة قبل سن الرابعة.
تبدأ الأشكال الأقل شيوعًا لمرض تاي ساكس في الظهور في أواخر مرحلة الطفولة أو بداية مرحلة البلوغ. على الرغم من أن هذه الأعراض تزداد سوءًا بشكل أبطأ ، فإنها غالبًا ما تؤدي إلى الوفاة.
أسباب مرض تاي ساكس
ينتج مرض تاي ساكس عن طفرة جينية في جين HEXA. الطفرة الجينية هي تغيير دائم في ترتيب الأحماض النووية التي تشكل جينًا محددًا داخل الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) ، مما يؤدي إلى خلل في الوظيفة المرتبطة بهذا الجين.
في حالة حدوث طفرة جينية في جين Hexa ، تكون النتيجة أن الجسم يتوقف عن إنتاج إنزيم hexosaminidase-A ، مما يؤدي إلى تراكم مادة دهنية تسمى GM2 ganglioside في الدماغ والخلايا العصبية ، مما يمنعها من العمل بشكل طبيعي. . وفي النهاية تدمر هذه الخلايا.
لكي يصاب الطفل بمرض تاي ساكس ، يجب أن يحمل كلا الوالدين الطفرة الجينية ، وعند هذه النقطة يكون لدى الطفل فرصة بنسبة 25 في المائة لتطويره.
اختبارات مرض تاي ساكس
يوصى بالكشف عن مرض زاك قبل الزواج للأشخاص المشتبه في كونهم حاملين لجين المرض. ويمكن أيضًا إجراء الاختبار بعد الحمل وقبل ولادة الطفل إذا كان هناك تاريخ عائلي من الشك.
مرض تاي ساكس ، أسباب مرض تاي ساكس ، علاج مرض تاي ساكس ، انتشار المرض
علاج مرض تاي ساكس
لا يوجد حتى الآن علاج لمرض تاي ساكس ، والأدوية التي تُعطى للطفل تهدف إلى تخفيف الأعراض قدر الإمكان.
وتجدر الإشارة إلى أن التجارب جارية مع علاج محتمل لهذا المرض ، ولكن من السابق لأوانه الحديث عن أي نتائج مهمة ، حيث أن البحث لا يزال في مرحلة مبكرة.
انتشار الأمراض
مرض تاي ساكس شائع بين اليهود الأشكناز ، حيث تشير الإحصائيات إلى أن 4 في المائة من أعضاء الطائفة يحملون الجين الطافر.
ومع ذلك ، مع اختبارات الفحص قبل الزواج لهؤلاء الأشخاص ، انخفضت معدلات الإصابة بمرض تاي ساكس ، ويقدر معدل الإصابة بالمرض في جميع أنحاء العالم بحوالي 3 لكل مليون ولادة.