حالة تيرنر
وهو مرض يصيب الإناث بشكل فردي ، وهو خلل في تكوين الغدد التناسلية ، ويسمى كذلك لأن من اكتشف هذا المرض هو هنري تورنر.
مرض تيرنر غير موجود أو أنه منخفض جدًا في الكروموسوم X ، والنساء المصابات بهذا المرض لديهن بعض أوجه التشابه.
ومنها قصر القامة وعدم عمل المبايض ، فمعظمهن يعانين من العقم وقلة الحمل ، كما يعانين من ارتفاع مستمر في ضغط الدم ، ويعانين من أمراض الكلى والسكري وأمراض العيون.
النساء المصابات بحالة تيرنر لهن شكل جسم محدد. لديهم رقبة قصيرة وطيات كاملة من الجلد من أعلى الكتف إلى الرقبة ، والشعر مربوط للخلف ، واليدين والقدمين دائمًا منتفختان ، والأذنان مثبتتان. قليل.
أسباب حالة تيرنر
بطبيعة الحال ، كل شخص لديه اثنين من الكروموسومات ، وفي الإناث يكون لديهم كروموسوم X واحد من الأب وكروموسوم X واحد من الأم.
والسبب في حالة تورنر هو عدم وجود أحد هذه الكروموسومات ، سواء كان موجودًا ولا يؤدي وظائفه ، أو أنه ليس جزءًا منه ، بسبب خطأ في البويضة أو الحيوانات المنوية.
فيما يلي أسباب حالة تيرنر:
- تشوهات الكروموسوم X: لهذا السبب تعاني الإناث من تشوهات في أحد الكروموسومات X ، أو فقدان جزء منها ، وتكون الخلايا خلية كاملة وصحية وتتغير الخلية الأخرى للكروموسوم ، وهذا يرجع أيضًا إلى لخطأ في البويضة أو الحيوانات المنوية.
- الفسيفساء الجينية: لهذا السبب يحدث خطأ في مرحلة الانقسام الخلوي الجيني ولا يحدث هذا الانقسام ، فبدلاً من الخلية التي تحتوي على 2 كروموسوم ، فإنها تحتوي على واحد فقط.
- المادة الوراثية على كروموسوم y: في بعض الأحيان في حالة تورنر توجد خلايا تحتوي على المادة الوراثية للكروموسوم y ، وتتطور هذه الجينات تلقائيًا في الإناث ، ويعتبر ارتفاعها في الإناث أمرًا خطيرًا لأنه يمكن أن يحدث السرطان في الغدة التناسلية.
- الصبغ الأحادي: لهذا السبب ، لا يوجد كروموسوم X على الإطلاق ، بسبب خطأ في البويضة أو الحيوانات المنوية ، لذلك لا يوجد سوى كروموسوم X واحد.
الكروموسومات في حالة تيرنر
في أي شخص عادي يحمل اثنين من الكروموسومات ، في حالة الذكور ، أحدهما X والآخر X ، وفي الإناث كلاهما كروموسومات X.
في حالة حالة تورنر ، فهذا يعني عدم وجود أحد الكروموسومات ، أو ظهور تشوهات في أحدها ، أو عدم انقسامها ، مما يؤدي إلى حدوث الخلل الجيني وينتج عنه حالة تيرنر.
أعراض تيرنر
تختلف أعراض حالة تيرنر لأنها ليست متشابهة ، فبعضها يظهر قبل الولادة ، وبعضها يظهر عند الولادة ، والبعض الآخر في مرحلة البلوغ والمراهقة.
الأعراض في مرحلة ما قبل الولادة هي: من خلال الفحص النووي ، عندما يشتبه الطبيب في وجود شذوذ في الكروموسومات ، ويظهر الفحص دليلاً على إصابة الطفل بحالة تيرنر ، ومن بين هذه الأدلة تراكم السوائل بكثرة في الرقبة. وتشوهات القلب وتشوه الكلى.
في مرحلة الولادة ، الأعراض هي: عنق مجنح ، أذنان مرنان ، حلمات متباعدة بشكل كبير ، صدر عريض ، ذراع منحنية للخارج ، انتفاخ في اليدين والقدمين ، يعاني من عيوب في القلب ، طول غير طبيعي ، و الأصابع والساقين أقصر من المعتاد.
الأعراض في مرحلة البلوغ والمراهقة هي: النمو في مرحلة البلوغ والمراهقة بطيء بالنسبة لهذا العمر.
لقد تأخروا في سن البلوغ ، والحيض غير منتظم ، ولا يوجد نمو جنسي ، ولم تظهر تغيرات جنسية ، كما أنهم يعانون من مشاكل في الحمل بسبب فشل المبيض في أداء وظائفه.
تشخيص تيرنر
يتم التشخيص عندما يشتبه الطبيب المعالج في وجود بعض الأعراض التي تشير إلى متلازمة تيرنر.
إما قبل الولادة أو بعد الولادة أو أثناء البلوغ والمراهقة وهي كالتالي:
- قبل الولادة: التشخيص هو أخذ عينة من الزغابات المشيمية ، والتي تأخذ جزءًا من أنسجة المشيمة.
- يحدث هذا خلال مرحلة النمو والمشيمة على وجه الخصوص لأنها تحتوي على نفس جينات الجنين.
- يتم ذلك عن طريق فحص الكروموسومات وأيضًا عن طريق بزل السلى.
- يتضمن إزالة السائل الأمنيوسي من الرحم وفحص الكروموسومات الموجودة في الجنين.
- في الطفولة: النمو ليس طبيعيا عند الإناث مقارنة بهذا العمر.
- في سن البلوغ والمراهقة: قلة الوصول إلى البلوغ والرغبة الجنسية مقارنة بالآخرين من نفس العمر.
هناك عدة فحوصات تُستخدم لتشخيص حالة تيرنر ، منها:
- قم بإجراء تحليل لجزء من المشيمة واكتشف الجينات الموجودة فيها.
- الفحص السريري ، ومعرفة الأعراض التي تعاني منها الفتاة المصابة بهذا المرض.
- الفحص المخبري للكروموسومات ومعرفة تواجدها الكامل أو عدم وجود جزء منها أو عدم وجود كروموسوم كامل.
التشخيص الذي يتم إعطاؤه في مرحلة مبكرة من معرفة المرض يساعد في تحديد الصعوبات التي تواجهها الفتاة وما هو العلاج المناسب لها.
من خلال القيام بذلك ، نساعد في تقليل الوصول إلى التعقيدات المرتبطة به.
علاج حالة تيرنر
لا يوجد علاج محدد لحالة تيرنر ، لكنه يعالج الأعراض التي تحدث في حالة تيرنر.
في هذه الحالة يتم استشارة الطبيب المختص ، ويتم أخذ العلاج المناسب حتى لا تحدث مضاعفات في الجسم والصحة.
بعض التعليمات والعلاجات المقدمة في حالة تيرنر هي:
- يتم إجراء الجراحة لتقليل مشاكل القلب.
- إعطاء هرمونات بديلة لتحل محل الهرمونات المفقودة.
- العلاج بهرمون النمو لأنه الهرمون المسؤول عن زيادة الطول.
- من الضروري اتباع التعليمات والزيارات المنتظمة للطبيب المعالج والمتابعة الجيدة.
- هناك بعض الحلول والعلاجات التي تزيد من فرص الحمل.
- تجنب العقم وعلاج المبايض في وقت مبكر جدا من الزواج.
- السيطرة على مستويات الهرمونات في الجسم ، بحيث يمكن علاجها في الوقت المناسب قبل حدوث اختلال التوازن.
المضاعفات الناتجة عن متلازمة تيرنر
تحدث العديد من المضاعفات عند الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر ، بما في ذلك:
- بعض مشاكل القلب.
- يعاني من آلام ومشاكل في الأسنان.
- ارتفاع ضغط الدم الدائم.
- فقدان السمع الكلي أو الجزئي.
- فقدان البصر والرؤية كليًا أو جزئيًا.
- صعوبات التعلم الشديدة
- مشاكل في الكلى.
- هشاشة العظام والحداب والجنف.
- عدم قدرة الغدة الدرقية على العمل.
- مشاكل في الجهاز الهضمي.
- يحدث العقم عند غالبية مرضى متلازمة تيرنر.