لجميع الذين يعانون من مرض الثلاسيميا ، سوف تقرأ معنا في هذا المقال عن أسباب وأعراض المرض ، وكذلك أهم طرق علاج مرض الثلاسيميا ، بالإضافة إلى الوقاية منه ، مرض الثلاسيميا ، حصريًا في مجلة الدايت ، و أول عربي في عالم الرشاقة والصحة والجمال
الثلاسيميا مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء ويؤثر على الدم ، مما يجعل الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي حتى يتمكن من أداء وظيفته بشكل طبيعي ، مثل نقل الأكسجين والعناصر الغذائية إلى الخلايا والتخلص من الفضلات والكربون. أكسيد يؤثر سلبًا على وظائف الأعضاء الأخرى.
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل بروتينية: اثنان منها ألفا واثنتان بيتا ، وهي مقسمة حسب موقع الخلل الجيني.
هناك نوعان من مرض الثلاسيميا:
ثلاسيميا ألفا: خلل جيني يشمل سلاسل ألفا من الهيموجلوبين ، وبعضها خطير لأنه من المحتمل أن يتسبب في وفاة الجنين في رحم الأم قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة.
ثلاسيميا بيتا: الخلل الجيني يشمل سلاسل بيتا من الهيموجلوبين وهو أقل خطورة ، باستثناء “ثلاسيميا بيتا الكبرى: فقر دم كولي”.
ثم ينقسم كل نوع من النوعين السابقين إلى:
الثلاسيميا الكبرى: لحدوثها يجب أن يرث الجين المصاب من كلا الوالدين
– الثلاسيميا الصغرى: لحدوثها يلزم توريث الجين المصاب من أحد الوالدين
أعراض:
تعتمد علامات وأعراض مرض الثلاسيميا على نوع المرض وشدته. تظهر أعراض لدى بعض الأطفال منذ الولادة ، بينما يبدأ البعض الآخر في الظهور خلال العامين الأولين من العمر. وقد لا تظهر الأعراض عند الأطفال المصابين باضطرابات في جين واحد من الهيموجلوبين.
من أهم الأعراض:
الشعور بالتعب والضعف بشكل عام.
الكساد.
جلد شاحب.
اصفرار الجلد (اليرقان).
تشوه عظام الوجه.
النمو البطيء
انتفاخ.
بول داكن اللون.
الأسباب:
ينتج مرض الثلاسيميا عن طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين ، وتنتقل هذه الطفرة وراثيًا من الآباء إلى الأطفال.
يؤدي حدوث الطفرات الجينية إلى تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي ، لذا يؤدي انخفاض مستويات الهيموجلوبين وارتفاع مستويات تلف خلايا الدم الحمراء (الذي يحدث عند مرضى الثلاسيميا) إلى ظهور أعراض فقر الدم.
أنواع الثلاسيميا:
يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية والجزء المصاب. لأن الطفرة تحدث في جزء واحد أو كليهما من الهيموجلوبين ألفا بيتا.
تنقسم أنواع الثلاسيميا إلى:
ألفا ثلاسيميا:
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا ، اثنتان من الأب واثنتان من الأم ، وعند وجود خلل أو نقص في هذه السلاسل يحدث ما يسمى (ثلاسيميا ألفا) ، وتختلف شدتها حسب الحالة. الدرجة إذا كان هناك اضطراب في إحدى السلاسل الجينية فقط يسمى (الثلاسيميا الساكنة) ويكون الشخص حاملاً للجين المصاب ولا يعاني الشخص المصاب من أي أعراض واضحة.
إذا كان هناك خلل في سلسلتين وراثيتين من النوع ألفا ، ينتج عن الحالة البسيطة لثلاسيميا ألفا. يعاني الشخص الذي يحمل هذه الجينات من أعراض بسيطة جدًا قد لا تكون مرئية. ولكن يمكن اكتشافه عن طريق فحص الدم.
وعندما يكون هناك نقص في سلاسل جينات ألفا الثلاثة تكون النتيجة فقر دم شديد وتكون الأعراض التي يعاني منها الشخص متوسطة إلى شديدة وتسمى الحالة (مرض الهيموجلوبين H) ويظهر فحص دم الشخص المصاب بالحالة. خلايا الدم الحمراء الصغيرة والمشوهة. يعاني المريض من تضخم في الطحال وتشوه في العظام. بسبب نشاطها المتزايد لتعويض خلايا الدم الحمراء التالفة ويحتاج المريض إلى نقل دم ليعيش بشكل طبيعي ، وإذا حدث النقص في أربع سلاسل وراثية ، فإنه يسمى ثلاسيميا ألفا الشديدة (الرائد ألفا ثلاسيميا). ويسبب موت الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة.
• ثلاسيميا بيتا:
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا ، كل سلسلة موروثة من أحد الوالدين ، وبحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب ، تنقسم حالات العدوى إلى قسمين:
1- الثلاسيميا الصغرى: يحدث بسبب خلل في واحدة فقط من السلاسل الجينية ، ولا يعاني المريض من أعراض مرئية غير فقر الدم البسيط الذي يظهر في فحوصات الدم الروتينية.
2. الثلاسيميا الكبرى: في هذه الحالة يوجد خلل في سلسلتي جينات بيتا ويعاني المريض من أعراض شديدة من فقر الدم وتشوه العظام وتضخم الطحال ويحتاج إلى عمليات نقل دم منتظمة للعيش بشكل طبيعي ، ولا تظهر هذه الأعراض عند الولادة ؛ لكنهم بدأوا في الظهور خلال العامين الأولين من الحياة.
تعقيد:
يعاني مرضى الثلاسيميا الكبرى ومرض الهيموغلوبين E من مضاعفات عديدة إذا لم يعالجوا بشكل صحيح ومبكر ومن بينها
تأخر نمو الطفل.
تضخم الطحال وانتفاخ البطن.
تشوه العظام
تفاقم مشكلة فقر الدم والشعور بالتوتر والتعب المستمر.
أخطار مرض الثلاسيميا
فقر الدم الشديد.
حدوث بعض التشوهات الجسدية يؤخر النمو النفسي والجسدي للطفل
ضعف مناعة الطفل
مشاكل الأسنان.
العلاج والدواء:
يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع وشدة الثلاسيميا. يشمل علاج الحالات المتوسطة إلى الشديدة ما يلي:
1. غالبًا ما تتطلب هذه الحالات عمليات نقل دم متكررة ، ربما كل بضعة أسابيع. مع مرور الوقت ، يؤدي نقل الدم إلى تراكم الحديد في الدم. والتي يمكن أن تلحق الضرر بالقلب والكبد وأعضاء الجسم الأخرى. من أجل تخليص الجسم من التراكم المفرط للحديد بسبب نقل الدم ، يتم وصف بعض الأدوية للمريض.
2. زرع الخلايا الجذعية (زرع النخاع العظمي): يمكن استخدام زرع الخلايا الجذعية لعلاج الثلاسيميا الشديدة ، قبل زرع الخلايا الجذعية ، يتلقى المريض جرعات عالية جدًا من الأدوية أو العلاج الإشعاعي. ثم يتلقى حقنة من الخلايا الجذعية من متبرع متوافق لتدمير خلايا نخاع العظم المريضة.
التعايش مع المرض:
من أجل التعايش مع المرض ، يجب على المريض اتخاذ الإجراءات الوقائية التالية:
يجب على المريض المصاب بمرض الثلاسيميا مراقبة الطبيب باستمرار والتأكيد على ضرورة متابعة عمليات نقل الدم بالإضافة إلى العلاج الذي أوصى به الطبيب.
قم بفحص مستويات الدم والحديد بانتظام للحصول على العلاج الذي تحتاجه لأي اضطراب (يوصى كل 3 أشهر).
– فحص وظائف القلب ، الكبد ، الكلى ، وظائف الجهاز التنفسي ، وظائف العين والأذن ، يوصى به سنويا.
قم بإجراء فحوصات الدم كل عام للتأكد من عدم إصابتك بأي عدوى فيروسية مثل التهاب الكبد والإيدز.
يجب على مريض الثلاسيميا تناول حمض الفوليك حسب توجيهات الطبيب.
يمكن لمريض الثلاسيميا ممارسة هواياته وأنشطته اليومية كالمعتاد.
التواصل الدائم مع العائلة والأصدقاء.
الحفاظ على النظافة العامة للوقاية من العدوى.
– إذا ظهرت عليك علامات وأعراض العدوى ، مثل الحمى المفاجئة ، فعليك مراجعة الطبيب.
يجب إعطاء التطعيمات التي يوصي بها الأطباء ، وخاصة لقاح الأنفلونزا ، سنويًا.
حماية:
في معظم الحالات ، لا يمكن الوقاية من مرض الثلاسيميا أو الوقاية منه. ولكن إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا أو حاملًا لجينات الثلاسيميا ، فمن الأفضل التحدث إلى اختصاصي في علم الوراثة.
وبنفس الطريقة فإن الالتزام بإجراء فحص طبي شامل قبل الزواج يساعد في الحد من انتقال مرض الثلاسيميا للأطفال – بإذن الله – لأن التحاليل الطبية تظهر إمكانية وجود جينات مصابة بالمرض لدى النساء أو الرجال وأولئك. الذين لا يفترض أن تظهر عليهم أعراض المرض.
إن التنبؤ بالشفاء من مرض الثلاسيميا ضعيف في معظم الحالات بالنسبة للحالات المتقدمة ومع تقدم العمر. وتعتبر جيدة في بداية المرض بالعلاج المناسب.
