الامراض الوراثية
الأمراض الوراثية هي أمراض تنتقل عن طريق جينات الآباء والأجداد إلى أبنائهم ، مع ملاحظة أن هذا المرض ليس إلزاميًا في الظهور عند الوالدين والأجداد ، ولكن هذا المرض يمكن أن يظهر عند الأطفال.
هناك أنواع عديدة من الأمراض الوراثية ، بما في ذلك الأمراض النفسية والعصبية والعضوية.
أكثر أنواع الأمراض الوراثية شيوعًا.
هناك العديد من الأمراض الوراثية التي تنتقل من جيل إلى جيل ، ونستعرض أهمها في النقاط التالية:
الثلاسيميا
يعتبر الثلاثون من أكثر الأمراض شيوعًا بين الأمراض الوراثية ، وله عدة أعراض تظهر لدى المريض المصاب بهذا المرض ، منها هشاشة العظام ، وتضخم الطحال ، والتعب والإرهاق العام ، وألم في منطقة الظهر والحوض ، وضيق التنفس ، وفقدان الشهية. من الشهية ولون البول الداكن.
خلية منجلية
تكون خلايا الدم الحمراء في شكلها الطبيعي مستديرة ، ولكن في فقر الدم المنجلي ، تأخذ خلايا الدم شكل هلال وبالتالي فهي أصغر من الطبيعي. نتيجة لذلك ، لا تستطيع خلايا الدم الحمراء حمل ما يكفي من الأكسجين إلى الجسم.
تشمل أعراض مرض فقر الدم المنجلي الشعور بالإرهاق والهزال العام وزيادة معدل ضربات القلب وارتفاع درجات الحرارة المتكرر وفشل النمو وضيق التنفس.
هناك بعض العلاجات التي تساعد في تقليل أعراض فقر الدم المنجلي والألم المصاحب له ، وذلك من خلال عقار هيدروكسي يوريا وحمض الفوليك اللذين يساعدان خلايا الدم الحمراء على أداء وظائفها ، وقد يحتاج المريض المصاب بفقر الدم المنجلي. عمليات نقل الدم وغسيل الكلى.
الحثل العضلي الدوشيني
تظهر أعراض الحثل العضلي الدوشيني عند الأطفال قبل سن السادسة. تشمل أعراض هذا المرض الوراثي التخلف العقلي وضمور العضلات وأمراض القلب وأمراض الجهاز التنفسي وتشوهات الظهر والصدر.
حثل بيكر العضلي
حثل بيكر العضلي مشابه لأعراض الحثل العضلي الدوشيني ، ولكنه أقل سرعة في ظهور الأعراض ، والفرق بينهما أن التشوهات التي تحدث في النصف العلوي من الجسم ليست كبيرة ، ويعاني المريض من حالة التعب العام والتخلف العقلي والضعف العضلي الكلي ومشاكل القلب والجهاز التنفسي.
مرض هنتنغتون
يعتبر هذا المرض الوراثي من الأمراض التي تصيب الأعصاب والخلايا العصبية ، وتشمل أعراضه تغيرات في سلوك المريض مصحوبة بحركات غير منتظمة ، وقد يعاني المريض من فقدان الذاكرة وصعوبة في المشي والبلع.
متلازمة داون
متلازمة داون هي مرض وراثي شائع ، وهو خلل في الكروموسومات يؤدي إلى نسخة إضافية من الجينات الموجودة على الكروموسوم رقم 21.
في الوقت الحاضر هناك اختبارات وتحليلات يتم إجراؤها قبل عملية الولادة حتى يتمكن الوالدان من معرفة ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
تشمل أعراض متلازمة داون ضعف العضلات والقلب ومشاكل الجهاز الهضمي وتأخر النمو.
تليّف كيسي
كما يعتبر التليف الكيسي من أشهر الأمراض الوراثية ، وينتج عنه عدم وجود بروتين يتحكم في توازن مستويات الكلوريد في الجسم ، ومن أعراض التليف الكيسي التهاب الرئة المتكرر مع ضيق التنفس. ومشاكل في الجهاز الهضمي.
عيوب خلقية
لا يمكن للطب تحديد العامل الأساسي الذي يسبب العيوب الخلقية ، ولكن الصفات الوراثية والعوامل البيئية المحيطة والالتهابات يمكن أن تزيد من خطر حدوث عيوب خلقية.
من السهل اكتشاف العيوب الخلقية في الجنين من خلال فحوصات الدم من الأم الحامل أو التصوير بالموجات فوق الصوتية أو عينات من المشيمة.
هناك طرق لمنع بعض العيوب الخلقية عن طريق تجنب المشروبات الكحولية والتعرض للإشعاع والتغذية الجيدة للأم.
يمكن تصحيح بعض العيوب الخلقية بالأدوية أو الجراحة.
أجزاء الجسم التي يمكن أن تتأثر بعيوب خلقية
الوصف العيوب الخلقية هي أي عضو في الجسم ، ولكن هناك بعض الأعضاء التي تتأثر عادة بالعيوب الخلقية ، وهي:
- الأعضاء التناسلية.
- القلب والأوعية الدموية.
- الجهاز الهضمي.
- النخاع الشوكي والدماغ.
- العضلات والعظام والمفاصل
أسباب العيوب الخلقية
لا يستطيع العلم الإجابة على العديد من الأسئلة ، بما في ذلك السبب الدقيق للعيوب الخلقية.
يكون تكوين الجنين ناتجًا عن بويضة من الأنثى مع حيوان منوي من الذكر ، تشكل بويضة مخصبة تلتصق برحم الأم ثم تنقسم إلى ملايين الخلايا التي تشكل الجنين بشكله المعروف.
هذه العملية معقدة للغاية ، ويمكن لبعض العوامل أن تساهم في ظهور التشوهات الخلقية ، ونستعرض بعضها في النقاط التالية:
دواء خاطئ:
- عند قراءة النشرة الداخلية لبعض الأدوية نجد في موانع الاستعمال خطورة استعمال هذا الدواء للحامل. وذلك لأن هذا الدواء يمكن أن يسبب تشوهات خلقية وتشوهات في الجنين.
التعرض للإشعاع:
- عندما تنقسم الخلايا أثناء عملية تكوين الجنين ، وبما أنه قد ذكر أن هذه العملية معقدة للغاية ، فإن الإشعاع الذي تتعرض له المرأة الحامل يمكن أن يأتي من أجهزة الأشعة السينية أو البوابات الإلكترونية أو غيرها من المواد المشعة ، يمكن أن يسبب تشوهات وعيوب في الجنين في مراحل التكوين الخلقي.
السموم:
- السموم المعروفة ، بالإضافة إلى المشروبات الكحولية والإفراط في التدخين ، هي من بين العوامل التي تزيد من احتمالية حدوث تشوهات خلقية لدى الجنين.
زواج الأقارب:
- يمكن أن يعاني الجنين من أمراض وراثية تنتقل من الأجداد إلى الأبوين ومن هناك إلى الأبناء ، فلا يلزم أن يصاب الوالدان أو أي منهما بهذه الأمراض الوراثية ، لكن يمكن أن تظهر عند الأطفال. أظهرت التجارب العلمية أن مجموعة من الناس تقترب من الزواج من بعضها البعض ، وكان هذا معروفا في الماضي بين الفراعنة وخاصة في العائلة المالكة ، بعدم الزواج من خارج العائلة المالكة. وهذا الفعل يتسبب في إضعاف الجينات جيلاً بعد جيل ، ويتجلى ذلك في كون بعض الفراعنة مصابين بعيوب خلقية ، فلا يوصى بالزواج من الأقارب.
بدل الإقامة:
- خلال فترة الحمل ، يجب على الأم اتباع نظام غذائي صحي ومتكامل حتى تتمكن من تزويد جسم الجنين المتكون في رحمها بالعناصر التي تساعد في عملية تكوينه ونموه ، وكشيء لا يعطى إذا كان للأم. التغذية غير كافية وتفتقر إلى العديد من العناصر الغذائية المهمة ، ولن يكون النمو سليمًا.
إصابة الحامل:
- عند إصابة الأم بعدوى ، لا يشترط أن تنتقل هذه العدوى إلى الجنين ، ولكن أحيانًا يصاب الجنين بالعدوى من الأم ، وفي بعض الحالات تؤدي هذه العدوى إلى الإجهاض أو الإجهاض التلقائي.