أطلقت المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة “يورورديس” “يوم الأمراض النادرة” في نهاية شهر فبراير ، والذي انطلق لأول مرة في عام 2008 ، وزاد عدد الدول المشاركة فيه من 18 دولة فقط إلى 48 دولة.
ومن بين هذه الأمراض النادرة الضمور العضلي الدوشيني ، وهو مرض وراثي يؤدي إلى ضمور العضلات السريع. يصيب واحد من كل 3600 ولادة ولا يؤثر على الإناث. يمكن أن تحمل النساء جينات المرض ، مما يعرض أطفالهن الذكور لخطر الإصابة بنسبة 50٪.
ويسبب المرض التخلف العقلي وصعوبات التعلم وضعف العضلات ، وفي العشرينيات يمكن أن يؤدي إلى مشاكل في القلب والالتهاب الرئوي وفشل الجهاز التنفسي ، ويموت معظم الناس في سن الخامسة والعشرين.
مرض آخر هو التليف الكيسي الذي يصيب الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. كما أنه يؤثر على الغدة الدرقية ويسبب مشاكل في الرئتين والكبد والأمعاء والسعال. والنتيجة مخاط كثيف ، ونقص في النمو ، ونقص في الوزن وانسداد معوي عند الأطفال حديثي الولادة ، وغالبًا ما يموت المصابون بهذا المرض قبل سن الأربعين.
هناك أيضًا متلازمة أنجلمان ، وهي حالة تصيب واحدًا من كل 15000 مولود جديد. يسبب عدم القدرة على المشي أو الحركة ، الضحك المتكرر ، رجفان الساقين ، صغر حجم الرأس ، المشي مع رفع الذراعين في الهواء وانحناء العمود الفقري.
يوجد مرض بيلة الفينيل كيتون ، وهو مرض وراثي يصيب الأطفال حديثي الولادة ، حيث يعاني الطفل من تصلب في الفخذين والأرداف ، ويؤدي المرض إلى اضطراب عقلي.
الهيموفيليا ، أو النزيف الوراثي ، موجود أيضًا وينتج عن نقص عامل التخثر التاسع “عامل التخثر”.
كما يشمل المرض متلازمة الذئب الذكوري ، وهو مرض وراثي يصيب الرجال والنساء على حد سواء ، وهو ظهور الفراء الكثيف في جميع أنحاء الجسم ، حتى على الأنف والشفتين.
0 تعليق