التصلب هو مرض عصبي معقد ، وقد اكتشف الباحثون أن المرض يتطور نتيجة العديد من الاضطرابات الوراثية.
التصلب الجانبي الضموري هو مرض عصبي معقد وغير قابل للشفاء يسبب موت الخلايا العصبية الحركية والشلل. كان يُعتقد أن سبب المرض هو عامل وراثي محدد ، ولكن وجد أن هذا هو الحال في 10٪ فقط من الحالات. وجد علماء من مستشفى جامعة أولم بألمانيا أن العديد من التشوهات الجينية هي السبب.
درس باحثون جامعيون ، بالتعاون مع زملائهم من السويد ، حالة 426 شخصًا مصابًا بهذا المرض ، كل منهم لديه قريب واحد على الأقل مصاب بالمرض نفسه. قارنوا جينومات المرضى بجينومات الأشخاص الأصحاء.
كشفت نتيجة المقارنة عن ثلاثة أنواع من التشوهات في المجال “C” للجين KIF5A في ثلاث عائلات تعاني من أجيال متعددة من المرض.
بالإضافة إلى ذلك ، اكتشف الباحثون في بعض مرضى التصلب الجانبي الضموري وجود تراكم لتعدد الأشكال أحادي النوكليوتيد rs113247976 ، والذي يتضمن أيضًا جين KIF5A. في 6٪ من الحالات ، ارتبطت هذه التشوهات بواحد على الأقل من التشوهات المعروفة سابقًا لهذا الجين.
من هذا يتضح أن المرض يتطور بسبب تفاعل مجموعة من التشوهات الجينية.
المصدر: Medi Forum
حجم الكامل