هو مرض فقر الدم المتوسطي وهو اضطراب وراثي في خلايا الدم وأطلق عليه هذا الاسم ؛ لأنه تم العثور عليه لأول مرة في حوض البحر الأبيض المتوسط ؛ في هذا الصدد ، سوف نعرض لك كل ما قد ترغب في معرفته عن هذا المرض.
فقر الدم المتوسطي
- وأوضحت وزارة الصحة السعودية على موقعها الرسمي على الإنترنت ، عددا من المعلومات الأولية حول المرض ، والذي يعرف باسم الاضطراب الوراثي في خلايا الدم مع انخفاض مستويات الهيموجلوبين وانخفاض في عدد خلايا الدم الحمراء. خلايا أقل من المعدل الطبيعي.
- هذا المرض يسمى أيضا الثلاسيميا.
وبعد أن نعرف بشكل عام ما هو المرض فقر الدم المتوسطيتابعنا على الأسطر التالية لتظهر لك أنواع هذا المرض.
أنواع الثلاسيميا
يعتمد نوع فقر الدم المتوسطي على عدد الطفرات الجينية والجزء المصاب والتي تحدث إما في الجزء ألفا أو بيتا من الهيموجلوبين أو كليهما على النحو التالي:
| يكتب | ما هو |
| ألفا | يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل جينية ألفا ، اثنان من الأب واثنان من الأم. يكون الشخص حاملاً للجين المصاب عندما يكون لديه عيب في سلسلة واحدة “الثلاسيميا المستقرة” ولا تظهر عليه الأعراض.
إذا كان هناك عطل في سلسلتين ، فهنا يعاني المريض من أعراض طفيفة وقد لا تظهر ولكن يمكن الكشف عنها بفحص الدم. – في حالة حدوث عطل في ثلاث سلاسل ؛ ويصاب حامل المرض بعد ذلك بفقر دم حاد وقد يصاب أيضًا بتضخم في الطحال وتشوهات في العظام ، وتتراوح الأعراض من معتدلة إلى شديدة “مرض الهيموجلوبين إتش”. وعندما يكون هناك عيب في أربع خيوط تسبب موت الجنين قبل الولادة أو بعدها مباشرة ، “ثلاسيميا ألفا الشديدة”. |
| بيتا | يتكون الهيموغلوبين أيضًا من سلسلتين بيتا ، وكل سلسلة موروثة من أحد الوالدين. يصاب المريض بفقر دم خفيف ويحتاج المريض إلى نقل دم ليعيش بشكل طبيعي.
إذا كان الخلل في سلسلتين “الثلاسيميا الكبرى”. تظهر على المريض أعراض فقر الدم الشديد ، وتشوه العظام ، وتضخم الطحال ، ويتطلب نقل الدم بشكل منتظم لحياة طبيعية ، وتبدأ هذه الأعراض بالظهور خلال العامين الأولين من العمر. |
والآن بعد أن عرفنا أنواع هذا المرض تابعنا أيضًا في السطور التالية لتظهر لك سبب هذا المرض.
سبب مرض الثلاسيميا
- ينتج مرض الثلاسيميا عن طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا التي تصنع الهيموجلوبين ، ثم تنتقل هذه الطفرة وراثيًا من الآباء إلى الأبناء ؛ تحدث بسبب الطفرات الجينية التي تعطل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي.
- وبناءً عليه ؛ تظهر أعراض فقر الدم عندما ينخفض مستوى الهيموجلوبين وتتلف خلايا الدم الحمراء.
وبعد أن أوضح لكم أسباب مرض الثلاسيميا. تابعنا في الأسطر التالية من هذه المقالة لتظهر لك أعراضه أيضًا.
أعراض فقر الدم المتوسطي
قد يعاني مريض فقر الدم المتوسطي من الأعراض التالية:
- عدم انتظام ضربات القلب (الخفقان).
- التعب الشديد
- ضعف وضيق في التنفس.
- فقر دم.
- شحوب الجلد الناجم عن نقص الهيموجلوبين.
- تأخر النمو؛
- ضعف العظام وهشاشة العظام.
- خصوبة منخفضة
- زيادة الحديد في الجسم بسبب عمليات نقل الدم المنتظمة المستخدمة لعلاج فقر الدم.
أعراض فقر الدم المتوسطي عند البالغين
أعراض فقر الدم المتوسطي عند البالغين هي كما يلي:
- تشوه العظام.
- التعرض المتكرر للعدوى.
- فقر دم.
- الشعور بالتعب الشديد
- ضعف عام.
- الكتم.
- انتفاخ؛
- ضعف العظام وهشاشة العظام.
- يتغير لون البول أيضًا إلى اللون الداكن.
- الكتم.
- عدم انتظام ضربات القلب ، مما يعني خفقان القلب.
- خصوبة منخفضة
- شحوب واصفرار الجلد. بسبب نقص الهيموجلوبين.
الآن إذا كنت تريد معرفة إجابة السؤال ما إذا كان فقر الدم المتوسطي خطيرًا أم لا وما إذا كان يسبب الوفاة أم لا ؛ تابعنا على الأسطر التالية لمعرفة الجواب.
هل فقر الدم المتوسطي خطير؟
- يؤثر مرض الثلاسيميا بشكل رئيسي على الأشخاص الذين لديهم أفراد من أصل متوسطي.
- كما أن هناك مضاعفات للإصابة بهذا المرض ، مثل أمراض القلب والكبد الناتجة عن نقل الدم لمريض الثلاسيميا ، مما يؤدي إلى تراكم الحديد في الدم ؛ يمكن أن يؤدي ذلك إلى تلف الأعضاء والأنسجة ، وخاصة القلب والكبد.
- وأيضاً مضاعفات المرض: العدوى وهشاشة العظام.
- أيضا النوع الأول من هذا المرض وهو ألفا حيث يتكون الهيموجلوبين من أربعة تسلسلات جينية من نوع ألفا اثنان من الأب واثنان من الأم عند حدوث الخلل في ثلاث سلاسل ؛ يُصاب حامل المرض بعد ذلك بفقر دم شديد ، وقد يتطور أيضًا تضخم في الطحال وتشوهات في العظام ، وعندما يتسبب العيب رباعي السلاسل في وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة.
- يمكن أن يتسبب أيضًا في تأخر نمو الطفل وتأخر البلوغ وتجلط الدم ونقص حمض الفوليك وفيتامين ب 12.
هل يسبب فقر الدم المتوسطي الموت؟
- النوع الأول من هذا المرض هو ألفا حيث يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا ، وعندما يحدث خلل في أربع سلاسل فإنه يتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة.
- يمكن أن يؤدي المرض إلى الوفاة المتقدمة لمدة 20-30 سنة في الحالات الشديدة من فقر الدم المتوسطي. بسبب فشل عضلة القلب.
- لكن هذا لا يمنع حقيقة أنه في الماضي لم يكن بمقدور حامل هذا المرض أن يعيش أكثر من 16 عامًا ، ولكن الآن من الممكن أن يعيش حياة طبيعية دون إعطاء عمر.
الآن في السطور التالية سنبين لكم إجابة السؤال: كيف نتعرف على الإصابة بهذا المرض وعلاجه.
كيف أعرف أنني مصاب بالثلاسيميا؟
- يمكنك معرفة ذلك عن طريق إجراء فحوصات الدم ، بما في ذلك تعداد الدم الكامل.
- تمامًا مثل إجراء اختبارات الهيموجلوبين.
- اختبار لكمية الحديد في الدم.
- الدراسات الجينية للعائلة ، مثل أخذ التاريخ العائلي وإجراء فحوصات الدم على أفراد الأسرة.
- اختبار ما قبل الولادة يمكن أن يظهر ما إذا كان الجنين مصابًا بالثلاسيميا ومدى شدته.
علاج الثلاسيميا
يتحدد علاج هذا المرض حسب نوعه وشدته ، ويكون علاج الثلاسيميا المتوسطة والشديدة كالآتي:
- نقل الدم.
- زرع الخلايا الجذعية.
- علاج المضاعفات.
- مكمل حمض الفوليك.
أخيرًا ، سنشرح العلاقة بين فقر الدم المتوسطي والزواج وما إذا كان حامل هذا المرض يمكن أن يتزوج أم لا ، وكذلك فترة الإصابة عند الأطفال ونصائح للوقاية منه ؛ تابعنا على الأسطر التالية.
فقر الدم والزواج في منطقة البحر الأبيض المتوسط
- ينتقل هذا العيب وراثيًا من الآباء إلى الأبناء ؛ عند اتخاذ قرار بالزواج أو الإنجاب ، من الضروري إجراء فحص طبي شامل قبل الزواج وأثناء الولادة ؛ تكون قادرة على التعرف على إمكانية وجود الجينات المصابة بالأمراض.
فقر الدم المتوسطي للأطفال
- يختلف ظهور أعراض هذا المرض من شخص لآخر حسب شدة المرض ونوعه. يمكن أن يبدأ في الظهور منذ ولادة الطفل ، ويمكن أن يظهر الآخرون في العامين الأولين من العمر ، وقد لا تظهر الأعراض على الإطلاق إذا كان الشخص يعاني من اضطرابات في جين واحد.
كيفية الوقاية من فقر الدم المتوسطي
- لمنع الإصابة بهذا المرض. يجب إجراء فحوصات أثناء الحمل ؛ الكشف عن اضطرابات الدم قبل الولادة. لتجنب إنجاب طفل مصاب بهذا المرض إذا كنت مصابًا به ؛ لأنه وراثي ، ينتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الجينات.
- قبل إنجاب الأطفال ، تحتاج إلى إجراء دراسات وراثية للعائلة لمعرفة ما إذا كانت هناك عوامل وراثية في تاريخ العائلة ؛ تحديد مخاطر انتقال المرض إلى الأطفال.
جميع المعلومات الواردة في هذه المقالة هي مجرد معلومات تمهيدية عن المرض ، ولا تحل محل الحاجة إلى استشارة طبيب متخصص ؛ حتى أعراض هذا المرض تشبه ما تشعر به بنسب كبيرة
لا يعني صحة التشخيص ؛ إنه شيء يعرفه الطبيب فقط. يمكن أن تكون أعراض العديد من الأمراض متشابهة.
وهنا وصلنا إلى نهاية مقالنا وأظهرنا لك الكثير من المعلومات حول المرض فقر الدم المتوسطينأمل أن نكون قد قدمنا لك ما تبحث عنه .. إذا كان هناك أي شيء آخر تود معرفته عن هذا المرض ، فيرجى مشاركته معنا في التعليقات أدناه ؛ سوف نريك لاحقا.