محتوى
متلازمة داون
متلازمة داون أو تثلث الصبغي 21 (متلازمة تثلث الصبغي 21) ، وهو مرض وراثي ناتج عن اضطراب عدد النسخ في الكروموسومات ، وتحديداً في الكروموسوم 21 ؛ بدلا من نسختين يتم عمل ثلاث نسخ سواء كانت النسخة الثالثة كاملة أو جزئية ويعرف هذا المرض بالحماقة المنغولية أو المرض المنغولي وقد ألغي المصطلح لأسباب عنصرية. تتشابه ملامح المرضى مع الملامح المنغولية الطبيعية ، خاصة في شكل العينين ، وأول من وصف هذا الاضطراب كان العالم الإنجليزي جون داون عام 1862 م ، ثم العالم جيروم لو جوين عام 1959 م استطاع تحديد سبب الخلل الوراثي وهو وجود النسخة الثالثة من الكروموسوم رقم 21 ولكن في هذا المقال سننظر في أنواع متلازمة داون.
أنواع متلازمة داون
تنقسم المتلازمة إلى ثلاثة أنواع:
- ثلاثية 21: إنه النوع الأكثر انتشارًا وشيوعًا ؛ لأنه يحدث في 95٪ من جميع المصابين بمتلازمة داون ، فإن الطفل الطبيعي يحمل 46 كروموسومًا في كل خلية (23 من الأب و 23 من الأم). ولكن في الثلاثي 21 يحدث خلل في انقسام الخلايا يسمى عدم الانفصال ونتيجة لذلك يبدأ الجنين في التكوين والنمو مع وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية في الجسم ، مما يعني أن هناك ثلاثة كروموسومات تحمل الرقم 21 في كل خلية بدلاً من اثنين من الكروموسومات.
- امضي: يحدث هذا النوع في 4٪ من مرضى المتلازمة وينتج عن انقسام جزء فقط من الكروموسوم 21 وتعلقه بصبغي آخر ، وفي معظم الحالات يرتبط بالكروموسوم رقم 14. ويبلغ إجمالي عدد الكروموسومات في الجنين 46 كروموسومًا ، مع جزء صغير آخر في الكروموسوم 21 ، على الرغم من الجزء الصغير المضاف من ومع ذلك ، فإن هذا يسبب المتلازمة.
- متعدد الخلايا أو مركب: يحدث هذا النوع عند 1٪ من مرضى المتلازمة ويحدث نتيجة خلل في انقسام بعض الخلايا ، مما يعني أن بعض الخلايا تحتوي على كروموسوم إضافي رقم 21 ، بحيث تتكون من 47 كروموسومًا ، والبعض الآخر طبيعي ، والتي تتكون من 46 كروموسوم في الخلية ، ويعاني المصابون بهذا النوع من أعراض أقل ، لكن هذا لا يستبعد وجود مشاكل في تفكير الطفل وقدراته العقلية.
أعراض متلازمة داون
- الإعاقة الذهنية وصعوبات التفكير والإدراك.
- جسر الأنف مسطح.
- العينان متباعدتان أكثر من المعتاد ، وفقًا لوراثة العائلة.
- رخاوة في المفاصل.
- تأخر النمو الجسدي والعقلي.
- نمو غير مكتمل لبعض الأعضاء.
- وجود طيات وثنيات في الزوايا الداخلية للعينين.
- السمنة في مرحلتي الطفولة والمراهقة.
- زيادة مشاكل العين.
- العجز السمعي في جزء كبير من المصابين يصل إلى ما بين 60 و 80٪ من المصابين.
- اضطرابات ومشاكل في الغدة الدرقية.