محتوى
الامراض الوراثية
تعتبر الأمراض الوراثية من أكثر المشاكل الصحية التي تؤثر على حياة الفرد والأسرة والمجتمع بمختلف أنواعها الشائعة والنادرة. ينتقل الاضطراب في نفس العائلة من الآباء إلى الأبناء ، ومع تكرار الزواج في نفس الأسرة ، تزداد احتمالية إصابة الأطفال بهذه الأمراض.
أنواع الأمراض الوراثية
أمراض وراثية
هي أمراض ناتجة عن خلل في أحد الكروموسومات ترث صفات الإنسان وتنقسم إلى نوعين:
- الأمراض الوراثية السائدة:
- ينتقل من أحد الوالدين إلى الأبناء ويصيب الرجال والنساء على حد سواء ، واحتمال إصابة الجنين أو عدم إصابته بهذا المرض هو 50٪.
- يوجد ما يقرب من 600 مرض من النوع الجيني السائد في العالم ، ولكن الأكثر شيوعًا بين البشر هو التليف العصبي ومتلازمات ألبرت ونون وإهلرز دانلوس.
- الأمراض الوراثية المتنحية:
- ينتقل إلى الأبناء بسبب خلل جيني في كلا الوالدين ، لكنهم لا يعانون من أي أعراض ، وغالبًا ما تظهر هذه الأمراض في زواج الأقارب ، وفي كل ولادة تتوزع الاحتمالية بين 25٪ طبيعية و 25٪ مريضة و 50 ٪ حاملي المرض ولا يعانون من أي متلازمة.
- هناك حوالي 500 نوع من هذا المرض ، بما في ذلك: أمراض التمثيل الغذائي ، وفقر الدم المنجلي ، وفقر الدم المتوسطي ، والحثل العضلي ، والصمم الوراثي.
مرض الكروموسومات
الأمراض التي يسببها أي تغير في الكروموسومات نوعان:
- التغيرات الكروموسومية العددية: أي أمراض وراثية ناتجة عن انخفاض عدد الكروموسومات الحاملة لصفات وراثية أو زيادة عددها وأهمها متلازمة داون.
- التغيرات الهيكلية الكروموسومية: وبالتالي فإن الأمراض الوراثية الناتجة عن تغير شكل وبنية أحد الكروموسومات ، ومعدل الإصابة بها لكل ألف طفل حي هو 5.6 ، ومثال على ذلك مرض بكاء القطط.
أمراض معقدة
هي أمراض ناتجة عن وجود عدة أسباب وراثية وبيئية ، وعادة ما يكون السبب الرئيسي لهذا النوع من الأمراض ، مثل ثقوب القلب الوراثية ، غير معروف بدقة.
أخطر مرض وراثي
- تليّف كيسي: مرض وراثي ناتج عن نقص البروتين الذي ينظم مستوى الكلوريد في الجسم.
- متلازمة داون: مرض وراثي وراثي ناتج عن خلل في الكروموسوم رقم 21 مما يؤدي إلى ضعف القدرات العقلية والتفكير من بين أعراض أخرى.
- ضمور العضلات: مرض ينتج عنه انخفاض في كمية العضلات في الجسم ، مما يتسبب في نقص النمو الطبيعي مع ضعف جسدي وعقلي.
- الثلاسيميا: اضطراب صبغي جسدي متنحي في الدم يؤدي إلى تكسر خلايا الدم الحمراء وضعف الشهية وآلام العظام وتضخم الطحال.
- فقر الدم المنجلي: مرض تكون فيه كريات الدم الحمراء على شكل هلال أو هلال وهذا يقلل من كمية الأكسجين التي تنقلها للخلايا ، مما يؤدي إلى تأخر النمو وضيق التنفس والشعور بالتعب والإرهاق.
المراجع: 1