ما هو مرض هنتنغتون؟
- بعد داء هنتنغتون ، هو مرض وراثي يحدث نتيجة خلل في جين معين يتم ترجمته بشكل غير صحيح ويعطي شكلاً مختلفًا لبروتين هنتنغتون.
- غالبًا ما ينتقل هذا المرض من أحد الوالدين عندما يكون الجين المعيب هو السائد لدى أحد الوالدين.
- ينتج هذا المرض عن تراكم بروتين هنتنغتون السام في معظم الخلايا العصبية وخلايا الدماغ ، مما يتسبب في تدمير وتلف هذه الخلايا.
- وبالتالي فإنه يؤدي إلى بعض الاختلال في حركات وسلوك الشخص ، بالإضافة إلى وجود خلل في عملية الإدراك والاستيعاب لهذا الشخص.
- والجدير بالذكر أن هذا المرض لا يعتبر مرضًا خطيرًا يتسبب في وفاة شخص ، ولكن الآثار الجانبية الخطيرة لهذا المرض قد تؤدي أحيانًا إلى الوفاة.
- غالبًا ما يؤدي هذا المرض إلى التدمير التدريجي للخلايا المستهدفة ، وتظهر أولى علامات المرض لدى الأشخاص في الثلاثينيات والخمسينيات من العمر.
- ومن الممكن أن تظهر أعراض هذه الأعراض لدى الأشخاص دون سن العشرين ، وبالتالي تختلف أعراض هذا المرض باختلاف الفئة العمرية.
أعراض مرض هنتنغتون
تختلف الأعراض التي تظهر عند الأشخاص دون سن العشرين عن الأعراض التي تظهر عند البالغين ، وبين هذه الأعراض.
1- أعراض مرض هنتنغتون عند البالغين
- تظهر العديد من الأعراض الحركية والنفسية والمعرفية لدى الشخص المصاب بهذا المرض ، بالإضافة إلى أن هذه الأعراض تختلف في شدتها من شخص لآخر.
2- أعراض نفسية
- حيث تظهر هذه الأعراض لدى الشخص المصاب بهذا المرض نتيجة تلف معظم خلايا المخ.
- حيث يعاني الشخص المصاب بمرض هنتنغتون من العديد من الاضطرابات والأمراض العقلية مثل الاكتئاب والأرق وفقدان الطاقة ، في بعض الأحيان يفكر الشخص المصاب في الانتحار والموت باستمرار.
- قد يعاني الشخص المصاب أيضًا من اضطراب الوسواس القهري ، مما يجعل الشخص يكرر الأفعال والأفكار دون الحاجة إلى ذلك.
- من بين الأعراض النفسية أيضًا الهوس وفرط النشاط وحركة الشخص ، بالإضافة إلى أن هذا الشخص يبالغ في تقدير الذات والانبساط.
3- الأعراض المعرفية
- ومن الأعراض المعرفية التي تظهر على الشخص في مرحلة البلوغ عدم قدرة الشخص على تنظيم الأشياء وترتيبها ، بالإضافة إلى فقدان القدرة على التركيز عند أداء بعض المهام والأنشطة اليومية.
- يجد الشخص صعوبة بالغة في استيعاب المعلومات الجديدة وقد يواجه أيضًا صعوبة في معالجة الأفكار.
- من الأعراض المعرفية أيضًا عدم قبول آراء واقتراحات الآخرين ، بالإضافة إلى أن هذا الشخص لا يتخلى عن آرائه الشخصية ولا يقبل انتقاد أفعاله.
- لا يستطيع هذا الشخص التحكم في مشاعره العاطفية وبالتالي يؤدي إلى الجماع دون أي تفكير أو تمييز.
4- الأعراض الحركية
- تشمل هذه الأعراض خللًا في الحركات الإرادية واللاإرادية للشخص المصاب ، حيث تؤثر اضطرابات الحركة الإرادية بشكل كبير على قدرة الشخص على أداء وظائفه الوظيفية.
- ومن أهم اضطرابات النشاط الحركي بشكل عام المعاناة من صعوبة البلوغ ، إضافة إلى عدم قدرة الشخص على الكلام.
- يعاني الشخص المصاب من بعض المشاكل في عضلات الجسم ، بالإضافة إلى عدم قدرة الشخص على التحكم في توازن الجسم.
5- أعراض مرض هنتنغتون عند المراهقين
تظهر أعراض هذا المرض في مرحلة متقدمة من العمر ، حيث لا يتجاوز عمر الشخص المصاب عشرين سنة ، وتشمل هذه الأعراض:
- قد يظهر الشخص المصاب بعض التغييرات في السلوك والسلوك ، حتى أنه يفقد العديد من المهارات الأكاديمية والجسدية التي تم اكتسابها.
- من بين هذه الأعراض انخفاض مستوى الأداء الأكاديمي لدى الشخص المصاب بمرض هنتنغتون.
- قد تظهر على الصغار بعض التغيرات الجسدية ، بما في ذلك التعرض المتكرر لنوبات الصرع والتشنجات الشديدة التي تؤدي إلى فقدان الوعي.
- ومن بين هذه التغييرات أيضًا رعاش الشخص وعدم قدرته على التحكم في توازن الجسم.
- ظهور تصلب وانقباض في بعض عضلات الجسم مما يسبب خللاً في جسم الشخص المصاب.
علاج مرض هنتنغتون
هناك العديد من الأدوية والعقاقير التي تعمل على تقليل وتخفيف أعراض هذا المرض وهذه الأدوية.
1- الأدوية المضادة للاكتئاب
- يمكن استخدام مضادات الاكتئاب في علاج مرض هنتنغتون ، حيث تساعد هذه الأدوية في تحسين وتعديل الحالة المزاجية للشخص.
- هناك العديد من الأدوية المصنفة كمضادات للاكتئاب ، بما في ذلك مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ومثبطات امتصاص السيروتونين الانتقائية وغيرها.
- الآثار الجانبية لمضادات الاكتئاب هي التعرق المفرط والأرق والإمساك.
2- أدوية مثبتات المزاج
- تستخدم مثبتات الحالة المزاجية أحيانًا لتقليل أعراض مرض هنتنغتون.
- ومن هذه الأدوية الكاربامازيبين carbamazepine ، الذي يُعطى للمريض بشكل تدريجي ، مع ملاحظة ظهور بعض الآثار الجانبية لدى الشخص.
- تشمل الأدوية الأخرى لاموتريجين وفالبروات الصوديوم ومثبتات الحالة المزاجية الأخرى.
3- مثبتات الحركة اللاإرادية
- من بين مثبتات الحركات اللاإرادية الأدوية المضادة للذهان ، حيث أن عمل مضادات الذهان هذه لا يعتمد فقط على التحكم في حركات المريض اللاإرادية ، ولكنه يساعد أيضًا في تقليل الأعراض التي يعاني منها المريض ، مثل الهياج والعنف والهذيان.
- علاوة على ذلك ، يجب استخدام مضادات الذهان هذه بأقل جرعة ممكنة ، لأن الإفراط في تناول مضادات الذهان يؤدي إلى آثار جانبية خطيرة ، مثل زيادة النعاس وبطء الحركة لدى الشخص المصاب.
- يمكن استخدام التيترابينازين للتحكم في الحركات اللاإرادية لدى الشخص المصاب بمرض هنتنغتون.
- تساعد هذه المجموعة في تقليل كمية الدوبامين التي تصل إلى الخلايا العصبية داخل الدماغ.
4- العلاج النفسي
- يمكن استخدام العلاج النفسي لتقليل الإصابة بمرض هنتنغتون ، حيث يساعد الطبيب النفسي الشخص المصاب من خلال توفير حوار مناسب مع هذا الشخص.
- وبالتالي ، فهو يساعد المريض على التحكم والسيطرة على العديد من المشاكل والاضطرابات السلوكية ، مما يسهل عملية تواصل المريض مع أسرته والأشخاص المحيطين به.
5- العلاج الطبيعي
- غالبًا ما يستخدم العلاج الطبيعي لعلاج مرض هنتنغتون من خلال تعليم المريض بعض التمارين والأنشطة الرياضية التي تؤدي إلى زيادة القوة والمرونة لدى الشخص المصاب.
- بالإضافة إلى ذلك ، تساعد هذه التمارين الشخص على التحكم في عملية التوازن ، كما تقلل من خطر سقوط الشخص المريض.
- في بعض الأحيان يقوم أخصائي العلاج الطبيعي بتعليم المريض بعض المواقف الصحيحة التي تساعد في تقليل اضطرابات الحركة.
- هناك بعض الحالات التي يتم فيها استخدام كرسي متحرك أو مشاية ، وفي هذه الحالة يجب على الأخصائي إعطاء بعض المؤشرات والتعليمات حول أفضل استخدام لهذا الجهاز.
كيف يتم تشخيص مرض هنتنغتون؟
- يستخدم الأطباء بعض الأساليب الطبية للمساعدة في تشخيص هذا المرض ، مثل إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب لجزء معين من الدماغ.
- مما يدل على وجود بعض الخلايا المنكمشة في مناطق مختلفة من الدماغ ، كما يدل على وجود تراكم للسوائل في الدماغ أم لا.
- قد تشمل عملية تشخيص داء هنتنغتون إجراء فحوصات عصبية ، والاجتماع مع بعض المتخصصين في علم الوراثة وعلم الأعصاب.
- حيث يتم التركيز في هذا اللقاء على درجة خطورة المرض وكيفية إجراء الفحوصات اللازمة للمريض وماهي النتائج المحتملة.
- بالإضافة إلى ذلك ، يقوم الطاقم الطبي بمساعدة الشخص الخاضع للفحص وتقديم المشورة والتعليمات حول كيفية التعامل مع هذا المرض في حال كانت نتائج الاختبار إيجابية أو غير واضحة.
أسباب مرض هنتنغتون
- يظهر هذا المرض عادة نتيجة خلل في جين معين موجود في الكروموسوم رقم 4 ، لأن هذا الجين مسؤول عن تكوين وإنتاج بروتين يسمى هنتنغتون.
- لذلك ، يؤدي الخلل في هذا الجين إلى عدم القدرة على تكوين وإنتاج البروتينات اللازمة لصنع المواد الكيميائية في الدماغ.
- وهذا يسبب تلفًا وموتًا لبعض المناطق التي توجد في مناطق معينة من الدماغ ، بالإضافة إلى أن هذا الضرر يؤدي إلى تراكم بعض المواد الكيميائية في الدماغ وبالتالي يسبب مشاكل في حركة الشخص المصاب.
- يعتبر هذا المرض من الأمراض الوراثية السائدة التي تنتقل من أحد الوالدين الذي يحمل هذا الجين إلى أطفالهم.