ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من الكروموسوم 21.
تدوم العديد من الإعاقات مدى الحياة ويمكن أن تقصر أيضًا من متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك ، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة صحية ومرضية.
تقدم التطورات الطبية الحديثة ، فضلاً عن الدعم الثقافي والمؤسسي ، للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وأسرهم العديد من الفرص للمساعدة في التغلب على تحديات هذه الحالة.
ما الذي يسبب متلازمة داون؟
في جميع حالات التكاثر ، ينقل الآباء جيناتهم إلى أطفالهم ، والتي يتم حملها على الكروموسومات مع نمو خلايا الطفل.
من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجًا من الكروموسومات ، أي ما مجموعه 46 زوجًا ، ونصف الكروموسومات يأتي من الأم والنصف الآخر من الأب.
في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، لا ينفصل أحد الكروموسومات بشكل صحيح ، مما يؤدي إلى حصول الطفل على ثلاث نسخ.
أو نسخة إضافية جزئية من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين ؛ يسبب هذا الكروموسوم الإضافي مشاكل في نمو الدماغ والصفات الجسدية.
ما هي أنواع متلازمة داون؟
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
التثلث الصبغي 21
- يعني التثلث الصبغي 21 وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية ، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون.
الفسيفساء
- تحدث الفسيفساء عندما يولد الطفل بصبغي إضافي ، في بعض خلاياه وليس كلها.
- يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ، من النوع الفسيفسائي ، إلى ظهور أعراض أقل من المصابين بالتثلث الصبغي 21.
النقل
في هذا النوع من متلازمة داون ، لا يمتلك الأولاد سوى جزء إضافي من الكروموسوم 21.
يوجد 46 كروموسومًا في المجموع ، ولكن يحتوي أحدهم على قطعة إضافية من الكروموسوم 21 ملحقة به.
هل سيصاب طفلك بمتلازمة داون؟
لدى بعض الآباء فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، وفقًا لمراكز الأمراض والوقاية منها.
من المرجح أن تكون الأمهات البالغات من العمر 35 عامًا أو أكبر مصدرًا موثوقًا به.
وذلك لتوصيل طفل مصاب بمتلازمة داون إلى أمهات أصغر سناً ، حيث تزداد الفرصة مع تقدم العمر.
تظهر الأبحاث أن عمر الأب له تأثير أيضًا ، حيث وجدت دراسة أجريت عام 2003 أن الآباء الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا أكثر عرضة بمرتين لإنجاب طفل بمتلازمة داون.
الآباء الآخرون الذين من المرجح أن ينجبوا طفلًا مصابًا بمتلازمة داون هم:
- الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة داون.
- أيضا الأشخاص الذين يحملون الجينات.
من المهم أن تتذكر أن أياً من هذه العوامل لا يعني أنك متأكد من إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
ومع ذلك ، إحصائيًا وعلى عدد كبير من السكان ، يمكن أن تزداد فرصة حدوث ذلك.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
على الرغم من إمكانية تقدير فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، إلا أنه من خلال الفحص أثناء الحمل ، لن تعاني من أي أعراض لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.
عند الولادة ، غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون سمات مميزة ، بما في ذلك:
- ملامح الوجه المسطحة.
- الرأس والأذنان صغيران.
- رقبة قصيرة.
- انتفاخ اللسان
- عيون مقلوبة.
- آذان غير نمطية.
- ضعف عضلي
- قد يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون متوسط الحجم ، ولكنه ينمو بشكل أبطأ من الطفل غير المصاب بهذه الحالة.
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من درجة معينة من تأخر النمو.
لكنها غالبًا ما تكون خفيفة إلى معتدلة. يمكن أن يعني التأخير في النمو العقلي والاجتماعي أن الطفل قد يعاني من:
- سلوك مندفع
- عدم وجود معايير.
- فترة انتباه قصيرة
- مهارات التعلم البطيء
غالبًا ما تصاحب متلازمة داون المضاعفات الطبية ، والتي يمكن أن تشمل:
- بدانة.
- عيوب القلب الخلقية.
- فقدان السمع.
- رؤية سيئة.
- إعتام عدسة العين (عيون غائمة).
- مشاكل الورك ، مثل الاضطرابات.
- سرطان الدم.
- الإمساك المزمن
- توقف التنفس أثناء النوم (توقف التنفس أثناء النوم).
- الخرف (مشاكل في التفكير والذاكرة).
- قصور الغدة الدرقية (انخفاض وظيفة الغدة الدرقية).
- – تأخر في نمو الأسنان يسبب مشاكل في المضغ.
- مرض الزهايمر لاحقًا في الحياة.
الأشخاص المصابون بمتلازمة داون هم أيضًا أكثر عرضة للإصابة ويمكن أن يعانون من التهابات الجهاز التنفسي والمسالك البولية والجلد.
نختار لك:
ما هي نتائج فحص متلازمة داون أثناء الحمل؟
يتم تقديم فحص متلازمة داون كجزء من الرعاية الروتينية السابقة للولادة إذا كانت المرأة أكبر من 35 عامًا.
أو أن والد الطفل تجاوز سن الأربعين ، أو أن هناك تاريخ عائلي لمتلازمة داون ، قد ترغب في الحصول على تقييم.
الفصل الأول
يمكن لفحوصات الموجات فوق الصوتية واختبارات الدم أن تكشف عن متلازمة داون في جنينك. هذه الاختبارات لديها معدل أعلى من النتائج الإيجابية الزائفة من الاختبارات الأخرى.
يتم إجراؤها في وقت متأخر من الحمل إذا كانت النتائج غير طبيعية ، فقد يشرع طبيبك في إجراء بزل السلى بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
الفصل الثاني
يمكن أن تساعد اختبارات الموجات فوق الصوتية والعلامات الرباعية (QMS) في تحديد متلازمة داون.
وغيرها من عيوب الدماغ والنخاع الشوكي ، ويتم هذا الاختبار بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل.
إذا لم يكن أي من هذه الاختبارات طبيعيًا ، فأنت معرض لخطر العيوب الخلقية.
اختبارات ما قبل الولادة لمتلازمة داون
قد يطلب طبيبك اختبارات إضافية لفحص طفلك بحثًا عن متلازمة داون ، والتي قد تشمل:
اختبار السائل الأمنيوسي
- عندما يأخذ طبيبك عينة من السائل الأمنيوسي للتحقق من عدد الكروموسومات التي يمتلكها طفلك ، يتم إجراء الاختبار عادةً بعد 15 أسبوعًا.
أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS)
- سيأخذ طبيبك خلايا من المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين ، ويتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين التاسع والرابع عشر من الحمل.
- يمكن أن يزيد من خطر الإجهاض ، ولكن وفقًا لمايو كلينك ، فإن هذا أقل من 1 في المائة فقط.
أخذ عينات الدم عن طريق الجلد (PUBS أو القلب)
- سيقوم طبيبك بسحب الدم من الحبل السري وفحصه بحثًا عن عيوب في الكروموسومات. يتم ذلك بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل. إنها أكثر عرضة للإجهاض.
- لذلك ، يتم إجراؤه فقط إذا كانت جميع الاختبارات الأخرى غير مؤكدة.
تختار بعض النساء عدم إجراء هذه الاختبارات بسبب خطر الإجهاض ويفضلن إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون على فقدان الحمل.
اختبار متلازمة داون عند الولادة
عند الولادة ، يقوم طبيبك بما يلي:
- قم بإجراء فحص جسدي لطفلك.
- اطلب فحص دم يسمى النمط النووي لتأكيد متلازمة داون.
هل يوجد علاج لمتلازمة داون؟
لا يوجد ، ولكن هناك مجموعة متنوعة من البرامج التعليمية والدعم التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بهذه الحالة وأسرهم ، وتعد NDSS مكانًا واحدًا للبحث عن البرامج في جميع أنحاء البلاد.
تبدأ البرامج المتاحة بتدخلات الطفولة ويطلب من الأطباء توفير برامج العلاج للأسر المؤهلة.
في هذه البرامج ، سيساعد معلمو التربية الخاصة والمعالجون طفلك على تعلم:
- المهارات الحسية.
- مهارات اجتماعية.
- مهارات المساعدة الذاتية.
- مهارات القيادة.
- القدرات اللغوية والمعرفية.
ومع ذلك ، غالبًا ما يصل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى مراحل ذات صلة بالعمر وقد يتعلمون بشكل أبطأ من الأطفال الآخرين.
نختار لك: