محتوى
متلازمة داون
أحد الأمراض الوراثية الناتجة عن خلل في الكروموسومات يصيب الجنين أثناء الانقسام. تتكون كل سمة وراثية من 46 كروموسومًا ، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب. أو كليًا ينتج عنه أمراض وراثية بما في ذلك متلازمة داون أو البلاهة المنغولية ويحدث نتيجة خلل انفصالي في الكروموسوم رقم 21 مما يجعل العدد الإجمالي للكروموسومات 47 بدلاً من 46 وأول من وصف هذا المرض كان جون داون في عام 1966 م وتم اختيار اليوم الحادي والعشرين من شهر مارس ليكون اليوم العالمي لمتلازمة داون وذلك للفت أنظار العالم للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة كجزء من المجتمع وفي هذا المقال سنعرض أعراض متلازمة داون ، أسبابه وتأثيره على الأم الحامل والجنين.
أسباب متلازمة داون
- سن الأم المتقدم أو الحمل بعد سن الخامسة والثلاثين.
- المتقدم لسن الأب أي أكثر من أربعين سنة.
- الوراثة.
أعراض متلازمة داون
- السمات المميزة لهذه المتلازمة هي أن جوانب الرأس مسطحة ، والفم صغير ، والأذنان صغيرتان ، والعينان صغيرتان ، ومتباعدتان بشكل كبير ، ومائلة.
- طول قصير من الذراعين والساقين والرقبة.
- رخاوة في المفاصل.
- ضعف العضلات
- معدل الذكاء منخفض ويتراوح من 20 إلى 40٪.
- مشاكل وعيوب القلب الخلقية.
- أصابع اليدين قصيرة وقوية.
- تأخر البلوغ ومشاكل العقم.
متلازمة داون أثناء الحمل
لا تعاني المرأة الحامل من أي أعراض أثناء الحمل إذا كانت تحمل جنينًا مصابًا بمتلازمة داون في الرحم ، وقد تعرف ذلك فقط بعد الولادة أو بمساعدة الفحوصات الطبية والمخبرية إذا كانت هناك ولادة سابقة لطفل مصاب. متلازمة داون أو وجود طفل في الأسرة من ذوي متلازمة داون هو أو أحد والديه أو كلاهما من كبار السن وتشمل هذه الفحوصات:
- التصوير بالموجات فوق الصوتية: يحدث في نهاية الشهر الثالث ويهدف إلى تصور المنطقة الخلفية من عنق الجنين. إذا كانت رقبة الجنين أثخن وأقصر من المعتاد ؛ هذه علامة على أنه مصاب بالمتلازمة.
- فحص الزلال الجنيني: وذلك بفحص بروتين الجنين بأخذ عينة من دم الأم والبحث عن بعض المركبات البروتينية وتمثيلها النسبي مما يدل على صحة الجنين وحالته الصحية.
- فحص النمط النووي للجنين: هو أحد الفحوصات التي تنطوي على مخاطر كبيرة على الرغم من النتيجة الدقيقة التي يعطيها الفحص ، ويعتمد على أخذ عينة من الزغابات المشيمية ، أو أخذ عينة من بزل السلى ، وهو السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين ويطفو فيه. طريقة يتم بها لصق الإبرة وإخراج كمية كافية من السوائل دون الإضرار بالجنين ، وبعد ذلك يتم أخذ عينة للتحليل وإصدار استنتاج لا يقبل الجدل حول وجود أو عدم وجود متلازمة داون.
المراجع: 1