أسعار تحليل الجينات في مصر

الجينات البشرية

يتم تنظيم الجينوم البشري في 23 زوجًا من الكروموسومات ، والتي تنقسم أيضًا إلى أكثر من 30000 منطقة أصغر تسمى الجينات.

يتكون كل جين من سلسلة من قواعد النوكليوتيدات تسمى A و C و G و T.

يحتوي الحمض النووي البشري على ما يقرب من 3 مليارات قاعدة نيتروجينية تسمى النيوكليوتيدات.

يُعرف ترتيبها الدقيق باسم تسلسل الحمض النووي ، عندما يتم “التعبير” عن الجين.

تُستخدم نسخة جزئية من تسلسل الحمض النووي الخاص بها ، تسمى messenger RNA أو mRNA ، كقالب لتوجيه تخليق البروتين.

ما هو التحليل الجيني؟

• التحليل الجيني هو مصطلح يستخدم لوصف دراسة عينة من الحمض النووي للبحث عن الاختلافات أو المتغيرات التي قد تزيد من خطر إصابة الفرد بالمرض أو تؤثر على الاستجابات للأدوية.
• في حين أن بعض الأمراض الوراثية ، مثل مرض هنتنغتون ، تنتج عن تغيرات جينية واحدة.
• تنشأ معظم الأمراض الوراثية من سلسلة من التغيرات الجينية ، والتي يمكن أن تتفاقم بسبب العوامل البيئية.
  • هذا يجعل من الصعب على الباحثين تعقب جميع العوامل ذات الصلة.
• وعلى الرغم من أن أي شخصين متطابقان بنسبة 99.9٪ على المستوى الجيني.
• يساعد الاختلاف البالغ 0.1٪ في تفسير سبب تعرض شخص ما لمرض معين أكثر من الآخر.
• يمكن أن تساعد دراسة أنماط التباين الجيني الباحثين في تحديد الاختلافات المرتبطة بالمرض.

نختار لك:

SPN دراسة ستوديو

• تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) هي تغيرات نيوكليوتيدات مفردة (A ، G ، C ، أو T) في الحمض النووي. تعد SNPs إلى حد بعيد المصدر الأكثر شيوعًا للتنوع الجيني.
• يُعتقد أن الجينوم البشري يحتوي على أكثر من 10 ملايين من النيوكلوتايد SNPs ، أو حوالي واحد من كل 300 قاعدة نيتروجينية.
• تتوفر أدوات التحليل الجيني المختلفة لاستجواب تعدد الأشكال.
• يمكن استخدام فحوصات الجينوم لتحليل مئات الآلاف من النيوكليوتيدات في جميع أنحاء الجينوم.
• يمكن للباحثين مقارنة الأنماط بين عينات المرضى الأصحاء لفهم الأشكال المتعددة للنيوكليوتيدات التي قد تساهم في مرض معين.
• قد تتضمن دراسات الخرائط الدقيقة الجينية تحليل عدد أقل من تعدد الأشكال في مناطق معينة من الجينوم.
• محاولة العثور على تعدد الأشكال المسبب للمرض في السؤال.

ما هي مثيلة الحمض النووي؟

مثيلة الحمض النووي هي ارتباط مجموعات الميثيل مع نيوكليوتيدات السيتوزين في مواقع CpG في الجينوم.

حيث أن مثيلة الحمض النووي المعيبة مرتبطة بمجموعة متنوعة من الأمراض التي تصيب الإنسان.

بما في ذلك السرطان والسكري وبعض الاضطرابات العصبية ، فإن أنماط المثيلة لديها القدرة على استخدامها كمؤشرات حيوية للمرض.

ما هو تباين رقم النسخ (CNV)؟

يشير CNV إلى التغيرات في مستوى عدد نسخ الحمض النووي للمنطقة مقارنة بالجينوم المرجعي ، وقد أظهرت الأبحاث الحديثة أن مستوى CNV في الجينوم البشري أعلى بكثير مما كان يُعتقد سابقًا.

تحدث أنواع أخرى من تغييرات رقم النسخ عندما يتم تضخيم منطقة داخل كروموسوم أو كروموسوم كامل بشكل متقطع أو حذفها بالكامل.

تسمى هذه العمليات عمليات الازدواج والحذف وتغييرات الكروموسومات الأخرى.

نظرًا لأن انحرافات رقم النسخ نموذجية للخلايا السرطانية في بعض الأورام ، ترتبط التضخمات عالية المستوى بالنتائج السريرية.

ما هي عملية LOH؟

• يمثل LOH فقدان مساهمة أحد الوالدين في جزء من جينوم الخلية ، و LOH شائع جدًا في السرطان ، مما يشير غالبًا إلى وجود جين مثبط للورم في المنطقة.
• عادةً ما يتم تعطيل النسخة المتبقية من الجين الكابت للورم بواسطة طفرة نقطية ، وفي بعض الأحيان يمكن أن يحدث LOH بدون تغييرات واضحة في رقم النسخ (على سبيل المثال ، عمليات نقل الجينات).
• لقد وثقت المنشورات الحديثة الدور الحاسم للـ LOH المحايد للنسخ في عينات الورم ، حيث لا يمكن اكتشاف مثل هذه الأحداث عن طريق التهجين الجيني التقليدي ثنائي اللون.
• تُمكِّن حلول تحليل DNA Illumina الباحثين من تحديد جينوم LOH ، بالإضافة إلى الانحرافات الصبغية الأخرى الموجودة بشكل شائع في السرطان والاضطرابات الأخرى ، بدقة كبيرة.

أسعار الاختبارات الجينية في مصر؟

صرحت الدكتورة سهى عبد الداعم مدير مركز التميز العلمي بالمركز القومي للبحوث:

وأشار إلى أن سعر المختبر رمزي وأقل بكثير من سعر المعامل الخارجية.

وأوضح أن المركز يقوم بتشخيص الأمراض الوراثية ويقدم العلاج بأسعار زهيدة للغاية ، وذلك لتوفير هذه الفحوصات للجمهور.

لماذا يتم إجراء الفحوصات الطبية؟

كشف مشروع الجينوم البشري عن عدد الجينات الفردية المختلفة ووجد أن 99٪ من الجينات البشرية متشابهة ، ولكن هناك أكثر من 10 ملايين اختلاف في القاعدة الحمضية بين البشر.

ما يفسر حدوث بعض الأمراض لدى البشر ولماذا يتبع المعلومات المختلفة لتحليل الحمض النووي:

• يمكن استخدام الاختبارات الجينية (مثل عينات من داخل أجزاء صغيرة مثل الغدد اللعابية):
• التعرف على الاختلافات الجينية التي تسبب أمراضًا معينة ، وذلك في معظم البلدان والمناطق.
• سيتم تقييم الأزواج الذين يخططون للحمل:
• لتحديد ما إذا كان زوجك يحمل الجين ، يمكن أن يسبب أمراضًا معينة ، مثل “مرض بود”.
• يتم إجراء هذه الاختبارات على النساء اللواتي لديهن تاريخ من الإصابة بسرطان الثدي ، عن طريق الكشف عن جين معين يسمى BRCA.
• يستخدم الأطباء أيضًا الاختبارات الجينية لمساعدتهم على تطوير علاجات دوائية أكثر فعالية لمكافحة مجموعة متنوعة من الأمراض الخطيرة.
• على سبيل المثال ، خضعت بعض النساء بعد سن اليأس المصابات بسرطان الثدي اللائي يستخدمن عقار تاموكسيفين لبعض الاختبارات الجينية لمعرفة ما هو انخفاض خطر الإصابة بالسرطان الذي يؤثر على أدوية سرطان الثدي.
• في بعض الأحيان توجد إعلانات في السوق لهذه الاختبارات ، لذلك لا يوجد بالضرورة أشخاص معرضون لخطر الإصابة بأمراض وراثية لإجراء هذه الاختبارات.
  • لكن هؤلاء الناس قلقون من الإصابة بهذه الأمراض.
• تتطلب هذه الاختبارات تقريرًا من طبيب خبير ، ويتم اختبار حوالي 20 منها على البشر.
• وكشفت آلاف الجينات ، كاشفة عن عدد مخاطر الإصابة بأمراض القلب والزهايمر وسرطان القولون.

اختبار جيني

• الاختبار الجيني هو نوع من الاختبارات الطبية التي تحدد التغيرات في الكروموسومات أو الجينات أو البروتينات ويمكن أن تؤكد نتائج الاختبار الجيني.
• كما أنه يستبعد وجود حالة وراثية مشتبه بها أو يساعد في تحديد احتمالية إصابة الشخص باضطراب وراثي أو نقله.
• أكثر من 1000 اختبار جيني قيد الاستخدام حاليًا ويتم تطوير المزيد وإضافته إلى الخرائط الجينية.

الحاجة إلى فحص ما قبل الولادة

يتم استخدامه لفحص المرأة الحامل قبل الولادة ، ويمكن للاختبار الكشف عن أنواع معينة من التشوهات في جينات طفلك.

متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 هي حالات وراثية وسيتم تقييمها خلال الاختبارات الجينية السابقة للولادة.

يتم ذلك عادةً من خلال اختبار واسمات الدم أو من خلال الاختبارات الغازية (مثل بزل السلى) ، وهو فحص الحمض النووي للطفل من خلال فحص دم الأم.

قد تكون مهتمًا بـ: