مرض الثلاسيميا هو أحد أمراض الدم الوراثية التي تنتقل إلى الأبناء من الوالدين ، بحيث يتوقف جسم الإنسان عن إنتاج ما يحتاجه من كمية الهيموجلوبين في الدم الطبيعي المستخدم في نقل الغذاء والأكسجين إلى جميع الخلايا. من الجسم ، والعكس صحيح ، يحمل الهيموجلوبين الفضلات وثاني أكسيد الكربون من هذه الخلايا وما إلى ذلك ، مما يؤثر سلبًا على أداء جميع أجهزة الجسم ، بحيث تصاب بالاضطرابات والمرض.
أسباب مرض الثلاسيميا:
السبب الرئيسي لهذا المرض الوراثي هو نقل الجين أو الجينات من أحد الوالدين أو كليهما إلى الطفل ، مما يؤدي إلى خلل في إنتاج وتشكيل سلاسل البروتين التي تتكون منها الهيموجلوبين ألفا وبيتا ، مما يتسبب في اختلال وظيفي في الدم. وينعكس في باقي أجهزة الجسم.
أنواع الثلاسيميا
ينقسم هذا المرض حسب مكان الخلل الجيني في الفرد ، حيث يتكون الهيموجلوبين في الدم من أربع سلاسل بروتينية ، نوع ألفا الأول والثاني ونوع بيتا الثالث والرابع ، لذلك تنقسم الثلاسيميا إلى نوعين :
- ألفا ثلاسيميا: وهذا يعني أن الخلل الجيني يؤثر على سلاسل بروتينات ألفا التي تتكون منها الهيموجلوبين في الدم ، ويمكن أن يكون هذا النوع من المرض خطيرًا لدرجة أن الجنين يموت في رحم الأم أو بعد الولادة بفترة قصيرة.
- ثلاسيميا بيتا: وهذا يعني أن الخلل الجيني يؤثر على سلاسل بيتا ، وهو مكون آخر من مكونات الهيموجلوبين ، ويصنف على أنه أقل خطورة من ثلاسيميا ألفا ، باستثناء بيتا ثلاسيميا الكبرى ، وهو الأكثر خطورة.
كلا النوعين ينقسمان إلى الثلاسيميا الصغرى والكبرى. في حالة القاصر ، يعني هذا أن الفرد يرث الجين المسبب للمرض من أحد الوالدين ويسمى حامل مرض الثلاسيميا. في حالة الكبرى ، يرث الفرد الجين المسبب للمرض من كلا الوالدين ويسمى حامل مرض الثلاسيميا. مرض.
أعراض مرض الثلاسيميا
- لا تظهر على حاملي مرض الثلاسيميا أية أعراض ، ولكن المرض ينتقل إلى أطفالهم. لذلك يجب على من يحمل هذا المرض ألا يتزوج شخصا آخر ينقل المرض ، حتى لا يصاب أطفاله بمرض الثلاسيميا الكبرى.
- تظهر على المصابين بهذا المرض الأعراض حسب شدة المرض كالتالي:
- الأعراض البسيطة للعدوى: شحوب الوجه ، التعب ، فقر الدم الطبيعي ونقص الحديد.
- أعراض الإصابة المعتدلة: اضطراب نمو العظام وتضخم الطحال وفقر الدم المعتدل.
- أعراض الإصابة الشديدة: تبدأ هذه الأعراض بالظهور خلال العامين الأولين من عمر الطفل وهم مرضى بيتا ثلاسيميا الكبرى والتي تسمى فقر الدم الكولي وتشمل أعراضه: فقدان الشهية والشهية ، شحوب الوجه ، لون البول الداكن نتيجة الإصابة بفقر الدم. تكسر خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم مما يبطئ من عملية النمو وهذا يؤدي إلى تأخر البلوغ واليرقان وتضخم الكبد والطحال والكلى واضطرابات العظام.
المراجع: 1