الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء السليمة. تشمل الأنواع ثلاسيميا ألفا وبيتا. يعرف أسباب فقر الدم المتوسطي.
أسباب فقر الدم المتوسطي
- يحدث مرض الثلاسيميا ، أو فقر الدم المتوسطي ، بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا التي تصنع الهيموجلوبين ، ثم تنتقل هذه الطفرة وراثيًا من الآباء إلى الأبناء ؛ تحدث بسبب الطفرات الجينية التي تعطل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي.
- تظهر أعراض فقر الدم عندما ينخفض مستوى الهيموجلوبين وتتلف خلايا الدم الحمراء.
مرض الثلاسيمية
يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا أعراضًا مشابهة لأعراض فقر الدم ، تتراوح من خفيفة إلى شديدة. قد يتكون العلاج من عمليات نقل الدم والعلاج بالاستخلاب.
ما هو مرض الثلاسيميا؟
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي. يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي. الهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء. يسمح لخلايا الدم الحمراء بنقل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم وتغذية خلايا الجسم الأخرى.
إذا كنت مصابًا بالثلاسيميا ، فإن جسمك ينتج عددًا أقل من بروتينات الهيموجلوبين الصحية وينتج نخاع العظم عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء السليمة.
تسمى الحالة التي تحتوي على عدد أقل من خلايا الدم الحمراء بفقر الدم. لأن خلايا الدم الحمراء تلعب دورًا حيويًا في توصيل الأكسجين إلى أنسجة الجسم ، فإن نقص خلايا الدم الحمراء السليمة يمكن أن يحرم الجسم من الأكسجين الذي يحتاجه للطاقة والنمو.
كيف يؤثر مرض الثلاسيميا على جسدي؟
يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا فقر دم خفيف أو شديد ومضاعفات أخرى (مثل زيادة الحديد) بمرور الوقت. تشمل أعراض فقر الدم ما يلي:
- إعياء.
- مشاكل في التنفس.
- اشعر بالبرد
- دوخة
- جلد شاحب؛
من هو المعرض لخطر الإصابة بمرض الثلاسيميا؟
نشأت الطفرات الجينية التي تسبب مرض الثلاسيميا في البشر كوقاية جزئية من الملاريا. لذلك يصيب مرض الثلاسيميا الأشخاص الذين تربطهم صلات أسلافهم بأجزاء من العالم تنتشر فيها الملاريا.
مثل أفريقيا وجنوب أوروبا وغرب وجنوب وشرق آسيا. الثلاسيميا هو مرض وراثي ، أي أن الحالة تنتقل من الوالد البيولوجي إلى الطفل.
أعراض مرض الثلاسيميا
يتكون الهيموغلوبين من أربع سلاسل بروتينية وسلاسل ألفا غلوبين وسلاسل بيتا غلوبين. يحتوي كل خيط – ألفا وبيتا – على معلومات وراثية أو جينات تنتقل من والديك.
فكر في هذه الجينات على أنها “رمز” أو برمجة تتحكم في كل خيط ، ونتيجة لذلك ، في الهيموجلوبين لديك. إذا كان أي من هذه الجينات معيبًا أو مفقودًا ، فستكون مصابًا بمرض الثلاسيميا.
- تتكون سلاسل بروتين ألفا غلوبين من أربعة جينات ، اثنان من كل والد.
- تتكون سلاسل بروتين بيتا غلوبين من جينين من كل والد.
يعتمد مرض الثلاسيميا على ما إذا كانت سلسلة ألفا أو سلسلة بيتا تحتوي على خلل جيني. سيحدد مدى الخلل شدة حالتك.
ما هي أنواع الثلاسيميا؟
تصنف الثلاسيميا على أنها أعراض ، طفيفة ، معتدلة ، وكبيرة لوصف شدة الحالة. تمثل هذه الملصقات النطاق الذي تعني فيه سمة الثلاسيميا أنه قد يكون لديك أعراض فقر دم خفيفة أو لا تظهر على الإطلاق.
قد لا تحتاج إلى علاج. الثلاسيميا الكبرى هي أشد أشكالها خطورة وعادة ما تتطلب علاجًا منتظمًا ، وهناك نوعان من الثلاسيميا – ألفا ثلاسيميا وبيتا ثلاسيميا – سميت على اسم عيوب في هذه السلاسل.