أخف أنواع متلازمة داون

أخف أشكال متلازمة داون

عادةً ما يحتوي الجنين الطبيعي على 46 كروموسومًا في كل خلية من خلايا الجسم ، لكن الطفل المصاب بمتلازمة داون لديه 47 كروموسومًا. لم يتمكن الأطباء من تحديد السبب الرئيسي لهذا الخلل في عدد كروموسومات الجنين ، لأن معظم حالات الإصابة لها نفس الخصائص الجينية.

وذلك لأن متلازمة داون ناتجة عن اضطراب وراثي ينتج عنه تغيرات وراثية وجسدية ونمائية ، فمعظم الأشخاص ذوي متلازمة داون لديهم نفس السمات الجينية ، بالإضافة إلى مشاكل الغدة الدرقية ، مثل: العيون المرتفعة وقصر القامة والرقبة و أصابع قصيرة وعدم القدرة على التركيز وتأخير الكلام والعديد من العمليات الإدراكية.

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:

النوع الأول: التثلث الصبغي 21 ، حيث يتكرر الكروموسوم 21 ثلاث مرات حتى يصل عدد الكروموسومات إلى 47 ، وهذا النوع هو النوع الأكثر شيوعًا.
النوع الثاني: الإزاحة الصبغية ، وفيه يرتبط كروموسوم رقم 21 بصبغي آخر ولا تزيد هذه النسبة عن 4٪.
النوع الثالث: أخف أنواع متلازمة داون يسمى الفسيفساء ويوجد نوعان من الخلايا داخل جسم الطفل ، الخلايا التي تحتوي على العدد الطبيعي من 46 كروموسوم وخلايا أخرى تحتوي على عدد خاص بمصابي متلازمة داون أي 47 كروموسوم. .

متلازمة تيرنر هي أخف أنواع متلازمة داون ، حيث يوجد خلل في الكروموسومات X التي تميز الجنس الأنثوي ، والأعراض التي تشير إلى نقص كامل أو كامل في كروموسوم الجنس X ، 50٪ من الخلايا بها كروموسوم X واحد فقط ، بينما 30٪ من الخلايا لديها نقص في خلايا الجزء X.

كما يوجد نمط فسيفسائي في باقي الخلايا أي نوعين أو أكثر من الخلايا ، ويصيب هذا النوع من متلازمة داون الإناث فقط ولديهم نفس الخصائص والخصائص الفكرية واللغة والخصائص النفسية. حالتهم أقرب إلى النساء الأصحاء ، في حين أنها أقل من حالتهم بحوالي 12 نقطة فقط.

لذلك فإن نمط الفسيفساء أو متلازمة تيرنر هو أخف أنواع متلازمة داون ، بينما يحتاج المعاق إلى الإرشاد والوعي من الالتحاق بالمدارس المتخصصة ، وعندما يكون لهذه المتلازمة عدة مشاكل بصرية ومشاكل معرفية وتأخر النضج العاطفي وفرط النشاط.

أعراض متلازمة تيرنر

على الرغم من أنه من المعروف أن متلازمة تيرنر هي أخف أنواع متلازمة داون ، إلا أنه يجب التأكد من أن لديها أعراض تميز المرأة المصابة بها عن الأنواع الأخرى من متلازمة داون ، وهذه الأعراض تختلف قليلاً عن أعراض متلازمة داون وهي كما يلي: يتبع:

1- قصر القامة

ما يميز الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر ، عندما يصل ارتفاع الفتاة المصابة عند البلوغ إلى 143 ، مما يدل على أن الرقم أقصر بعشرين سنتيمترا من المعتاد ، ويمكن حل هذه المشكلة بهرمون النمو في سن مبكرة بحيث تصل الفتاة إلى الطول المناسب خلال فترة البلوغ.

2- مشاكل القلب

تولد الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بمشاكل في وظائف القلب ، حيث أن ما يصل إلى 20٪ منهن يعانين من تضيق الأبهر ، وفي 50٪ منهن يحتوي الشريان الأورطي على صمامين بدلاً من ثلاثة صمامات ، والتي لا يمكن حلها إلا عن طريق الجراحة.

3- فشل المبيض

ويرجع ذلك إلى شيخوخة الصقر في المبايض ، مما يؤدي إلى عدم كفاية إنتاج هرمون الاستروجين في سن مبكرة ، والذي يمكن تعويضه بالعلاج بالهرمونات ابتداءً من سن 14 ، حيث أن الحمل الطبيعي نادر الحدوث.

تختلف أعراض متلازمة تيرنر عن أعراض متلازمة داون ، ولكن لها أعراض أخرى تميز كل الفتيات المصابات بها ، وهي كالتالي:

الوذمة اللمفية.
عيوب الكلى.
ضعف الغدة الدرقية.
مشاكل كثافة العظام.
اضطرابات السمع.
مخاطر مرض الصقر السكري.
التعرض للسمنة.
ارتفاع ضغط الدم.
مشاكل الأسنان.
الفك السفلي أصغر من الطبيعي.
تورم اليدين والقدمين.
طول العنق قصير.
تضيق الأظافر.
تقليل مخاطر الإصابة بشعر العانة في مؤخرة العنق.
إطراق؛
علامات الجلد.

أنواع متلازمة تيرنر

بينما نتأكد من أن متلازمة تيرنر أو نمط الفسيفساء هو أخف أنواع متلازمة داون ، يمكن التعرف على أن لها أنواعًا ، وأهمها ما يلي:

الصبغ الأحادي: 45٪ من المصابين بمتلازمة تيرنر لديهم هذا النوع ، حيث تحتوي كل خلية على كروموسوم X واحد بدلاً من اثنين ، لأن الكروموسوم يأتي من بويضة الأم أو الحيوانات المنوية للأب بدون كروموسوم X ، لذلك يظهر في خلايا الطفل عند الولادة .
متلازمة تيرنر الوراثية: يحدث هذا النوع بشكل نادر ، لأن المولود الجديد يرث خصائص الخلايا من الأم أو الأب ، مما يوحي بأنها تحمل نفس الصفات الجينية وقد نقلتها إليه ، لأن هذا يحدث بسبب فقدان جزء من الكروموسوم.
متلازمة موزاييك تيرنر: تسمى هذه المتلازمة بالفسيفساء وتمثل 30٪ من حالات متلازمة داون من نوع تيرنر ، حيث يحتوي جزء واحد من الخلايا على زوجين من الكروموسومات والآخر يحتوي على زوج واحد من الكروموسومات بشكل عشوائي.

أسباب متلازمة تيرنر

يرث الأولاد كروموسوم X من الأم وكروموسوم Y من الأب ، وترث البنات كروموسومًا واحدًا من الأب والأم من نفس النوع وهو X. وترث الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر نسخة واحدة من كروموسوم X والأخرى هي مفقود أو غير مكتمل. أما الإصابات وأنواع العيوب فهي كالتالي:

خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين يؤدي إلى احتواء الخلية على زوجين من الكروموسومات X والخلايا المجاورة الأخرى بحيث يكون لها زوج واحد فقط.
خلل في عملية شفاء الكروموسوم X ناجم عن مشكلة في الحيوانات المنوية للأب أو بويضات الأم.
تحتوي الخلية على نسخة واحدة من الكروموسوم x بينما تحتوي الخلايا الأخرى على مزيج من الكروموسوم X والكروموسوم y.
وجود أجزاء غير مكتملة من الكروموسوم X ، حيث توجد خلايا تحتوي على نسخ كاملة ، وأخرى تحتوي على نسخ غير مكتملة ، وخلايا أخرى معدلة ، إذا حدث ذلك بسبب خطأ في مرحلة انقسام الخلية.

علاج متلازمة تيرنر

تختلف أعراض الإصابة من حالة لأخرى ، لذلك لا يمكن علاج جميع الحالات بالطريقة نفسها ، وبالتالي يجب على الطبيب تشخيص الحالة ووصف العلاج من الخيارات التالية:

العلاج بالإستروجين: في مرحلة مبكرة من المراهقة ، يمكن علاج الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بالإستروجين والهرمونات الأخرى لمساعدتهن على اكتشاف علامات البلوغ ونمو الثدي ودورات الحيض المنتظمة والطول.
علاج هرمون النمو: من خصائص النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أن الطول يتوقف بحوالي 20 سم عن الطول الطبيعي ، لذلك يمكن إعطاؤهن هرمون النمو للوصول إلى الطول الطبيعي ويفضل العلاج في مرحلة مبكرة.

نظرًا لأن حدوث متلازمة تيرنر خفيف قدر الإمكان ، تجدر الإشارة إلى أنها تتطلب مراقبة طبية منتظمة والتسجيل في المدارس الخاصة لإعادة التأهيل الذهني وتنمية المهارات.